Эпилепсия? Парез?

[Marina_Tallinn]

Здравствуйте,мы живём в Таллинне(Эстония),у меня болен ребёнок. Врачи давно махнули на нас рукой,никакие обследования сами не предлагают,а все имеющиеся у меня на руках результаты на эстонском языке. Я постаралась перевести это всё на русский язык и обратиться за помощью к русскоязычной аудитории.
Ниже приведу краткое описание состояния ребёнка и анамнез,а также перевод результатов обследования. Заранее извиняюсь за возможные неточности перевода.
Пожалуйста,переведите это для меня с медицинского языка на понятный человеку с немедицинским образованием и по возможности подскажите,что можете по данному вопросу.
Спасибо.

Ребёнок родился 28.10.1999 года на сроке 39+3 нед. Это у матери были первые роды и первая беременность. Ребёнок родился весом 3820гр и ростом 51см,оценка по Апгар 9/9. Никаких родовых травм зафиксировано не было. (Спустя 8 лет из истории родов мы узнали,что всё же в родах был момент,что голова ребёнка вышла,а плечи застряли,тогда акушерка немного потянула его). На второй день у ребёнка появилась желтушность кожи,был сделан анализ на резус-конфликт,но там всё было в порядке и эту желтушность объяснили желтушкой новорожденных. Эта желтизна держалась довольно долго,несколько месяцев. Ещё несколько раз были сделаны анализы крови и мочи,которые показывали повышения уровня билирубина,но не критическое,поэтому больше никаких мер не принималось и прошло без врачебного вмешательства. Ребёнок в младенчестве был довольно беспокойный-плохо спал,много плакал,мало прибавлял в весе (1ый мес. +600гр,2ой мес +400гр,3ий мес +900гр),с 2,5 мес начали докорм молочными смесями,с 4х месяцев перешли полностью на них. Невропатолог отмечала небольшую спастику,прошли курс массажа и бассейн. Прививки были сделаны с небольшим отставанием от графика:
БЦЖ - 29.10.1999
АКДС+Полио 1 - 07.03.2000
АКДС+Полио 2 - 02.04.2000
АКДС+Полио 3 - 27.06.2000
Корь,краснуха,свинка - 14.11.2000
Прививки были сделаны живыми неочищенными вакцинами. Особой побочной реакции непосредственно после вакцинации не наблюдалось-иногда небольшое повышение температуры и понос.
В остальном ребёнок развивался соответственно возрасту:
начал держать голову приблизительно в месяц
садиться и вставать в 7 месяцев
делать несколько шагов вдоль опоры в 7,5 месяцев
хорошо ползать на четвереньках в 8 месяцев
мог пройти самостоятельно через всю комнату в возрасте 11 месяцев
научился вставать без опоры в 11,5 месяцев
первые слова пошли после года.

