#1
|
|||
|
|||
Íåñêîëüêî áåðåìåííîñòåé ñ õðîìîñîìíûìè ïàòîëîãèÿìè ïëîäà
Äîáðîå âðåìÿ ñóòîê!
Åñòü òðè áåðåìåííîñòè â àíàìíåçå. Ïåðâàÿ - ïëîä ñ êàðèîòèïîì 47õõ+21 (Ñèíäðîì Äàóíà) Âòîðàÿ - çàìåðøàÿ íà ñðîêå 4-5 íåäåëü, àíýìáðèîíèÿ. Àáîðòóñ íå èññëåäîâàëè. Òðåòüÿ - ïëîä ñ êàðèîòèïîì 47õóó. Êàðèîòèïû ðîäèòåëåé â íîðìå 46õõ, 46õó. Ðÿä ãåíåòèêîâ ðàçâîäèò ðóêàìè, ïðåäëàãàþò ñðàçó ÝÊÎ ñ ÏÃÄ. Ìîæåò áûòü, êòî-òî åùå ñòàëêèâàëñÿ? ×èñòî òåîðåòè÷åñêè, â êàæäóþ áåðåìåííîñòü åñòü âåðîÿòíîñòü ñõâàòèòü ëþáóþ ïàòîëîãèþ, íî íå ñëèøêîì ëè ìíîãî ñëó÷àéíîñòåé â ìîåì ñëó÷àå?.. Ãäå êîïíóòü? ÷òî ïðîâåðèòü?  îò÷àÿíèè ïîëíîì. |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå,
ñëó÷àéíîñòè ìîãóò áûòü è íåñêîëüêî ðàç ïîäðÿä. Âîçðàñò Âàø è ìóæà? Ýòî âñå áåðåìåííîñòè?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïåðâàÿ áåðåìåííîñòü - 25 ëåò. Âòîðàÿ - 27 ëåò. Òðåòüÿ - 28 ëåò. Äåëî â òîì, ÷òî áîþñü íå íàïàñòèñü çäîðîâüÿ íà ïðåðûâàíèÿ, åñëè âäðóã åùå ðàçîê-äðóãîé îïÿòü ãåíåòèêà âñïëûâåò. ÝÊÎ íå ñàõàð òîæå. Åñòü ñìûñë èññëåäîâàòü ñïåðìîãðàììó? (íå ñäàâàëè íè ðàçó) |
#4
|
||||
|
||||
Íåò, â ñïåðìîãðàììå ñìûñëà íåò.
Êàê-òî ïîâëèÿòü íà âåðîÿòíîñòü õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé - íå âîçìîæíî. Õîðîøî, ÷òî áûëè îïðåäåëåíû ïðè÷èíû, ýòî çíà÷èò, íèêàêèõ ñïåöèàëüíûõ èññëåäîâàíèé äåëàòü íå íàäî.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïðè÷èíó, ïî÷åìó ó ìåíÿ äâà ïëîäà èç òðåõ áåðåìåííîñòåé èìåþò ïî ëèøíåé õðîìîñîìå (â îäíîì ñëó÷àå 21þ, â äðóãîì - Y), ìíå íèêòî íå îïðåäåëèë. À ïðî âòîðóþ ïî ñ÷åòó áåðåìåííîñòü, êîòîðàÿ çàìåðëà, âîîáùå íåèçâåñòíî, êàêîé òàì áûë "êðàñàâýö", âèäèìî, âîîáùå íåæèçíåñïîñîáåí... Ñîáñòâåííî, ïîýòîìó è ïèøó çäåñü.  ñëåä.ðàç ÿ ìîãó ñëîâèòü ëèøíþþ 18þ. Èëè ëþáóþ äðóãóþ. Íî ìíå áû õîòåëîñü ìèíèìèçèðîâàòü ðèñêè äëÿ ñâîåãî ðåïðîäóêòèâíîãî çäîðîâüÿ, íå "íàîùóïü â òåìíîòå" äâèãàòüñÿ. È åñëè ýòè ÿêîáû ñëó÷àéíîñòè íà÷èíàþò ñòàíîâèòüñÿ çàêîíîìåðíîñòÿìè, òî áûëî áû çäîðîâî âñå æå íàéòè âûõîä. |
#6
|
||||
|
||||
Åñëè áû áåðìåííîñòè ïðîñòî ïðåðûâàëèñü áåç îïðåäåëåíèÿ êàðèîòèïà - òî áûëè áû îñíîâàíèÿ äóìàòü î êàêèõ òî èíûõ ïðè÷èíàõ. ß îá ýòîì.
