#1
|
|||
|
|||
Ñòåíîç ñèëüâèåâà âîäîïðîâîäà
Çäðàâñòâóéòå!
Ìíå 31 ãîä. Ó ìåíÿ åñòü ñûí, 6 ëåò.  áðàêå 7 ëåò, âòîðàÿ áåðåìåííîñòü áûëà ïðåðâàíà íà ñðîêå 25-26 íåä. â ñâÿçè ñ óìåðåííîé ãèäðîöåôàëèåé ïëîäà (ìàëü÷èê). ß ñïðàøèâàëà çäåñü âðà÷åé, êîãäà áûëî âûÿâëåíî óâåëè÷åíèå æåëóäî÷êîâ ãîëîâíîãî ìîçãà - http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=48465  çàêëþ÷åíèè ãåíåòèêà, íà îñíîâå äàííûõ ïàòàëîãàíàòîìà (èõ ìíå îòêàçàëèñü âûäàòü íà ðóêè, äàæå êñåðîêîïèþ ñíÿòü íå ðàçðåøèëè) áûëî ñëåäóþùåå: "ÎÀÒÀ (ÂÏÐ ÖÍÑ ïëîäà: ïàòîëîãèÿ ñèëüâèåâà âîäîïðîâîäà, âíóòðåííÿÿ ãèäðîöåôàëèÿ). Ïðåðûâàíèå áåðåìåííîñòè 4.04.2008ã. Ãåíåòè÷åñêèé ðèñê - îáùåïîïóëÿö. 5-6%, ðèñê ÂÏÐ ÖÍÑ (ñòåíîç ñèëüâèåâà âîäîïðîâîäà) äëÿ ïîòîìñòâà ìóæñêîãî ïîëà âûñîêèé - 50%, íîñèòåëüñòâà ãåíà äëÿ äåâî÷åê - 50%". Ïðîøó Âàñ îòâåòèòü ìíå íà ñëåäóþùèå âîïðîñû, ìíå î÷åíü âàæíî çíàòü ïåðñïåêòèâû íàøåé ñåìüè. 1. Âîçìîæíî ëè äèàãíîñòèðîâàòü ñòåíîç âîäîïðîâîäà ó ïëîäà äî 24 íåä? Êàê ÿ ïîíèìàþ, ýòî õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ, íàñêîëüêî äîñòîâåðíî îíà ìîæåò áûòü âûÿâëåíà ó ìåíÿ è ó ìîåãî íåðîæäåííîãî ðåáåíêà â áóäóùåì? 2. Âñåãäà ëè ñòåíîç âîäîïðîâîäà âëå÷åò ãèäðîöåôàëèþ? Îïàñåí îí êàêèìè-ëèáî åù¸ ïîñëåäñòâèÿìè? 3. Âîçìîæíî ëè ïðîÿâëåíèå ãèäðîöåôàëèè (êîíêðåòíî â íàøåì ñëó÷àå) óæå ïîñëå ðîæäåíèÿ ðåáåíêà, èëè íà ïîçäíèõ ÓÇÈ? (íàïðèìåð, åñëè ÓÇÈ â 22-24 íåä. ïîêàçûâàåò íîðìó, à â 30 íåäåëü - óâåëè÷åíèå æåëóäî÷êîâ). 4. Åñòü ó íàñ â ãîðîäå óñëóãà - èññëåäîâàíèå êàðèîòèïà ðîäèòåëåé. Áóäåò ëè âûÿâëåí õàðàêòåð ìîåé ïàòîëîãèè ïðè äàííîì âèäå èññëåäîâàíèÿ? 5. Äàéòå, ïîæàëóéñòà, ïðîãíîç íà áóäóùåå. ÑòÎèò ëè íàì ðèñêîâàòü? Êàêîé íàèáîëåå ïðèåìëåìûé ïóòü íàì èçáðàòü? |
#2
|
|||
|
|||