Первые проблемы начались (или впервые были нами замечены) в возрасте полутора лет. Первый приступ выглядел так:
ребёнок танцевал под музыку и вдруг упал на пол,как-будто просто споткнулся или подвернул ногу,он находился в сознании,смотрел вокруг,но глаза и рот еле заметно подёргивались,также было лёгкое подёргивание правой руки. Это продолжалось не более 10 секунд. После чего ребёнок поднялся и продолжил танцевать.
Подобный приступ повторился примерно месяц спустя в магазине-"споткнулся",лежал несколько секунд. После чего мы впервые обратились с этой проблемой к врачу. Обследования,сделанные тогда (ЭЭГ,томография),никаких патологий не выявили. Все результаты последующих обследований приведены в переводе на отдельных листах. Все эти первые приступы повторялись с частотой примерно раз в месяц-два и совпадали с прорезыванием у ребёнка новых зубов. Судорога была в основном только в правой руке. Судороги становились всё чаще. Были перепробованы все противосудорожные препараты и их комбинации,но купировать судороги не удалось. Приступы были по нескольку десятков раз в день. После чего мы отказались от приёма медикаментов. Далее (в возрасте около 3х лет) эта рука стала слабеть,ребёнок стал реже пользоваться ею. Потом этот парез перешёл и на ногу (около 6ти лет). На данный момент ребёнок при ходьбе подволакивает правую ногу (не сгибает её в колене,а заносит через сторону),правой рукой не пользуется,она согнута в локте и кисть свисает вниз. Приступы во время сна и просыпания,1-2- раза за ночь. Развились энурез и энкопрез. Речь неясная вследствие того,что ребёнок вяло шевелит языком при произнесении звуков,хотя на занятиях с логопедом звуки эти произносить научился. Но в разговоре их проглатывает,не проговаривает,речь очень медленная,невнятная. Ребёнок страдает дефицитом внимания,в школе возникли проблемы с обучением в классе,т.к. ребёнок отвлекается и не слышит учителя. На индивидуальном обучении обучается хорошо. Учитель сказал,что интелект у ребёнка хороший,но ему требуется больше,чем другим,времени на обдумывание задания,вникания в него. Ребёнок всё-время выглядит уставшим,грустным,улыбается мало,часто дремлет.

[Marina_Tallinn]

Таллиннская детская больница
май 2001

ЭЭГ-норма

Таллиннский диагностический центр,отдел МРТ
21.08.2001

МРТ:Боковые желудочки без дислокации,немного ассиметричны,dex>sin.III и IV желудочки находятся на центральной линии. Патологических изменений не обнаружено.
Заключение:норма


Таллиннская детская больница
23.01-25.01.2002

Диагноз:Эпилепсия (фокальная,симптоматическая) G40,1

У ребёнка диагностирована эпилепсия с мая 2001 года,сделаные тогда компьютерные обследования и ЭЭГ отклонений не выявили.Получал лечение Депакином,но на этом фоне приступы снова возобновились в ноябре 2001 года,с частотой доходящей до раза в каждые 10 минут,поражая правую руку.В лечение добавлен Фенотоин и уменьшена доза вальпроада,после чего колличество судорог в правой руке сократилось до 5 раз в день.Сейчас к симптоматике добавился парез правой руки.
Из анамнеза:развитие до года нормальное,роды нормальные.Говорит соответственно возрасту.
Состояние органов соответственно возрасту,лёгкое Х-состояние в голеностопном суставе. Неврологическое обследование:краниальные нервы в норме,правая рука ослаблена,шевелит рукой,но без силы,левая рука в норме.Рефлексы sin>dex,ноги > руки.Рефлекс Бабинского билатерально негативный.
Обследования:ЭЭГ:биоэлектрическая активность мозга свойственна сну.Эпилепсиа-подобные проявления спайкволнами в области СТ-sin.
УЗИ полости живота:внутренние органы в пределах нормы.
МРТ:обследование с хлоралгидратом.Боковые желудочки без дислокации,немного ассиметричны,dex>sin,левый боковой желудочек немного расширен-больше в заднем роге.III и IV желудочки находятся на центральной линии,нормальной ширины.Экстрацеребральные полости с ликвором без особенностей.Структурность ткани мозга с обеих сторон в темпоромезиальных областях снижена,кортикальные борозды,серое и белое вещества неразличимы,в этих же областях неопределённое увеличение интенсивности сигнала в Т2 изображении.В остальном соотношение серого и белого вещества без особых изменений.N.acusticus симметричные.
Мнение:двухсторонний темпоромезиальный склероз,в анамнезе возможен PVL(перевентрикулярная леукомаляция)-перевентрикулярное уменьшение белого вещества слева как остаточное явление PVL.
Анализы:клиническая кровь:SR 9mm/t,lk 11,0*10 ?/l,Hgb i22gr/l,моча в норме.Mg 1,13 mmol/l (повышено),IGA,IGG,IGM-в норме,CRV-негативно.K,NA,CA-в норме.

