Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 26.10.2020, 15:31
Konova Konova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.10.2020
Город: Пермь
Сообщений: 5
Konova *
Полногеномное секвенирование, расшифровка анализа

Добрый день! Прошу помочь в расшифровке теста полногеномное секвенирование, МРТ.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 26.10.2020, 16:13
Аватар для Melnichenko
Melnichenko Melnichenko вне форума
ВРАЧ
      
 
Регистрация: 26.07.2001
Город: Москва
Сообщений: 117,402
Сказал(а) спасибо: 26
Поблагодарили 33,665 раз(а) за 32,739 сообщений
Melnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форумеMelnichenko этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Господи, а Вам поручена роль дешифровщика ?
Кто передает шифровку и кому?
__________________
Г.А. Мельниченко
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 30.10.2020, 11:25
Konova Konova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.10.2020
Город: Пермь
Сообщений: 5
Konova *
Добрый день. Прошу прощения, не получилось прикрепить файл.
Ребенку 10 лет. с рождения стоим на учете у невролога, окулиста, кардиолога.
С 3 лет поставили диагноз ЗПР, в 5 лет в ноябре 2015 случился первый приступ эпилепсии, в марте 2016 второй приступ, после чего нас посадили на карбамазепин, затем на трилептал. Сдавали разные анализы, такие , как МРТ, В сентябре 2019 года сдали анализ расширенный хромосомный микроматричный - ничего не выявили. В 2020 году сдали полногеномное секвенирование. Прошу по данным обследованиям ( вложение) помочь проконсультировать и помочь в расшифровке анализов. Спасибо!
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 30.10.2020, 12:24
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Подобный результат этого анализа не является окончательным.
Теперь надо подтвердить наличие данной мутации у ребенка методом Сенгера.
И проверить ее наличие у родителей.
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 09.11.2020, 22:37
Konova Konova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.10.2020
Город: Пермь
Сообщений: 5
Konova *
Добрый вечер. Если данная мутация подтвердится методом Сенгера у ребенка, что даст это подтверждение? Может ли это повлиять на ход лечения или коррекцию лечения или же в плане лечения ничего не изменится? И зачем проверять у родителей, на что это повлияет? Спасибо.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 10.11.2020, 11:00
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Город: Львiв
Сообщений: 7,327
Поблагодарили 1,876 раз(а) за 1,791 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Лечением занимаются не генетики.
А зачем начали эту генетическую диагностику?
Тот, кто рекомендовал Вам этот анализ, знал, что будет делать с результатом?
__________________
Nataliya Matiytsiv
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 08.01.2024, 22:44
Konova Konova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.10.2020
Город: Пермь
Сообщений: 5
Konova *
Полногеномное секвенирование, расшифровка анализа

Добрый день!
Сделали анализ по Сенгеру, у мамы выявлена та же мутация.
Скажите пожалуйста, что это значит?
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 08.01.2024, 23:09
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,707
Поблагодарили 33,384 раз(а) за 31,729 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
ничего не значит, кроме того, что ребенок етот ген получил от вас, какой диагноз у ребенка? Вы мама ребенка, или его родственница? Попробуйте изложить суть вопросов или проблем, что Вас интересует
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 09.01.2024, 15:29
Konova Konova вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 24.10.2020
Город: Пермь
Сообщений: 5
Konova *
Добрый день!
Я мама ребенка.
Ранее задавала вопрос по поводу расшифровки генетического анализа, полное секвенирование генома.
Ребенку 14 лет, беременность протекала с угрозой выкидыша, гипоксия, гипоксия в родах.
С 3 лет диагноз зпрр, в 5 лет первый приступ эпилепсии, через 3 месяца повторный приступ. Стали принимать противосудорожные препараты, 6 лет была ремиссия, сейчас опять выявили эпиактивность, но приступов явных не было, были изменения в поведении, вспышки агрессии. Сейчас опять вводят противосудорожные препараты вальпроевую кислоту.
Делали генетический анализ- полное секвенирование генома, выявлен вариант неизвестной клинической значимости в гене SLC2A1
МРТ - картина единичного очага глиоза правой Л доли резидуального генеза, признаки ВЧГ.
По психиатрии диагноз- умеренная умственная отсталость с нарушением поведения в виде психопатоподобной, тревожно- фобической симптоматики.
Можно ли по результатам этих анализов сказать, что у ребенка эпилепсия и в данном случае можно ли сказать, что УО и все сопутствующие заболевания возникли в следствии эпилепсии или же причина уо - это генетическое заболевание - мутация гена?
Сейчас у ребенка временами происходят вспышки агрессии, начал драться, орать, раньше такого не было, на бытовом уровне все понимает, сам себя обслуживает. Полтора месяца пролежал в стационаре психиатрическом, после него только все ухудшилось.
Выписали вальпроевую кислоту, тералиджен, аминазин 1 т. на ночь.
У ребенка появился каждый день кашель с рвотным рефлексом, но рвоты при этом нет.
Хотелось узнать, умственная отсталость - это результат мутации в гене или гипоксия плода со всеми вытекающими?
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 09.01.2024, 23:29
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad на форуме
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,707
Поблагодарили 33,384 раз(а) за 31,729 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
эпилепсия и задержка развития у ребенка могут быть из-за данного дефекта: мутация в Глют1 может приводить к снижению глюкозы в цереброспин. жидкости или в ЦНС глюкоза ниже чем в крови - если такое есть у ребенка, то выявленная мутация может быть за это ответственна даже если она только одна и рецессивная, но как правило имеется др. мутация в др. месте которая усиливает действие первой

The diagnosis of Glut1 DS is established in a proband with suggestive clinical findings, normal blood glucose concentration, CSF glucose concentration <60 mg/dL, and the identification of a heterozygous pathogenic variant (or rarely, biallelic pathogenic variants) in SLC2A1 by molecular genetic testing...

что значит, что мутация есть у вас, но у вас не таких проблем: у вас может быть нет второй мутации или иные причины препятствуют развитию болезни

about 10% have a clinically affected parent. Parents who are heterozygous for the pathogenic variant may have a mild phenotype or be asymptomatic, findings that can suggest mosaicism in the parent. Offspring of an individual with AD Glut1 DS have a 50% chance of inheriting the pathogenic variant and being clinically affected.

если у ребенка глюкоза в ЦНС в норме и такая же как в крови, данная мутация не влияет на болезнь и все проблемы ребенка связаны с какими-то иными проблемами.

Зачем знать есть или нет глют-1-ассоциированная болезнь у ребенка? - кетогенная диета у таких больных препятствует и эпилепсии и способств. нормальному его развитию.
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 16:54.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.