Äëÿ íà÷àëà, ÷òî òàêîå "ñòåíîç âîäîïðîâîäà". "Âîäîïðîâîä" - ýòî îäíî èç àíàòîìè÷åñêèõ ñóæåíèèé æåëóäî÷êîâîé ñèñòåìû ìîçãà, ïðè ñòåíîçå (âûðàæåííîì ñóæåíèè) êîòîðîãî ðàçâèâàåòñÿ ãèäðîöåôàëèÿ. Ñòåíîç âîäîïðîâîäà ìîæåò èìåòü íàñëåäñòâåííûé õàðàêòåð, íî ýòî íå õðîìîñîìíàÿ ïàòîëîãèÿ. Ó÷èòûâàÿ ìíîãîîáðàçèå ïðåäðàñïîëàãàþùèõ è ýòèîëîãè÷åñêèõ (âûçûâàþùèõ) ôàêòîðîâ, à òàêæå òîò ôàêò, ÷òî ãèäðîöåôàëèÿ ÿâëÿåòñÿ àíîìàëèåé ñ ïîñòåïåííûì ðàçâèòèåì, â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ (äî 80%) âûÿâëåíèå ãèäðîöåôàëèè ó ïëîäà ïðîèñõîäèò ïîñëå 24 íåäåëü áåðåìåííîñòè, ïðè÷åì ïðèìåðíî â 50% - ïîñëå 30 íåäåëü. Íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî ó ïëîäîâ ñ ãèäðîöåôàëèåé ÷àñòîòà ñîïóòñòâóþùèõ õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ïîâûøåíà, èç-çà ÷åãî ðåêîìåíäóþò ïðîâîäèòü êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà ñ ãèäðîöåôàëèåé, êàðèîòèïèðîâàíèå ðîäèòåëåé íå ïîêàçàíî. Ïðîãíîç íà áóäóùåå äîâîëüíî-òàêè îïòèìèñòè÷íûé - ïëàíèðóéòå íîâóþ áåðåìåííîñòü.
|
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, äîêòîð, íî ýòî íå ñîâñåì òî, ÷òî ÿ õîòåëà áû îò âàñ "óñëûøàòü".
Âåäü ãåíåòèê íàì íàïèñàë, ÷òî ðèñê ïîâòîðåíèÿ ýòîé ïàòîëîãèè î÷åíü âûñîê äëÿ ìàëü÷èêà - 50%!!!!!! (à ó ìóæà â ðîäíå ïîñëåäíÿÿ äåâî÷êà ðîäèëàñü â 1914 ãîäó, ïîñëå ðîæäàëèñü òîëüêî ìàëü÷èêè). Ñêàæó, ÷òî â ìîåé ðîäíå ïî æåíñêîé ëèíèè (ÿ çíàþ òîëüêî ñ ïðàáàáóøêè, îíà áûëà ñèðîòîé è î ðîäèòåëÿõ íè÷åãî íå çíàëà). Ó ïðàáàáóøêè áûëî 6 äåòåé, 5 äåâî÷åê è 1 ìàëü÷èê. Ó äâóõ èç ýòèõ äåâî÷åê ïî äâîå äåòåé - ïî äâå äåâî÷êè, åù¸ ó äâóõ - ïî äâà ìàëü÷èêà. Ó ìîåé áàáóøêè (ïÿòîé ñåñòðû) - 1 äåâî÷êà (ìàìà, áûë âðîæä. ïîðîê ñåðäöà - íåçàðàùåíèå áàòàëëîâà ïðîòîêà, èçâèíèòå, íå