Запутался с перегрузкой железом :(

[Dmitriydom]

Добрый день, я мужчина, 43 года. Курю iqos, не пью. Стрессов много. Три месяца назад, появилась слабость, пошатывание, шум в ушах. Начал заниматься спортом, слабость и пошатывание ушло. Других жалоб нет.
4 года назад, на лбу начал появляться бронзовый оттенок.
( см. фото «сейчас» )
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Давление всегда – 110/100-70/60
Решил сдать кровь на анализы.

_____________________________

36 лет / 7 лет назад

( ИНВИТРО )

Железо - 31,59 мкмоль/л
Трансферрин - 2,14 г/л
Процент насыщения трансферрина железом - 58,8 %
Ферритин - 128 мкг/л
ЛЖС - 15 мкмоль/л
Витамин B12 - 395 пг/мл

Гемоглобин(HGB) 167 г/л 132 - 173
Гематокрит(HCT) 49,4 % 39.0 - 49.0

Hbs-Ag (ИФА) – не обнаружено
АТ к вирусу гепатита С (ИФА) – не обнаружено
АГ/АТ к ВИЧ - 1,2 (ИФА) – не обнаружено

Панкреатическая эластаза - результат >500 ( норма >200)

УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидки – в норме.

_____________________________

43 года / сейчас

( ХЕЛИКС )

Железо - 33.08 мкмоль
Трансферрин - 2,16 г/л
Процент насыщения трансферрина железом - 61 %
Ферритин - 244 мкг/л
Витамин B12 - 324 пг/мл


Мочевина в сыворотке 3.78 ммоль/л 3.20 - 7.30
Креатинин в сыворотке 85.80 мкмоль/л 62.00 - 106.00
Скорость клубочковой фильтрации(CKD-EPI) 95.15 мл/мин/1,73м^2 более60.00
Холестерол общий 4.17 ммоль/л 2.90 - 5.20
Аланинаминотрансфераза(АЛТ) 14.2 Ед/л 0.0 - 41.0
Белок общий в сыворотке 73.9 г/л 64.0 - 83.0
Аспартатаминотрансфераза(АСТ) 20.8 Ед/л 0.0 - 40.0
Билирубин общий 12.66 мкмоль/л 0.00 - 21.00
Кальций в сыворотке 2.52 ммоль/л 2.15 - 2.50
Коэффициент атерогенности 2.09 ( 2.20 - 3.50 )
Холестерол- Липопротеины низкой плотности(ЛПНП) 2.50 ммоль/л 0.00 - 3.30
Холестерол- Липопротеины высокой плотности(ЛПВП) 1.35 ммоль/л 1.03 - 1.55
Холестерол- Липопротеины очень низкой плотности(ЛПОНП) 0.54 ммоль/л 0.13 - 1.63
Триглицериды 1.18 ммоль/л 0.00 - 2.25
Билирубин прямой 4.58 мкмоль/л 0.00 - 5.00
Билирубин непрямой 8.08 мкмоль/л
Натрий в сыворотке 143.55 ммоль/л 136.00 - 145.00
Глюкоза в плазме 5.02 ммоль/л 4.10 - 6.10
Гликированный гемоглобин, доля(HbA1c) 5.10 % 4.27 - 6.07
Ретикулоциты 1.8 % 0.7 - 1.9
Ретикулоциты(RET#) ↑ 89.4 *10^9/л 23.0 - 70.0
Фракция незрелых ретикулоцитов(IRF) 7.9 % 2.3 - 13.4
Фракция низкой флюоресценции(LFR) 92.1 % 83.0 - 97.0
Фракция средней флюоресценции(MFR) 6.9 % 2.9 - 15.9
Фракция высокой флюоресценции(HFR) 1.0 % 0.0 - 1.7

Общеклинический анализ крови с лейкоцитарной формулой

Лейкоциты(WBC) 6.59 *10^9/л 4.00 - 10.00
Эритроциты(RBC) 5.11 *10^12/л 4.30 - 5.70
Гемоглобин(HGB) 155 г/л 132 - 173
Гематокрит(HCT) 48.4 % 39.0 - 49.0
Средний объем эритроцита(MCV) 94.7 fL 80.0 - 99.0
Средн. сод. гемоглобина в эр-те(MCH) 30.3 пг 27.0 - 34.0
Средн. конц. гемоглобина в эр-те(MCHC) 320 г/л 300 - 380
Распр. эрит. поV - станд отклон(RDW-SD) 44.6 fL 37.0 - 54.0
Распр. эрит. поV - коэф. вариац(RDW-CV) 12.8 % 11.6 - 14.8
Тромбоциты(PLT) 279 *10^9/л 150 - 400
Распр. тромбоцитов по объему(PDW) 12.1 fL 10.0 - 20.0
Средний объем тромбоцита(MPV) 10.40 fL 9.40 - 12.40
Коэффициент больших тромбоцитов(P-LCR) 27.9 % 13.0 - 43.0
Нейтрофилы 3.76 *10^9/л 1.80 - 7.70
Лимфоциты 2.17 *10^9/л 1.00 - 4.80
Моноциты 0.53 *10^9/л 0.05 - 0.82
Эозинофилы 0.13 *10^9/л 0.02 - 0.50
Базофилы 0.00 *10^9/л 0.00 - 0.08
Нейтрофилы: палочк. (микроскопия) 1.0 % 0.0 - 5.0
Нейтрофилы: сегмент. (микроскопия) 56.0 % 47.0 - 72.0
Лимфоциты, % (LY%) (микроскопия) 33.0 % 19.0 - 37.0
Моноциты, % (MO%) (микроскопия) 8.0 % 3.0 - 12.0
Эозинофилы, % (EO%) (микроскопия) 2.0 % 1.0 - 5.0
Базофилы, % (BA%) (микроскопия) 0.0 % 0.0 - 1.0
Скорость оседания эритроцитов(СОЭ) Скорость оседания 2 мм/ч 2 - 15

____________________________________


УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидки – в норме.