Начато лечение эпилепсии Ламикталом 12,5mg x 2,в дополнение к фенотоину 50mg х 2.
Причиной пареза правой руки считаю постоянные судорожные приступы в этой руке,в мозгу очаги отсутствуют.


Тартуская клиника,отдел неврологии.
07.02.2002-14.02.2002

Анамнез:Ребёнок получал комбинированое лечение Вальпроад + Фенотоин,затем Фенотоин + Ламиктал.Приступы сохраняются несмотря на лечение.
Неврологическое обследование:Проявляется лёгкий гемипарез правой стороны.Паталогические рефлексы не проявляются. Краниальные нервы в норме.Соматическое состояние без особенностей.
Психолог:ребёнок 2г 3 мес. при встрече немного сторонится,но потом становится смелее.Социально реципрокный,интересуется игрушками,занимается ими активно.Иногда нуждается в подбадривании,ждёт помощи матери.Опираясь на осмотр и сказаное матерью соответствует норме по шкале Мюнхена.Результат полученый в символических играх соответствует возрасту.Действие правой руки значительно ухудшено,в следствие чего моторика нарушена,не позволяет выполнить все задания (копирование,нанизывание бусин).
Глазной врач:Объективных нарушений не выявлено,следит хорошо. Глазное яблоко снаружи нормальное,подвижность хорошая.
Логопед:ребёнок 2г 4 мес. уже использует в речи простые предложения.Понимание речи соответственно возрасту.В данный момент никаких нарушений речи не обнаружено.

Стационарно опробовано лечение KBZ,но на этом фоне приступы участились.По словам матери наилучший результат наблюдался на фоне приёма VPA,поэтому снова начато лечение этим препаратом,для того чтобы позднее скомбинировать его с Ламикталом и подумать об использовании топирамада.Ребёнок проблематичный,нуждается в повторных обследованиях и коррегировании приёма лекарств.



Таллиннский диагностический центр,отдел МРТ
18.06.2005

Срезы:----------------
Обследование проведено без наркоза с использованием быстрых секвентов.
Описание:Боковые желудочки несимметричны,левый шире и длиннее в областях cella media,trigonum и заднего рога.Левый темпоральный рог немного шире в передней части.Справа в fusura choroidea видна маленькая киста.Гиппокампусы несимметричны,левый уменьшен в объёме в части corpus.Соотношение серого и белого веществ невозможно оценить.Также не видны оцениваемые точно патологическими сигнала из гиппокампуса и всей ткани мозга.Интракраниальных экспансивных процессов не обнаружено.
Мнение:возможна атрофия левого гиппокампуса и перенесённая переветрикулярная леукомаляция (PVL) вокруг левого бокового желудочка.


Таллиннский диагностический центр,отдел МРТ
23.08.2006


Срезы:-----------------
Диагноз направления:Ep.focalis sympt.
Неподдающиеся лечению эпилептические приступы по ночам (3-4 раза за ночь).Прогрессирующий гемипарез.

Описание:Боковые желудочки несимметричны,левый шире и длиннее в областях cella media,trigonum и заднего рога.Левый темпоральный рог немного шире в передней части.Справа в fusura choroidea видна маленькая киста.Гиппокампусы несимметричны,левый уменьшен в объёме в части corpus.Не обнаружены оцениваемые точно патологическими сигнала из гиппокампуса и всей ткани мозга.Интракраниальных экспансивных процессов не обнаружено.
Мнение:особых изменений не замечено.


