Помогите узнать, грозит ли мне родить малыша с синдромом Дауна?!

[Anjelanik]

Здравствуйте уважаемые врачи!
Мне 32 года, мужу 30 лет, я полная, у меня вторая беременность, есть дочь -12 лет, между беременностями не было ни одного аборта, выкидыша и вообще ни одной беременности.

В 12 недель прошла скрининг и УЗИ:

на УЗИ - толщина ТВП = 3,6 мм, носовая кость в норме, врач-УЗИст направил на скрининг:

Эстриол: 1,09 (МоМ 1,98) / норма 12-13 нед. 0.3 - 1.1 нг/мл
ХГЧ: 139тыс.400 (МоМ 2,5) / норма 11-12 нед. 27.5-110 тыс. МЕ/л
АФП: 15,3 (МоМ 1,37) норма 12 нед. 4.6-22.2 нг/мл

В 16 недель прошла второй скрининг и УЗИ:

УЗИ - прод нормальный, костно-мышечные ткани все в норме, мочевой пузырь нормальных размеров.

скрининг:

Эстриол: 3,9 (МоМ 1,2) / норма 16 нед. 1.4 - 6.5. нг/мл
ХГЧ: 24тыс.320 (МоМ 0,6) / норма 15 - 16 нед. 20тыс-100тыс МЕ/л
АФП: 33,7 (МоМ 1,0) /норма 15 - 19 нед. 13 - 130 нг/мл

Врач-гинеколог ставит подозрение на Синдром Дауна у плода, также утверждает, что будет 70% аборт и направляет к генетикам - и вот я у Вас спрашиваю совета: действительно ли мне грозит родить больного малыша с такими результатами анализов? Пожалуйста, я в отчаянии, помогите!!!

[Voluson]

Учитывая, что единственным параметром из всех приведенных Вами, имеющим значение является расширение ТВП (что свидетельствует о повышенном риске рождения ребенка с хромосомными аномалиями), а также тот факт, что результаты биохимического скрининга в представленном виде не подлежат интерпретации (нет расчета риска), то теперь остается только проведение УЗИ в 20 недель с целенаправленным поиском ультразвуковых маркеров с. Дауна и последующим решением вопроса о целесообразности кариотипирования плода.
Примечание: биохимический скрининг - это РАРР-А+ХГЧ в 10-12 недель и АФП+ХГЧ+НЭ в 16-18 недель.

[Anjelanik]

Вчера пришел результат амнеоцентеза 46XY - нормальный мужской кариотип.
Все-таки решилась - сделала амнео. Потому, что дорогие мамы и папы, НИКТО не даст вам гарантии 100% , что у вас там, пренатально, все в норме. Вся программа скрининга только может натолкнуть на какие-либо активные действия и размышления. Мне все генетики (я была очень много на консультациях у разных) давали от 6 до 10% риска. Из-за ТВП =3,6. ХГЧ в тот же момент был повышен в 2,5 раз. Это было в 12,5 недель.
Поэтому, советую всем - делайте инвазивную диагностику - кордо, амнеоцентез, биопсию, никто не даст вам точного ответа - только бумага с указанием, что у вас 46 ХХ или 46 ХУ.
Я очень боялась делать инвазивную диагностику, первый раз сбежала, пришла во второй и решилась. И слава Богу, что решилась. Теперь я успокоилась и меня больше не тянет живот и нет ежедневных и еженощных истерик.
Дай Бог всем получить результат со словами "нормальный мужской/женский кариотип" !!!!

[Voluson]

Уважаемые!
Кариотипирование плода с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики проводится ТОЛЬКО при наличии высокого риска хромосомных аномалий у плода, причем только, если риск наличия хромосомных аномалий у плода превышает потенциальный риск осложнений (в первую очередь, самоаборта) от самой инвазивной процедуры (риск прерывания беременности после амнио\плацентоцентеза около 1%, после кордоцентеза 4-5%).