Ïî ñóòè ÿ óæå îòâåòèëà. Íå íà âñå ìîæíî âëèÿòü.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
ß ïîíÿëà. Ñïàñèáî. Æàëü. Íî ÿ õî÷ó ïîïðîáîâàòü, ÷òîáû íå áûòü "èíêóáàòîðîì". |
|
#8
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû FISH èññëåäîâàíèÿ ñïåðìû íà àíåóïëîèäèè
Äîáðûé äåíü.
 àíàìíåçå 2 áåðåìåííîñòè ïëîäîì ñ õðîìîñîìíûìè ïàòîëîãèÿìè (47õóó, 47õõ+21), îäíà çàìåðøàÿ. Çíà÷èìûå ðåçóëüòàòû Ñà ïî Êðþãåðó:  1 ìë 110 ìëí ñïåðìàòîçîèäîâ (íîðìà îò 15 ìëí). Ìîðôîëîãè÷åñêè íîðìàëüíûå 5% (ïðè íîðìå îò 4%). Ëåéêîöèòîâ áîëüøå 1 ìëí (íîðìà 1 ìëí).  ïîñåâå ñïåðìû îáíàðóæèëè ãåìîëèòè÷åñêèé ñòàôèëîêîêê. Ëå÷èì. Áàêòåðèàëüíûé ïðîñòàòèò ïîä âîïðîñîì. Ïî ðåçóëüòàòàì ÔÈØ.. 48,6% êëåòîê ñ 1 ñèãíàëîì íà Õ õðîìîñîìó; 48,8% êëåòîê ñ 1 ñèãíàëîì íà Y õðîìîñîìó; 98,7% êëåòîê ñ 1 ñèãíàëîì íà 18 õðîìîñîìó; 98,5% êëåòîê ñ 1 ñèãíàëîì íà 13 õðîìîñîìó è 1 ñèãíàëîì íà 21 õðîìîñîìó; Ìîæåò ëè ýòîò ñòàôèëîêîêê âëèÿòü íà êîëè÷åñòâî ýòèõ àíåóïëîèäíûõ ñïåðìèêîâ?.. Âîîáùå, åñòü âàðèàíò, ÷òî âûëå÷èâ áàê.ïðîñòàòèò, ìû óëó÷øèì ñïåðìó è â ïëàíå ìîðôîëîãèè, è ïîëîìêè óìåíüøèì?.. Õîòåëîñü áû èìåííî òî÷êè çðåíèÿ ÃÅÍÅÒÈÊÀ. Èëè ñîáèðàòüñÿ óæå íà ÝÊÎ ñ ÈÊÑÈ (ÈÌÑÈ) è ÏÃÄ?.. è íå ìó÷àòüñÿ ñ ÔÈØàìè áîëüøå? |
#9
|
||||
|
||||
Õîðîøî, êîíå÷íî, ÷òî Âàì íóæíî ìíåíèå ãåíåòèêà.
