#16
|
||||
|
||||
теперь понятно, но ето применимо при наличии удлиненного интервала - нет его, значит наличие дефектного гена функционально компенсировано
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#17
|
|||
|
|||
Значит наличие дефектного гена функционально было компенсировано во время снятия ЭКГ. Но по законам логики практика не критерий истинности. Из того, что когда-то черный ящик дал такой выход не следует, что так будет в других условиях, пока мы не понимаем механизм. Но, базы соответствия фенотипов-генотипов растут и мощности для анализа тоже, поэтому будем оптимистами, делаем что в наших силах.
|
#18
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
Тянут на дно паникующие и не понимающие вероятностный характер вываленной инфы от тестирования генов - портят общую статистику своей психологией, в результате реальные потери: Цитата:
Довольно часто приступ у носителей QT-мутаций первый и последний симптом. Думаю не совсем правильно имплантировать дефибрилляторы только тем, кто на деле доказал, что способен выжить без него ) Мы же не евгеникой занимаемся. |
#19
|
|||
|
|||
Провокации на ЭКГ для орфанников сLQT2
Большинство патологий дают картину на кардиограмме в покое, либо на суточном мониторировании при типичных нагрузках и типичных провокациях из перечня:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Плюс кардиологи привыкли к выраженным патологиям, ведь пока гром не грянет, мужик не перекрестится. Замыленный глаз пропустит ранние стадии, то есть самые курабельные и выгодные для лечения. По изученным популяциям каждый двухтысячный имеет сLQT, до 40% которых это сLQT2. То есть на станции метро в одном из 2 поездов для одного человека эта тема актуальна. Скорее всего он не получит верный диагноз, может пополнит статистику ДТП, типа не справился с управлением при лобовухе на фоне стресса. Глубокоуважаемые консультанты, чем стоит дополнить холтеровскую инструкцию для пациентов? Что если обычно просыпаюсь без будильника, но раз в месяц по будильнику? Обычно шумных мест избегаю, но бибикать мне могут (иногда и после рвоты-диареи с потерей калия). Расшифровывая, на что смотреть в минуты пробуждения? [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Как указано в правилах, могу приложить дневное ЭКГ покоя и заключение холтера без провокаций. Плюс могу попросить сырьё для переанализа: Цитата:
Цитата:
Цитата:
Верно ли понимаю, что убивает не длина QT, а непособноть миоцитов скоординироватья в срок (долгая реполяризация лишь одно из заметных следствий нарушения проводимости)? Пируэты другое следствие этого нарушения, они и несут угрозу после short-long-short или long-short-long. |
#20
|
|||
|
|||
Прогноcтичеcкое значение форм T-зубца при KCNH2-G806E
Как наблюдаемые во 2 отведении особенности могут влиять на прогноз и курацию?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Мальчику 3 года. Пугается до плача громких звуков (поезд, дрель у соседа, пылесос), в отличие от старших брата без мутации и сестры с такой же мутацией - это не жалоба, а наблюдение, возможно связанное с индивидуальными особенностями симпатики и работы адреналина. ВСС в семье не было, никто не курит, не пьёт ни алкоголя, ни пепси ) [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Ипохондрические синдромы, стигматизация, мамское отношение (как у mimoshla) не свойственны, поправок на психологию прошу не делать. Нужен реализм и прагматизм. |
#21
|
||||
|
||||
Вы можете писать только в одной теме, если Вам действительно нужна врачебная консультация и грамотные рекомендации, то обращайтесь в приличную клинику, в Москве, например, Рассвет. Заочно ответов от кардиологов НЕ будет, попытка флуда здесь или открытие новой темы - отправка в бан за несогласие с действиями модератора. Прибирать за Вами на форуме или вести околонаучные дискуссии нет ни у кого никакого желания. Хочется изложить накопленные знания по проблеме - откройте соотв. блог в ЖЖ.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#22
|
|||
|
|||
|
|
#23
|
||||
|
||||
Пожалуйста, терпеливо дожидайтесь ответа, если его не будет в течение 72-120 ч, то скорее всего заочного ответа на Ваши вопросы нет или нет специалистов данного уровня на форуме. Спасибо за понимание.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#24
|
||||
|
||||
Цитата:
По каждому кейсу - число баллов по Шварцу: [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Возраст, рост, вес каждого? Жалобы каждого? ЭКГ каждого? Правильно ли я понял Ваш вопрос: "в каком направлении каждому нужно стелить соломку?" Т.е. чего остерегаться, принимать ли беталок и имплантировать ли ИКД?
__________________
Александр Иванович с пожеланиями крепкого здоровья |
#25
|
|||
|
|||
М 3 года
Спасибо, что уделили внимание. Буду благодарен за помощь в определении баллов в 2 пунктах Шварца про T-зубец. Вы видите паттерны (у меня нет опыта интерпретации)? Если видите, то дам сыну 4 балла по Шварцу.
Результаты генотипирования всех в заголовке: KCNH2 миссенс в 806 позиции белка. Поскольку к ЧСС формула Базетта плохо адаптируется, я могу дать ЭКГ, по которой будет трёхбальный QTc, но большинство десятиминутных ЭКГ одно-двухбальные. Нам 2-98 перцентиль важен или максимум? На ХМ у меня максимум 502 QTc во сне. Сын 3 лет с двугорбым T-зубом на 2 отведении сегодня вечером (поймал момент пробуждения с плачем): [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Верно. 1) Чего остерегаться, 2) Что тренировать? 3) Принимать ли не спрашиаю, поскольку заочно в РФ не назначают. 4) Как не прозевать момент имплантировать ИКД (тем более, что ген "ночной" - наши с женой навыки массажа сердца не спасут, проспим событие)? Цитата:
6) Как составлять и корректировать профиль рисков? |
#26
|
|||
|
|||
Ж 7 лет
Девочка 7 лет, ЭКГ 6 отведений: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Результат генотипирования KCNH2 миссенс в 806 позиции белка. По Шварцу как минимум 1 балл за родственника, добавите за паттерны T-зубца? [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] |
#27
|
||||
|
||||
Генотипирование понял.
Ваша ссылка у меня не открывается. Загрузите лучше на неподозрительный ресурс типа радикал.ру Альтернация Т - это по Холтеру - сильно меняется Т в течение суток. Зазубрина и есть зазубрина, а не двугорбый. Цитата:
__________________
Александр Иванович с пожеланиями крепкого здоровья |
#28
|
|||
|
|||
Надеюсь ссылка откроется [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Холтер мой в папке M39 holter1979_188cm68kgM.pdf Несколько десятиминутных ЭКГ мальчика 14 кг ростом 88см в папке M3, например CardioCloud-702420-result.pdf Несколько десятиминутных ЭКГ девочки 22 кг ростом 120см в папке F7, например CardioCloud-359817-result.pdf Тут сильно ли меняется Т за несколько секунд (тем более сутки)? Меняется размер двух горбов, меняется наклон и степень зубчатости-дрожания восходящей линии, так? Зубец Т ведь самый изменчивый и это не помехи, так? [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] Зубчатость на картинке выше меньше, чем выраженная зубчатость на 702420-result.pdf (обвёл синими кружками) - так? |
#29
|
|||
|
|||
Зазубрины обвёл:
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] |