Наследственная тромбофилия

[fender213]

Приветствую!
И заранее благодарю за вменяемые советы.

У супруги (1983г.р) с начала второй беременности (ранее гемостаз просто не смотрели) стоит диагноз наследственной тромбофилии по дефициту протеина S. Выносила на клексане, прошло уже 3 года, однако диагноз не снят. Продолжает пожизненный прием Ксарелто, с периодическим контролем уровня протеина S и тромбодинамики.
В семье по ее линии были случаи тромбозов у отца и брата. У самой - пока из инцидентов эпизодические проблемы с забором крови (тромбит, не успевают набрать) и ранее неудачная первая беременность.

Что смущает:
1) свободный ПS обычно 16-20%. Однако есть редкие всплески до 40-60, один раз было даже за 100.

2) наследственность/генетический дефект пS подтверждён только косвенными признаками.

3) генетики на PROS1 не проводилось . Уровень связанного пS тоже никто не видел.

Вопрос - может ей на самом деле не пожизненные антикоагулянты требуются, а поиск и коррекция другого заболевания? Раз уж встречаются и нормальные показатели?

Как в Москве на практике дифференцировать приобретенный дефицит от унаследованного? Занимается ли этим хоть кто-то?
Всякие Хеликсы и Инвитро , насколько я понял, именно по протеину S генетику не делают. И вообще - только уровень свободного пS могут предложить.

А то уж больно тоскливо - половину увлечений зарезали как травмоопасные и поэтому несущие избыточную угрозу жизни.

P.S.
Прошу не расценивать пост как запрос медицинской консультации через третьи руки. В данном случае никоим образом не обсуждаются какие-либо конкретные анализы и назначения. Больше нужна помощь в поиске правильного подхода. Есть ли смысл копать и в каких примерно направлениях.

Как максимум - ссылка на правильное место либо конкретного специалиста для дальнейшего очного лечения.

[Dr.Vad]

про беременность и протеин С в последней строке по ссылке
https://forums.rusmedserv.com/showpo...02&postcount=2

исследования гемостаза после однократной потери беременности не нужны, беременность она могла выносить i ВОПРЕКИ клексану

специалисты и тестирование такого уровня доступно в Германии

[fender213]

Вадим Валерьевич, спасибо.

К сожалению опция с Германией пока недоступна(

Про беременность, тут видимо недопонимание - это скорее была вводная. Сухой остаток:

- есть косвенные данные за наследственную патологию
- есть лабораторные наблюдения в последние 4 года, подтверждающие наличие патологии.
- есть назначенная пожизненно терапия антикоагулянтами.

Редкие всплески нормы в анализах заставили задуматься - а то ли мы лечим. Вдруг организму можно помочь с выработкой протеина S на постоянной основе и забыть про антикоагулянты.