Несколько беременностей с хромосомными патологиями плода
 

Доброе время суток!
Есть три беременности в анамнезе.
Первая - плод с кариотипом 47хх+21 (Синдром Дауна)
Вторая - замершая на сроке 4-5 недель, анэмбриония. Абортус не исследовали.
Третья - плод с кариотипом 47хуу.
Кариотипы родителей в норме 46хх, 46ху.
Ряд генетиков разводит руками, предлагают сразу ЭКО с ПГД.

Может быть, кто-то еще сталкивался?
Чисто теоретически, в каждую беременность есть вероятность схватить любую патологию, но не слишком ли много случайностей в моем случае?..
Где копнуть? что проверить?
В отчаянии полном.

Здравствуйте,
случайности могут быть и несколько раз подряд.
Возраст Ваш и мужа? Это все беременности?

Нам по 28 лет. Все беременности практически с первого цикла планирования. Больше не было.
Первая беременность - 25 лет.
Вторая - 27 лет.
Третья - 28 лет.

Дело в том, что боюсь не напастись здоровья на прерывания, если вдруг еще разок-другой опять генетика всплывет. ЭКО не сахар тоже.
Есть смысл исследовать спермограмму? (не сдавали ни разу)

Нет, в спермограмме смысла нет.

Как-то повлиять на вероятность хромосомных аномалий - не возможно.
Хорошо, что были определены причины, это значит, никаких специальных исследований делать не надо.

Что значит - были определены причины?..
Причину, почему у меня два плода из трех беременностей имеют по лишней хромосоме (в одном случае 21ю, в другом - Y), мне никто не определил. :bn: А про вторую по счету беременность, которая замерла, вообще неизвестно, какой там был "красавэц", видимо, вообще нежизнеспособен...
Собственно, поэтому и пишу здесь. В след.раз я могу словить лишнюю 18ю. Или любую другую. Но мне бы хотелось минимизировать риски для своего репродуктивного здоровья, не "наощупь в темноте" двигаться. И если эти якобы случайности начинают становиться закономерностями, то было бы здорово все же найти выход.

Если бы берменности просто прерывались без определения кариотипа - то были бы основания думать о каких то иных причинах. Я об этом.

По сути я уже ответила.
Не на все можно влиять.

Так они прерывались, потому что я делала инвазию. А так носила бы и носила себе преспокойно... Плодя генетические отклонения..

Я поняла. Спасибо.

Жаль. Но я хочу попробовать, чтобы не быть "инкубатором".

Результаты FISH исследования спермы на анеуплоидии
 

Добрый день.

В анамнезе 2 беременности плодом с хромосомными патологиями (47хуу, 47хх+21), одна замершая.

Значимые результаты СГ по Крюгеру:
В 1 мл 110 млн сперматозоидов (норма от 15 млн).
Морфологически нормальные 5% (при норме от 4%).
Лейкоцитов больше 1 млн (норма 1 млн).

В посеве спермы обнаружили гемолитический стафилококк. Лечим. Бактериальный простатит под вопросом.

По результатам ФИШ..
48,6% клеток с 1 сигналом на Х хромосому;
48,8% клеток с 1 сигналом на Y хромосому;
98,7% клеток с 1 сигналом на 18 хромосому;
98,5% клеток с 1 сигналом на 13 хромосому и 1 сигналом на 21 хромосому;

Может ли этот стафилококк влиять на количество этих анеуплоидных спермиков?..
Вообще, есть вариант, что вылечив бак.простатит, мы улучшим сперму и в плане морфологии, и поломки уменьшим?.. Хотелось бы именно точки зрения ГЕНЕТИКА.

Или собираться уже на ЭКО с ИКСИ (ИМСИ) и ПГД?.. и не мучаться с ФИШами больше?

Хорошо, конечно, что Вам нужно мнение генетика.
Возможно, я не ГЕНЕТИК, поскольку к моему мнению Вы не прислушались.
Это исследование было не нужным.

Стафилококк не может влиять на хромосомный набор.
Обычно анеуплоидных сперматозоидов обнаруживается на много больше. И это нормально.