çíàþ, êàê ïðàâèëüíî ïèøåòñÿ) è îäèí ñûí. Ó ìîåé ìàìû - äâå äåâî÷êè (ÿ è ñåñòðà), ó ñåñòðû - äî÷êà. Âñå çäîðîâû (â ñìûñëå, ñåðü¸çíûõ ïàòîëîãèé íå áûëî). ß î÷åíü áîþñü ðàñòèòü áîëüíîãî ðåá¸íêà, ïîñêîëüêó áîþñü, ÷òî ìî¸ ðåøåíèå áóäåò ÿðìîì äëÿ ìîåãî ñûíà â áóäóùåì. Äåëî â òîì, ÷òî ÿ õîòåëà áû òî÷íî çíàòü, âñëåäñòâèå ÷åãî ñ íàøèì ìàëûøîì ñëó÷èëîñü òàêîå. Êàêèå àíàëèçû íàì íåîáõîäèìî ñäàòü, ÷òîáû õîòü êàê-òî îïðåäåëèòü ïðè÷èíó? Åñëè áåðåìåííîñòü ñëó÷èòñÿ, âîçìîæíî ëè îïðåäåëåíèå íàèáîëåå âåðîÿòíîé ìîåé ñöåïëåííîé Õ-õðîìîñîìû ó ðåá¸íêà äî ðîæäåíèÿ? Äà, õîòåëà åù¸ ñêàçàòü (ïî÷åìó ÿ ýòî ñïðàøèâàþ), ó ìåíÿ, â 2001ã. (áûëà áåðåìåííà ñûíîì, ñðîê 16íåä) ðåçóëüòàò àíàëèçà íà ÀÔÏ áûë íèæå íîðìû, âñëåäñòâèå ÷åãî íà ñðîêå 18íåä. ìíå áðàëè îêîëîïëîäíûå âîäû. Ðåçóëüòàò îçâó÷èë âðà÷: "46ÕÓ - íîðìà". Åñòü ëè òàêàÿ âîçìîæíîñòü (èëè ïîäîáíàÿ) âûÿâèòü íàøó ïàòîëîãèþ íà òîì æå ïðèìåðíî ñðîêå? |
#4
|
|||
|
|||
Äåéñòâèòåëüíî ðèñê ïîâòîðåíèÿ äëÿ ìàëü÷èêà - 50%, íî ïðè äîêàçàííîé Õ-ñöåïëåííîé ãèäðîöåôàëèè (òî÷íåå ñèíäðîìà, âêëþ÷àþùåãî ñîïóòñòâóþùèå àíîìàëèè è íåâðîëîãè÷åñêèå íàðóøåíèÿ), ïðè÷èíîé ðàçâèòèÿ êîòîðîé ÿâëÿåòñÿ ìóòàöèÿ ãåíà, ðàñïîëîæåííîãî â Õ-õðîìîñîìå. Òåì áîëåå, íåñìîòðÿ íà òî, ÷òî ñòåíîç âîäîïðîâîäà ÿâëÿåòñÿ ïðè÷èíîé ðàçâèòèÿ îáñòðóêòèâíîé ãèäðîöåôàëèè â 30-40% ñëó÷àåâ, ÷àñòîòà Õ-ñöåïëåííîé ãèäðîöåôàëèè ñðåäè âñåõ ôîðì ãèäðîöåôàëèè òîëüêî 5%, ïðè ñòåíîçå âîäîïðîâîäà òîëüêî 1-2%. Ò.å. ãèäðîöåôàëèÿ (òîò æå ñòåíîç) äàëåêî íå âñåãäà ÿâëÿåòñÿ Õ-ñöåïëåííîé. Îäíàêî, Õ-ñöåïëåííàÿ ãèäðîöåôàëèÿ ÷àñòî ïðîÿâëÿåòñÿ â êîíöó áåðåìåííîñòè èëè ïîñëå ðîæäåíèÿ.  ïðèíöèïå âîçìîæíî ïðîâåäåíèå ÄÍÊ-äèàãíîñòèêè, íî ïî ýòîìó âîïðîñó íóæíà êîíñóëüòàöèÿ ñïåöèàëèñòà ïî ìîëåêóëÿðíîé ãåíåòèêå.