Консультация генетика
14.07.2006

Объективное наблюдение: рост 117 см,вес 22 кг,объём бёдер 52,5 см (OSD),правосторонний гемипарез,плоскостопие,брахидактимия,грудина слегка впалая,пигментации кожи не обнаружено.
Анализы: колориметрические скрининг-тесты мочи-норма,квантитативное исследование аминокислот мочи и крови ala > gly,Ser в крови немного выше нормы,в моче увеличено выделение Tyr и Ala,в моче органическая кислота GCMS-неспецифическая находка.Показатели свёртываемости крови:APCR-neg,P-ATIII-norm,
P-APTT 38,0 sek (norm 26-36),гомоцистеин в серуме крови в норме.
Проведён ДНК анализ на самые частые мутации в генах факторов свёртываемости крови-мутации фактора V Leiden R506Q и мутации протромбина G20210A не обнаружено.
Решение:
основываясь на анамнезе,клинических обследованиях и результатах анализов делаю предположения:
1. синдром ННН-гемиконвульсия,гемиплегия,эпилепсия-спорадическое заболевание в этиологии которого можно предположить неонатальный инсульт.
Клиническая картина может проявляться через несколько лет.
2.судороги AD лобной доли,которые проявляются ночью-наследственная аутосомдоминантная (OMIM 600513) болезнь,проявляется у 70% носителей гена.Для подтверждения диагноза необходимы ночное ЭЭГ и видео сна.
G 81 Hemiplegia


ЭЭГ
03.05.07

Заключение:
во время сна зарегистрированы повторные пароксизмы обоих гемисфер,не всегда синхронны dex>sin.

СПБ государственная академия педиатрии
02.07.07

ЭЭГ :
заключение на отдельной выписке.(не могу разобрать почерк врача)


Также у меня имеются несколько СиДи-дисков с записями МРТ и бумажная лента с последней ЭЭГ из Питера.

[Dr. W.N.]

Что конкретно Вас интересует?

[Marina_Tallinn]

Меня всё интересует. Нам ни разу ничего не объясняли,ни что у ребёнка,ни почему,ни какие прогнозы. Только сказали-эпилепсия,парез прогрессирует,случай интересный,будем смотреть. И всё!

[Dr. W.N.]

"Всё" рассказать невозможно.
Насчет синдрома HHE (Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy Syndrom) у меня сомнения, т.к. в описании нет фебрильных эпизодов и статусного течения первых приступов.
Для адекватной оценки нужны дневники приступов с указанием доз принимаемых препаратов, расчитанных по весу ребенка, ЭЭГ и МРТ (сами изображения, не описания).

[Marina_Tallinn]

Простите,не совсем понимаю,что вы имеете ввиду под "т.к. в описании нет фебрильных эпизодов и статусного течения первых приступов"...
За все 7 лет болезни сына проявления приступов несколько раз менялись.
В возрасте 2-3х лет у него время от времени сводило как в судороге руку,но он даже не падал. Просто успевал подойти,например,к дивану и переждать этот приступ (секунд 10),дальше продолжал заниматься своими делами.
В 4-5 лет был период,когда он вдруг внезапно сжимался в клубок и падал на землю,при этом на лице и в глазах читалось чувство огромного страха. После этого он говорил,что "у него в голове страшная сказка,где дядя выпускает на него дракона"-видимо это какая-то галюцинация или аура.
После этого некоторое время были такие приступы-сильная головная боль,до крика,потом рвота и после этого он засыпал. Была серия из таких приступов и тогда нас на скорой увезли в больницу(это было 2,5 года назад). По пути в больницу приступы закончились,он уснул. Там ему только взяли кровь и на следующий день нас отпустили домой,сказали что это вирус такой был....
Это я сейчас всё описываю проявления дневных приступов. Постепенно они сошли на нет. Сейчас остались только ночные и при просыпании,но это каждую ночь.Ночные приступы проявляются так: он начинает кричать протяжно звук "Ы" всё громче и громче,тело напрягается,но не стрункой-правая рука полусогнута в локте,кисть и пальцы дёргаются (указательный и большой пальцы выпрямлены,а три другие сжаты в кулак),а левая рука и ноги почти прямые,но чуть согнуты в локте/коленях. Глаза приоткрыты,веки подёргиваются,лицо гримасничает. Тело напряжённое,крепкое,сложно перевернуть его или изменить положение тела. Может произойти мочеиспускание. Длится секунд 20. После этого спит дальше. Бывало по нескольку раз за ночь. Сейчас (последний месяц) на гомеопатии не каждую ночь,а 2-3 раза в неделю. Приступ после просыпания похож на ночной,но с меньшей интенсивностью. Если ребёнок стоит,то он начинает склоняться в правую сторону,может упасть,но может и устоять. Про все свои приступы он помнит. (про ночные не всегда)
Никаие лекарства с 2002 года ребёнок не принимает,т.к. нам было сказано,что опробованы все возможные препараты и их комбинации.Эпилепсия ребёнка относится к такой,которая лекарствами не коррегируется.