Âîçìîæíî, ÿ íå ÃÅÍÅÒÈÊ, ïîñêîëüêó ê ìîåìó ìíåíèþ Âû íå ïðèñëóøàëèñü. Ýòî èññëåäîâàíèå áûëî íå íóæíûì. Ñòàôèëîêîêê íå ìîæåò âëèÿòü íà õðîìîñîìíûé íàáîð. Îáû÷íî àíåóïëîèäíûõ ñïåðìàòîçîèäîâ îáíàðóæèâàåòñÿ íà ìíîãî áîëüøå. È ýòî íîðìàëüíî.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Íå çíàþ, ïî÷åìó Âû âîñïðèíÿëè íà ñâîé ñ÷åò. Êàæåòñÿ, Âû íå åäèíñòâåííûé çäåñü âðà÷? Êàêàÿ íîðìà àíåóïëîèäíûõ ñïåðìàòîçîèäîâ? (îòäåëüíî ïî êàæäîé õðîìîñîìå è îáùèé %) ×òîáû ìîæíî áûëî ñêàçàòü, íàïðèìåð, î, ó Âàñ 10% àíåóïëîèäíûõ, ýòî òîëüêî ÝÊÎ. Åñòü òàêèå ñòàíäàðòû? |
#11
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ñ òî÷êè çðåíèÿ "ïîëîìîê" - ñïåðìàòîçîèäû â íîðìå è äîëæíû èìåòü ïî îäíîìó ñèãíàëó îò âñåõ àóòîñîì (â âàøåì àíàëèçå ýòî 13, 18 è 21) è 1 ñèãíàë îò ïîëîâîé õðîìîñîìû (â èäåàëå 50 íà 50 X è Y ñîîòâåòñòâåííî). Àíåóïëîèäíûìè äëÿ ñïåðìàòîçîèäîâ ñ÷èòàþòñÿ íàáîðû, ñîäåðæàùèå ëèøíèå õðîìîñîìû (âòîðóþ èç ïàðû) èëè íå ñîäåðæàùèå íè îäíîé õðîìîñîìû èç ïàðû. Ïðè ýòîì ÷àñòîòà àíåóïëîèäèé â çðåëûõ ñïåðìàòîçîèäàõ çäîðîâûõ ìóæ÷èí ñîñòàâëÿåò â íîðìå îò 1 äî 4%.  âàøåì ñëó÷àå ïðîöåíò íå ïðåâûøàåò 2 íè ïî îäíîé èç ïðîâåðåííûõ õðîìîñîì.  ÷åì êîíêðåòíî òîãäà âàø âîïðîñ ê ãåíåòèêàì? Íà ïðîòåêàíèå ïðîöåññà ìåéîçà èçâíå ïîâëèÿòü, óâû, íåâîçìîæíî. È ýòî âàì óæå ãîâîðèëè. |
#12
|
||||
|
||||
 ñïåöèàëüíîé ëèòåðàòóðå è â äîêëàäàõ ïåðèîäè÷åñêè ïîÿâëÿþòñÿ ñîîáùåíèÿ î ïîâûøåííîé ÷àñòîòå íåðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì, âûçâàííîé ìèêðîõðîìîñîìíûìè ïåðåñòðîéêàìè, çàõâàòûâàþùèìè ñóáòåëîìåðíûå ó÷àñòêè õðîìîñîì. Âûÿâèòü ïîäîáíûå ñëó÷àè ïîçâîëÿåò ïðèìåíåíèå FISH íà ïðåïàðàòàõ õðîìîñîì ðîäèòåëåé (íå ïëîäîâ) ñ ñóáòåëîìåðíûìè çîíäàìè èëè ìíîãîöâåòíûé ïîëíîõðîìîñîìíûé ôèø.
|
#13
|
|||
|
|||
Ïî ïîâîäó ÝÊÎ ñ ÏÃÄ. ÝÊÎ äåéñòâèòåëüíî, êàê âû ïèøåòå, "íå ñàõàð", íî è íå òàêàÿ îòðàâà, êàê ÷àñòî ïèøóò. Âîçìîæíî, â êàêîé-òî ìîìåíò âû ðåøèòå èñïîëüçîâàòü ÝÊÎ. Æåëàòåëüíî ëèáî òàêîå ðåøåíèå ïðèíÿòü äî 35 ëåò, ëèáî äî ýòîãî æå âîçðàñòà ñîõðàíèòü êðèîêîíñåðâèðîâàííûå (çàìîðîæåííûå) îîöèòû.