|
#5
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
Íà íåêîòîðûå Âàøè âîïðîñû óæå îòâåòèë óâàæàåìûé Voluson. Ïîïðîáóþ îòâåòèòü íà îñòàëüíûå. Ýòî íåñêîëüêî ñëîæíî, ïîñêîëüêó íå ÿñåí î÷åíü âàæíûé ìîìåíò. Íà êàêîì îñíîâàíèè âðà÷è ïîäîçðåâàþò èìåííî Õ ñöåïëåííóþ ôîðìó? Åñëè æå âûõîäèòü èç òîãî, ÷òî ìû èìååì äåëî èìåííî ñ òàêîé ôîðìîé ñòåíîçà, òî âåðîÿòíîñòü âîçíèêíîâåíèÿ çàáîëåâàíèÿ ó ìàëü÷èêîâ 50%, äåâî÷êè áóäóò çäîðîâû. Ýòà ôîðìà ñòåíîçà ÿâëÿåòñÿ ãåííûì çàáîëåâàíèåì. Òî åñòü, âîçíèêàåò â ðåçóëüòàòå ìóòàöèè â ãåíå (L1CAM), à íå àíîìàëèè õðîìîñîì. Êàðèîòèïèðîâàíèå íå ïîìîæåò â äèàãíîñòèêå. Äëÿ òîãî, ÷òî áû ñòàëà âîçìîæíà ïðèíàòàëüíàÿ äèàãíîñòèêà, íåîáõîäèìî óñòàíîâèòü ÿâëÿåòåñü ëè Âû íîñèòåëåì ìóòàöèè, è êàêîé èìåííî ìóòàöèè. Åñëè ýòî áóäåò óñòàíîâëåíî, òî áóäåò âîçìîæíà ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà ïëîäà íà ðàííåì ñðîêå. Èäåíòèôèêàöèÿ ãåííûõ ìóòàöèé, îñîáåííî òàêèõ ðåäêèõ – ïðîáëåìàòè÷íîå äåëî â íàøèõ ðåàëèÿõ. Íî, âîçìîæíî, â Ìîñêâå çà ýòî è âçÿëèñü áû. |
#6
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!
ß ïîñòàðàþñü ðàçäîáûòü ðåçóëüòàòû âñêðûòèÿ (ýòî åäèíñòâåííîå, ÷òî äåëàëè íàøåìó ìàëûøó), ìîæåò áûòü, äëÿ Âàñ ýòà áóìàãà áóäåò áîëåå èíôîðìàòèâíîé, ÷åì âûïèñêà ãåíåòèêà... Åù¸ ðàç ñïàñèáî |
#7
|
|||
|
|||
Çàêëþ÷åíèå ïàòîëîãàíàòîìà
Çäðàâñòâóéòå, óâàæàåìûå âðà÷è! Íàøëà ÿ ïîëíîå çàêëþ÷åíèå ïàòîëîãàíàòîìà, ïðîêîíñóëüòèðóéòå ìåíÿ, ïîæàëóéñòà!
Çàêëþ÷åíèå ïî ðåçóëüòàòàì àóòîïñèè ïëîäà ìóæñêîãî ïîëà. Áåðåìåííîñòü ïðåðâàíà ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàíèÿì (ïîðîê ðàçâèòèÿ ÖÍÑ). Ðåçóëüòàòû ìàêðîñêîïè÷åñêîãî è ãèñòîëîãè÷åñêîãî èññëåäîâàíèÿ ïîäòâåðäèëè êëèíè÷åñêèé äèàãíîç.Îñíîâíûì êîìáèíèðîâàííûì õàáîëåâàíèåì ïëîäà ÿâëÿþòñÿ 2 êîíêóðèðóþùèå ôîðìû: 1. Âíóòðåííÿÿ ãèäðîöåôàëèÿ, îáóñëîâëåííàÿ ïàòîëîãèåé âîäîïðîâîäà ãîëîâíîãî ìîçãà, ïðîÿâëÿþùàÿñÿ ðàñùåïëåíèåì íà äâà êàíàëà è äèâåðòèêóëîì ñèëüâèåâà âîäîïðîâîäà. 