Акцент был сделан на слове ГЕНЕТИК, чтобы меня отсюда не отправляли в андрологию, например. Что частенько происходит, когда дело касается спермограммы и т.п.анализов.
Не знаю, почему Вы восприняли на свой счет. Кажется, Вы не единственный здесь врач?

Какая норма анеуплоидных сперматозоидов? (отдельно по каждой хромосоме и общий %) Чтобы можно было сказать, например, о, у Вас 10% анеуплоидных, это только ЭКО. Есть такие стандарты?

Стафилококк и другие бакинфекции на генетическую составляющую сперматозоидов не влияют.
С точки зрения "поломок" - сперматозоиды в норме и должны иметь по одному сигналу от всех аутосом (в вашем анализе это 13, 18 и 21) и 1 сигнал от половой хромосомы (в идеале 50 на 50 X и Y соответственно). Анеуплоидными для сперматозоидов считаются наборы, содержащие лишние хромосомы (вторую из пары) или не содержащие ни одной хромосомы из пары. При этом частота анеуплоидий в зрелых сперматозоидах здоровых мужчин составляет в норме от 1 до 4%. В вашем случае процент не превышает 2 ни по одной из проверенных хромосом. В чем конкретно тогда ваш вопрос к генетикам? На протекание процесса мейоза извне повлиять, увы, невозможно. И это вам уже говорили.

В специальной литературе и в докладах периодически появляются сообщения о повышенной частоте нерасхождения хромосом, вызванной микрохромосомными перестройками, захватывающими субтеломерные участки хромосом. Выявить подобные случаи позволяет применение FISH на препаратах хромосом родителей (не плодов) с субтеломерными зондами или многоцветный полнохромосомный фиш.

По поводу ЭКО с ПГД. ЭКО действительно, как вы пишете, "не сахар", но и не такая отрава, как часто пишут. Возможно, в какой-то момент вы решите использовать ЭКО. Желательно либо такое решение принять до 35 лет, либо до этого же возраста сохранить криоконсервированные (замороженные) ооциты.
Если будете делать ПГД, лучше проводить анализ современными методами с оценкой всех хромосом, NGS либо aCGH.
Но при этом можно продолжать и попытки беременеть обычным путем. 2 или 3 повторных беременности с хромосомными аномалиями действительно могут оказаться случайностью. Это очень личный выбор, потому что и неудачная естественная беременность, и вспомогательные репродуктивные технологии - это тяжело; каждый человек для себя взвешивает, что ему важнее. Кто-то решает, что риск еще одной замершей или прерывания психологически слишком невыносим, и идет в ЭКО. Кто-то считает, что естественность все равно важнее. В этой ситуации вряд ли врач-генетик будет настаивать на каком-то варианте, нет медицинских оснований. А вот сделать выбор, возможно, вам будет легче, если вы сходите на консультацию к психологу, можно даже поискать таких, которые специализируются на работе с бесплодными парами.

Yennifer,
Спасибо огромное за ответ!
Собственно, только сейчас я первый раз и услышала про норму анеуплоидных клеток (от 1 до 4%),.
И вопрос был задан как раз для того, чтобы определить, плохо у нас все по ФИШ или нет. Потому что если наши проценты завышены и не подлежат корректировке медикаментами, то я бы сразу на ЭКО, чтобы не тратить зря время и здоровье. А если все там по генетике более менее, либо другую причину поискать, либо попробовать еще разок самим.

У нас с мужем кариотипы в норме, но я читала еще про хромосомный микроматричный анализ (расширенный), который действительно может уловить микроструктурные перестройки в хромосомах даже при норм.кариотипах. только по-моему, метод не ФИШ, а называется молекулярным кариотипированием.
Вы об этом анализе?
Я вот еще думаю, а если там косяк, то получается, действительно, только эко?


Arlene,
Вы правы. Меня сильно штырит по поводу того, что возможно, мой выход - это только эко. Ибо я вообще в ужасе от манипуляций с моим организмом, игл, инструментов, операций, наркозов и т.д. Конечно, глаза боятся, а руки сделают, если прижмет)) но пока хочется, чтоб как-нибудь без этого, но при этом, чтобы не рисковать напрасно своим здоровьем...