____________________________________

Генетический анализ - ГЕМОХРОМАТОЗ 1 типа :

Выявление мутации 187 C>G (H63D) в гене HFE - результат генотип CC ( не ассоциирован с риском развития клинических проявлений )

Выявление мутации 193 A>T (S65C) в гене HFE - результат генотип TA ( носитель )

Выявление мутации 845 G>A (C282Y) в гене HFE - результат генотип GG ( не ассоциирован с риском развития клинических проявлений )



ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ГЕНОТИПА :
Выявлен генотип АТ ( мутация в гетерозитном состоянии ) по генетическому маркеру HFE (А193Т). Риск развития наследственного гемохроматоза 1 типа – очень низкий.

Почему за 7 лет показатели железа стабильно высокие и накапливается ферритин ?
Не могу понять что делать дальше

[Dr.Vad]

пока ферритин не более 400-500, никакого лечения нет, можно попробовать обсудить с диетологом рацион питания и снизить в нем количество усваиваемого железа; гемохроматоз - не гематологическая проблема

[Dmitriydom]

Спасибо за ответ, правильно я понял, что даже при таком генотипе у меня медленно развивается именно гемохроматоз ?

И по опыту, как полагаете, если я стану донором ближайшее время, то это будет полезно или в дальнейшем донорство может негативно сказаться на ускорение повышения железа ? Типа как наркотик, простите за сравнение.

[Dmitriydom]

У меня мутация S65C в гетерозиготном состоянии

[Dr.Vad]

можно попробовать донорство; пока ферритин не более 300 ето норма для мужчин

[Dmitriydom]

Сообщение от Dr.Vad

можно попробовать донорство; пока ферритин не более 300 ето норма для мужчин

Вероятно не при КНТЖ выше 60..
Еще эта полоса на лбу непонятно от чего, раз у меня норма..
Мутация еще S65C гетерозигот, редкостная и пишут «носитель без клиники», инфы об этом нет, буквально пару строчек нашел.
И есть ли смысл ждать... если можно попробовать сдать донорскую кровь и посмотреть динамику ( главное чтобы хуже не стало )
Я тут диету разбираю, что не возьми везде железа прилично ..
Что делать, не знаю.. плюнуть и ждать, или рисковать и действовать..
Эххх.. приходится «сам себе доктор быть» ..

[Dr.Vad]

у меня есть сомнения, что железо в сыворотке всегда корректно измерается, не хочется искать, но были здесь случаи с железом 25-30 и ОЖСС 50-60 и ферритином менее 30; к сожалению специалистов по перегрузке железом в РФ совсем нет, так что Вам придется быть самому себе доктором или искать помошь за рубежом. Если Вас не завернут с донорством по другим показателям, то сдавать цельную кровь 1-2 раза в год не опасно и даже почетно

[Dmitriydom]

Да, я читал Ваш пост о корректности измерений.

В общем несколько дней искал информацию о гетерозиготе S65C в разных значимых источниках. Зарубежные переводил, платные покупал.
Везде смысл один :

1) редкая.
2) может повышать показатели железа ( и связанного ) в крови.
3) без накопления железа в органах и без клинических проявлений.

Источники у меня закончились. Точного ответа не будет. Есть только статистика, клинические случаи, варианты взаимодействия цепей до результатов.

Попробую двигаться в сторону донорства, посмотрю динамику. Либо повременю и посмотрю динамику показателей в крови, применяя диету и соотвественно пойму есть ли в ней смысл при моей мутации.

Вадим Валерьевич, спасибо за участие !

[Dmitriydom]

Вадим Валерьевич, добрый день, подскажите -

В прошлый раз были такие показатели в крови :

09.07.20

( ХЕЛИКС )

Железо - 33.08 мкмоль
Трансферрин - 2,16 г/л
Коэффициент насыщения трансферрина железом - 61 %
Ферритин - 244 мкг/л


Пересдал 31.08.20

( ХЕЛИКС )

Железо - 37.23 мкмоль
Трансферрин - 2,16 г/л
Коэффициент насыщения трансферрина железом - 68.6%
Ферритин - 233 мкг/л

Получается Железо и КНТЖ еще выросли, ферритин немного упал, правильно я понимаю, что мне не обращать на такую динамику в связи с моей мутацией, а следить только за повышением ферритина ?

[Dr.Vad]

Не специалист в данном вопросе, преглагаю НЕ делать никому-не-нужные анализы ежемесячно, средства высвобожденные перераспр. для прохождения пси-терапии

[Dmitriydom]

Вадим Валерьевич )))
Я сдал анализ , для проверки динамики Ферритина ( Ваша рекомендация не > 300 ), так как сидел на диете с низким содержанием железа.
Где тут «невротическая» составляющая, я не в курсе. Вам виднее ))

Пс: спасибо за ответ я понял про «не специалист».