2. Âíóòðèóòðîáíàÿ àñôèêñèÿ ïëîäà âñëåäñòâèå èíäóöèðîâàííîãî íàðóøåíèÿ ìàòî÷íî-ïëàöåíòàðíîãî êðîâîòîêà: òåìíàÿ æèäêàÿ êðîâü â ïîëîñòÿõ ñåðäöà è êðóïíûõ ñîñóäàõ, òî÷å÷íûå ñóáýïèêàðäèàëüíûå êðîâîèçëèÿíèÿ, âåíîçíîå è êàïèëëÿðíîå ïîëíîêðîâèå âíóòðåííèõ îðãàíîâ. Ãèñòîëîãè÷åñêîå èññëåäîâàíèå ïîñëåäà âûÿâèëî ñëåäóþùèå ìîðôîëîãè÷åñêèå èçìåíåíèÿ: Ïëàöåíòà ñîîòâåòñòâóåò 25 íåäåëÿì ãåñòàöèè ñ âûðàæåííûì îòåêîì ñòðîìû âîðñèí. Ðåçóëüòàòîì èíäóöèðîâàííîãî ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè ÿâèëàñü öåíòðàëüíàÿ è êðàåâàÿ îòñëîéêà ïëàöåíòû. Èç íàðóøåíèé êðîâîîáðàùåíèÿ äèàãíîñòèðîâàí î÷àãîâûé ïîäîñòðûé ãåìîððàãè÷åñêèé èíôàðêò. Êðîìå ýòîãî îáíàðóæåíû âîñïàëèòåëüíûå èçìåíåíèÿ â ïîñëåäå â âèäå áàçàëüíîãî è ïàðèåòàëüíîãî äåöèäóèòà, ñóáõîðèàëüíîãî èíòåðâèëëóçèòà, à òàêæå î÷àãîâûé ôèáðèíîèäíûé íåêðîç áàçàëüíîé äåöèäóàëüíîé îáîëî÷êè; èçáûòî÷íîå îòëîæåíèå ôèáðèíîèäà â áàçàëüíîé äåöèäóàëüíîé îáîëî÷êå è ìåæâîðñèí÷àòîì ïðîñòðàíñòâå ñ ôîðìèðîâàíèåì àôóíêöèîíàëüíûõ çîí.Ïðîöåññû àäàïòàöèè è êîìïåíñàöèè ïðåäñòàâëåíû î÷àãîâîé ãèïåðåìèåé ïðîìåæóòî÷íûõ âîðñèí. Õàðàêòåðèñòèêà ïëàöåíòàðíîé íåäîñòàòî÷íîñòè - îñòðàÿ èíäóöèðîâàííàÿ ïëàöåíòàðíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü. Òàêèì îáðàçîì, ïî ðåçóëüòàòàì âñêðûòèÿ ïëîä ìóæñêîãî ïîëà ïî àíòðîïîìåòðè÷åñêèì äàííûì (ìàññà 870ã, ðîñò 33ñì, òåìåííî-êîï÷èêîâàÿ äëèíà - 20ñì, äëèíà ñòîïû 48ìì, îêðóæíîñòü ãîëîâû 25ñì, îêðóæíîñòü ãðóäè 20ñì) ñîîòâåòñòâóåò 25 íåäåëå ãåñòàöèè. Áåðåìåííîñòü ïî ñ÷åòó 2-àÿ, ïðåðâàíà íà àêóøåðñêîì ñðîêå 25 íåäåëü ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàíèÿì - ÂÏÐ ïëîäà (ãèäðîöåôàëèÿ). Âûÿâëåííàÿ ïàòîëîãèÿ âîäîïðîâîäà ìîçãà â âèäå ðàñùåïëåíèÿ è äèâåðòèêóëà íàñëåäóåòñÿ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíî èëè ìîæåò áûòü ñöåïëåííîé ñ Õ-õðîìîñîìîé. Ïëîä ïîãèá âíóòðèóòðîáíî îò àñôèêñèè, âîçíèêøåé âñëåäñòâèå èíäóöèðîâàííîãî íàðóøåíèÿ ìàòî÷íî-ïëàöåíòàðíîãî êðîâîòîêà. Ðåêîìåíäóåòñÿ êîíñóëüòàöèÿ âðà÷à-ãåíåòèêà, îáñëåäîâàíèå ïàöèåíòêè íà èíôåêöèè, ïåðåäàâàåìûå ïîëîâûì ïóòåì, èñêëþ÷åíèå âðåäíûõ ïðèâû÷åê, êîíòàêòà ñ òîêñè÷åñêèìè âåùåñòâàìè è ðåàáèëèòàöèÿ æåíùèíû âíå áåðåìåííîñòè. Âðà÷-ïàòîëîãîàíàòîì À.Í.Ãóáàíîâà. |
#8
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå äîêòîðà, îòâåòüòå ìíå, ïîæàëóéñòà! Âåäü, êàê ÿ ïîíÿëà, Õ-ñöåïëåííîå íàñëåäîâàíèå, ÷òî ïîñòàâèë íàì ãåíåòèê, ýòî íå ñàìîå ñòðàøíîå, ÷òî ìîæåò áûòü ïðè÷èíîé ïîâòîðåíèÿ íàøåé òðàãåäèè?