Åñëè áóäåòå äåëàòü ÏÃÄ, ëó÷øå ïðîâîäèòü àíàëèç ñîâðåìåííûìè ìåòîäàìè ñ îöåíêîé âñåõ õðîìîñîì, NGS ëèáî aCGH. Íî ïðè ýòîì ìîæíî ïðîäîëæàòü è ïîïûòêè áåðåìåíåòü îáû÷íûì ïóòåì. 2 èëè 3 ïîâòîðíûõ áåðåìåííîñòè ñ õðîìîñîìíûìè àíîìàëèÿìè äåéñòâèòåëüíî ìîãóò îêàçàòüñÿ ñëó÷àéíîñòüþ. Ýòî î÷åíü ëè÷íûé âûáîð, ïîòîìó ÷òî è íåóäà÷íàÿ åñòåñòâåííàÿ áåðåìåííîñòü, è âñïîìîãàòåëüíûå ðåïðîäóêòèâíûå òåõíîëîãèè - ýòî òÿæåëî; êàæäûé ÷åëîâåê äëÿ ñåáÿ âçâåøèâàåò, ÷òî åìó âàæíåå. Êòî-òî ðåøàåò, ÷òî ðèñê åùå îäíîé çàìåðøåé èëè ïðåðûâàíèÿ ïñèõîëîãè÷åñêè ñëèøêîì íåâûíîñèì, è èäåò â ÝÊÎ. Êòî-òî ñ÷èòàåò, ÷òî åñòåñòâåííîñòü âñå ðàâíî âàæíåå.  ýòîé ñèòóàöèè âðÿä ëè âðà÷-ãåíåòèê áóäåò íàñòàèâàòü íà êàêîì-òî âàðèàíòå, íåò ìåäèöèíñêèõ îñíîâàíèé. À âîò ñäåëàòü âûáîð, âîçìîæíî, âàì áóäåò ëåã÷å, åñëè âû ñõîäèòå íà êîíñóëüòàöèþ ê ïñèõîëîãó, ìîæíî äàæå ïîèñêàòü òàêèõ, êîòîðûå ñïåöèàëèçèðóþòñÿ íà ðàáîòå ñ áåñïëîäíûìè ïàðàìè. |
#14
|
|||
|
|||
Yennifer,
Ñïàñèáî îãðîìíîå çà îòâåò! Ñîáñòâåííî, òîëüêî ñåé÷àñ ÿ ïåðâûé ðàç è óñëûøàëà ïðî íîðìó àíåóïëîèäíûõ êëåòîê (îò 1 äî 4%),. È âîïðîñ áûë çàäàí êàê ðàç äëÿ òîãî, ÷òîáû îïðåäåëèòü, ïëîõî ó íàñ âñå ïî ÔÈØ èëè íåò. Ïîòîìó ÷òî åñëè íàøè ïðîöåíòû çàâûøåíû è íå ïîäëåæàò êîððåêòèðîâêå ìåäèêàìåíòàìè, òî ÿ áû ñðàçó íà ÝÊÎ, ÷òîáû íå òðàòèòü çðÿ âðåìÿ è çäîðîâüå. À åñëè âñå òàì ïî ãåíåòèêå áîëåå ìåíåå, ëèáî äðóãóþ ïðè÷èíó ïîèñêàòü, ëèáî ïîïðîáîâàòü åùå ðàçîê ñàìèì. |
#15
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Âû îá ýòîì àíàëèçå? ß âîò åùå äóìàþ, à åñëè òàì êîñÿê, òî ïîëó÷àåòñÿ, äåéñòâèòåëüíî, òîëüêî ýêî? Arlene, Âû ïðàâû. Ìåíÿ ñèëüíî øòûðèò ïî ïîâîäó òîãî, ÷òî âîçìîæíî, ìîé âûõîä - ýòî òîëüêî ýêî. Èáî ÿ âîîáùå â óæàñå îò ìàíèïóëÿöèé ñ ìîèì îðãàíèçìîì, èãë, èíñòðóìåíòîâ, îïåðàöèé, íàðêîçîâ è ò.ä. Êîíå÷íî, ãëàçà áîÿòñÿ, à ðóêè ñäåëàþò, åñëè ïðèæìåò)) íî ïîêà õî÷åòñÿ, ÷òîá êàê-íèáóäü áåç ýòîãî, íî ïðè ýòîì, ÷òîáû íå ðèñêîâàòü íàïðàñíî ñâîèì çäîðîâüåì... |