Подумаю как выставить результаты ЭЭГ и МРТ...

[Dr. W.N.]

Для синдрома HHE характерно наличие судорог при высокой температуре тела и длительно протекающих (эпилептических статусов). Вы этого не указываете.
Вы не ответили насчет дневника приступов и доз препаратов.
В любом случае сейчас оставлять ребенка без лечения нельзя (гомеопатия - развлечение для родителей, ребенку она пользы не приносит). Вариантов сочетаний препаратов в настоящее время столько, что перепробовать их все не хватит жизни. Плюс в случаях, резистентных к медикаментозной терапии возможно оперативное вмешательство. Можете приехать в Москву в Центр детской неврологии и эпилепсии под руководством проф. К.Ю.Мухина [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Там возможно обсудить в т.ч. и прехирургическую программу обследования. Центр начнет полноценно работать осенью после выхода из отпусков основных сотрудников.

[Marina_Tallinn]

это ЭЭГ от мая 2007 года:

[Marina_Tallinn]

2ая страница:

[Marina_Tallinn]

Есть ещё ЭЭГ с июля 2007 из Питера,но сюда,похоже,мне их уже не выставить...поставлю на сайт.
Никаких дневников приступов не велось. Про дозы препаратов в выписках есть только то,что я указала выше:
Начато лечение эпилепсии Ламикталом 12,5mg x 2,в дополнение к фенотоину 50mg х 2.

Преехать в Россию нам очень сложно из-за виз и денег,поэтому хотельст бы получить какую-то базу знаний для принятия дальнейших решений,спасибо.

[Marina_Tallinn]

Да,забыла указать:был период когда приступы были ооочень частые,но при температуре (ОРЗ) они прекращались полностью до момента нормализации температуры.

[Dr. W.N.]

1. Вести дневник приступов (дата, время, вид приступа, если их несколько, принимаемые препараты). Удобнее вести в виде таблицы. На все осмотры дневник приносить обязательно, это основной документ.
2. ЭЭГ мало. Выложите что есть на любой фотосервер (photofile.ru и т.п.). Обязательна ЭЭГ сна. Если ребенок получал антиэпилептические препараты, указать в примечании к картинке.
3. Ехать или идти куда-то все равно придется, заочно лечить невозможно. Эпилептологи есть во всех европейских странах. При нелеченных продолжающихся приступах есть вероятность нарушения высших психических функций, эпилептического статуса с угрозой жизни, травм и т.д. Не рискуйте.

[Marina_Tallinn]

1) нам никогда такое не говорили.... постараюсь начать вести такой дневник
2) эта представленная ЭЭГ сделана во сне,более длинную,но не во сне сейчас выложу на сайт.

[Marina_Tallinn]

Вот здесь ещё ЭЭГ:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Dr. W.N.]

Все равно мало и некачественно. Ведите дневник приступов, ищите эпилептолога, предстоит работа по подбору препарата (или препаратов). Неясно, отработаны ли были до конца дозы основных препаратов, неясен их эффект по количеству приступов (нет дневника). Фактически, все придется начинать сначала. Это разговор не для заочной консультации. Из Эстонии, возможно, проще попасть в Данию, эпилептологический центр в городе Дианалунд. Русские врачи там есть.