ß åù¸ õîòåëà ñïðîñèòü, íà Óêðàèíå ïðîâîäÿò òàêèå ãåíåòè÷åñêèå èññëåäîâàíèÿ, ÷òîáû èñêëþ÷èòü(ïîäòâåðäèòü) õîòÿ áû îäíó èç âîçìîæíûõ ïðè÷èí? |
#9
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ nkol! Îòñóòñòâèå áûñòðîãî îòâåòà íå îçíà÷àåò, ÷òî î Âàøåì âîïðîñå çàáûëè. Íàäî æå ïîäóìàòü, ïîñîâåòîâàòüñÿ ñ êîëëåãàìè, äà è âîîáùå ìû íå ïîñòîÿííî â èíòåðíåòå .
Öèòàòà:
Âñå æå íåò óáåäèòåëüíûõ äàííûõ î òîì, ÷òî ýòî èìåííî Õ-ñöåïëåííàÿ ôîðìà. Íà Óêðàèíå òàêîå ãåííîå èññëåäîâàíèå ïðîéòè íå âîçìîæíî. Êàê ÿ óæå ãîâîðèëà, íà ïîñòñîâåòñêîì ïðîñòðàíñòâå ýòà âîçìîæíîñòü ìîæåò áûòü òîëüêî â Ìîñêâå. |
#10
|
|||
|
|||
ß òàê ðåøèëà, ïîòîìó ÷òî åñòü åù¸ âåðîÿòíîñòü àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîãî òèïà íàñëåäîâàíèÿ, à ýòî çíà÷èò, ÷òî ìîé ñûí ìîæåò áûòü íîñèòåëåì äàííîé ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè...
 Ìîñêâå ìíå ñêàçàëè, ÷òî òàêóþ äèàãíîñòèêó îíè ïðîâñòè íå ìîãóò... ß ïî÷åìó ñïðîñèëà ïðî Óêðàèíó - íàòêíóëàñü íà èíôîðìàöèþ, ÷òî â Õàðüêîâå, â êëèíèêå Ôåñüêîâà (èçâèíèòå, ÿ íå ðåêëàìèðóþ, ýòî åäèíñòâåííàÿ èíôîðìàöèÿ íà äàííûé ìîìåíò ó ìåíÿ) äåëàþò ÝÊÎ ñ ÏÃÄ íà Õ-ñöåïëåííóþ ãèäðîöåôàëèþ... ß äóìàþ, ÷òî äëÿ íàøåé ñåìüè ýòî áóäåò âûõîä, åñëè ïîäòâåðäèòñÿ ó ìåíÿ íîñèòåëüñòâî ýòîãî ãåíà... È ðàç óêðàèíñêèå âðà÷è èìåþò âîçìîæíîñòü ïðîâåñòè àíàëèç íà ýìáðèîíå, òî, íàâåðíîå, åñòü âîçìîæíîñòü ïðîâåñòè àíàëèç ó ìåíÿ... Âîò. Íî òóò ìíå åù¸ íåïîíÿòíî ïî ïîâîäó àóòîñîìíî-ðåöåññèâíîãî íàñëåäîâàíèÿ... |
#11
|
||||
|
||||
Äàâàéòå òàê, ÿ ïîïðîáóþ ñèñòåìàòèçèðîâàòü èìåþùóþñÿ èíôîðìàöèþ, à Âû ïîäóìàåòå, ÷òî ëó÷øå ïðåäïðèíÿòü:
- Ñðåäè âñåõ ñëó÷àåâ ñòåíîçà, Õ-ñöåïëåííàÿ ôîðìà ñîñòàâëÿåò íå áîëåå 5%; - àóòîñîìíî ðåöåññèâíàÿ ôîðìà è òîãî ìåíüøå; - ïðè ãåííîé äèàãíîñòèêå åñòü âîçìîæíîñòü ïîäòâåðäèòü äèàãíîç, íî íå îïðîâåðãíóòü (òî åñòü, åñëè àíàëèç ïîêàæåò îòñóòñòâèå ìóòàöèè, ýòî íå áóäåò çíà÷èòü, ÷òî åå 100% íåò); -ïðèíàòàëüíàÿ ãåííàÿ äèàãíîñòè áóäåò âîçìîæíà ëèøü ïðè óñëîâèè èäåíòèôèêàöèè ìóòàíòíîãî ãåíà ó Âàñ; -åñëè ýòî íå íàñëåäñòâåííàÿ ôîðìà (÷òî íàèáîëåå âåðîÿòíî), òî ðèñê ïîâòîðà íè÷òîæíî ìàë. |
#12
|
|||
|
|||
Äîêòîð, ñïàñèáî Âàì! Ìíå âîò òîëüêî ïàðó ìîìåíòîâ óòî÷íèòü:
Ïàòîëîãàíàòîì íàïèñàë "ðàñùåïëåíèå íà äâà êàíàëà è äèâåðòèêóë âîäîîïðîâîäà" - ýòî âðîäå íå ñóæåíèå (ñòåíîç)... Âîò ýòè íîâûå ïîäðîáíîñòè íå óâåëè÷èâàþò "øàíñû" íà ãåíåòè÷åñêóþ ýòèîëîãèþ? È, èçâèíèòå çà íàçîéëèâîñòü, íî ÿ, äåéñòâèòåëüíî, êàê ñëåïîé êîò¸íîê ïûòàþñü íàéòè äîðîãó â íóæíîì íàïðàâëåíèè... ß íè÷åãî íå ïîíèìàþ â ãåíåòèêå è ãåíåòè÷åñêèõ ìåòîäàõ èññëåäîâàíèÿ... Ó Âàñ, íàâåðíîå, íàìíîãî áîëüøå âîçìîæíîñòåé äëÿ îáùåíèÿ ñ ïðîôåññèîíàëàìè â ýòîé îòðàñëè, ïîýòîìó, ìîæåò áûòü, Âàì èçâåñòíû öåíòðû, ãäå ìîãóò ïðîâåñòè äàííóþ äèàãíîñòèêó? Âåäü ìîæíî, îïëàòèâ èññëåäîâàíèå çäåñü, â Ðîññèè, îòïðàâèòü îáðàçöû ïî ïî÷òå è ïîëó÷èòü çàêëþ÷åíèå òîæå ïî ïî÷òå? |
#13
|
||||
|
||||
Âû ïðàâû. Îïèñàííûé ïàòîëîãîì âàðèàíò íàçûâàåòñÿ "àòðåçèåé", à íå ñòåíîçîì. Ïî èìåþøèìñÿ äàííûì àòðåçèÿ ìåíåå ñâÿçàíà ñ ãåíåòè÷åñêîé ïðåäðàñïîëîæåííîñòüþ.
|
#14
|
||||
|
||||
Òàêàÿ ïðàêòèêà èñïîëüçóåòñÿ ìíîãèìè öåíòðàìè. Íî âñå ïîäðîáíîñòè íàäî óòî÷íÿòü íåïîñðåäñòâåííî ñ èñïîëíèòåëÿìè àíàëèçà. Èùèòå êîîðäèíàòû â èíòåðíåòå (îíè òàì òî÷íî åñòü) è äîãîâàðèâàéòåñü.
|