Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 31.10.2018, 17:57
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Lightbulb Зачем освобождать от физкультуры при миссенсе KCNH2-G806E?

Разве доказательны те 2 случая, из которых 13% получили в публикации 1999 года?

Может стоит поправить картинку в ЧАВО?
Цитата:
3 основных группы факторов, которые провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)
2. Эмоции и стресс (LQT2)
3. Во время сна и отдыха (LQT2 и 3).
[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]

[Изображения доступны только зарегистрированным пользователям]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Физических нагрузок с детства не избегал, дожил до 40 (и никто из родных не умирал раньше 60-90), не хотел бы лишать физкультуры двоих детей, которым передал мутацию. Позиция белка 806 считается патогенной в том числе на основе случаев 2 парижских пациентов ("S818L and V822 M, in the putative cyclic nucleotide binding domain"), у которых триггером был недостаток калия. Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный домен молекулы ионного канала (см топологию гена).
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 31.10.2018, 18:18
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Попробуйте перечитать правила публикации и вместо бессмысленных картинок с белками и графиками изложить проблему и уточнить - у детей точно обнаружена данная мутация или Вы предполагаете, что раз дети Ваши, то она и них вероятно имеется? у детей есть ЭКГ подтверждение удлинения интервала?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 31.10.2018, 19:27
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Да, точно (сэнгер обоих).
Проблема - освобождать ли от физ-ры?

ЭКГ-подтверждение удлинения интервала менее релевантно по сравнению с мутацией:
Цитата:
Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Update: February 8, 2018
all asymptomatic individuals meeting diagnostic criteria, including those who have a pathogenic variant on molecular testing and a normal QTc interval
Но ЭКГ есть - надо?
Скриншоты геномного браузера со своими (не описанными в лит-ре) несинонимичными мутациями в других связанных с QT генах тоже могу приложить, если кому интересно.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 31.10.2018, 19:36
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уточните, какие именно правила раздела Вы прочли и какой фрагмент из них Вам остался непонятным?
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=106766

Скажите, что Вам стало понятным из этих цитат?

In general, when the QTc is > 500 ms, LQT2 females and LQT3 males are at higher risk for a cardiac event. LQT2 patients with pore region KCNH2 mutations have a longer QTc, a more severe clinical manifestation of the disorder, and more arrhythmia-related cardiac events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore mutations in KCNH2. LQT2 patients with transmembrane pore region mutations had the greatest risk for cardiac events, those with frame-shift/nonsense mutations in any channel region had an intermediate risk, and those with C-terminus missense mutations had the lowest risk for cardiac events.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

И третье, откуда вдруг Вам залетела в голову мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли? на всякий случай - разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом Вам очевидна или нет?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 31.10.2018, 20:14
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Поскольку ценю время консультантов больше, чем своё, конечно читал, в том числе ходил по ссылке на общие правила, но там про ЭКГ-расшифровку о основном.

Цитата:
Данные лабораторного или инструментального исследования без описания клинической картины не могут быть корректно интерпретированы.
Скажу, что стало понятным из этих цитат. Асимптоматичны я и дети: М 4 и Ж 7 лет.

Ваша цитата про "C-terminus missense mutations had the lowest risk" подтверждает "Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный". Возраст манифестации ("events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore") тоже говорит против освобождения от физкультуры, так?

generaly when the QTc is > 500 ms
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
501 у меня максимум на Холтере был, но вы же в Техасе понимаете, что для врача РФ это норм. Я зарегистрирован во врачебном сообществе, где в качестве примера LQT кейс: наш мужик "начал креститься" только когда QTc более 700 словили.

Цитата:
мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли?
Из заключения, которое не выкладываю с целью ослепления и поскольку не все считают этичным критиковать заключения врачей (особенно авторитетных).
Цитата:
Диагноз: Носитель мутации в гене KCNH2
Рекомендовано:
..
2. Освобождение от занятий физической культурой. Запрещено плавание.
Разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом очевидна, конечно: спорт соревновательный SADS не рекомендует, а лечебная физкультура - ОК.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 31.10.2018, 20:43
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
никаких ограничений в повседневной жизни быть не должно, если нет стойкого удлинения QТ, говорить не о чем: например, у 20-30% людей имеется генет. предрасположенность к целиакии, но сама целиакия как болезнь развивается у 0.5-1.5%, если запрешать всем носителям глютен с рождения, то можно теоретически предупредить целиакию, но практически, получим кучу выкинутых средств на ненужное обследование и 20-30% неврастеников, которые будут бояться посмотреть на мучное из-за страха чего-то-там развиться
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 31.10.2018, 20:50
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Да, в Питере каждый вахтер/дворник/привратник/санитарка Вам выдаст десяток запретов, чтобы показать свою значимость, а Вы удивляетесь врачебным запретам с потолка. Удивлен, что в связи с риском сердечный событий из-за стресса ребенку не прописан в заключении постельный покой и узгбагоительное средство lifelong или до первой пенсии (whatever comes first).
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 31.10.2018, 22:58
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Вадим Валерьевич, благодарю, за мнение, что запрет с потолка. Надеюсь кардиологи его подтвердят на основе имеющихся данных.

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] дочки с немедицинского гаджета для не гнушающихся дешевой игрушкой без шашечек сертификации.
Кстати, FDA одобряе даже пальцев снимать:
Цитата:
Сообщение от [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
В группу дистанционной регистрации ЭКГ попал 501 пациент, в контрольную группу (стандартное наблюдение местным врачом) – 500...

..скрининг фибрилляции предсердий (ФП) с использованием передачи записи электрокардиограммы (ЭКГ) с портативного устройства значительно увеличивает частоту выявления этого нарушения ритма по сравнению с обычной медицинской помощью.
Подтвердите, что при еженедельном снятии вероятность им поймать удлинение QT чуть выше, чем когда очередь дойдёт в поликлинике на Холтера (а она идёт, мы официальной медициной не пренебрегаем)? Помимо QT:
Цитата:
T wave alternans
Notched T wave in 3 leads
Есть ли смысл оценивать по 6, а не 12 линиям? Двойных T не вижу у дочки, но вижу иногда у себя.
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 31.10.2018, 23:06
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Каких данных вы ждете? Найдите мне хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям? В трех странах мира приведены скрининговые исследования сердца у детей/ подростков перед большим спортом, чтобы воспрепятствовать участию детей с больным сердцем в спорте и сохранить их жизнь - НЕ получено никакого снижения смертности, кому было суждено умереть, умирал и без большого спорта. Не пытайтесь делать из своих детей психически ушербных личностей с детства, в РФ и так жизнь не сахар
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 31.10.2018, 23:11
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям?
Выше из faq:
Цитата:
провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)
На уроках физ-ры умирают в разы РФ чаще, чем на западе, возможно диагностика недоразвитая или скорая мешкает.

пасибо за уточнение.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 31.10.2018, 23:15
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Посмотрите, как часто негативно реагируют родственники, когда узнают, что являются носителями генетич. дефектов, который возможно стал причиной внезапной смерти у ребенка в семье: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

прочтите про подобное ген. тестирование в другой области, которое НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся всю жизнь потом не умереть от тромбоза: https://forums.rusmedserv.com/showpo...00&postcount=3
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 31.10.2018, 23:20
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от korziner Посмотреть сообщение
Выше из faq
Не знаю откуда это, но там говорится о LQT продленном QT более 500 (ни у кого его из Вашей семьи нет) и тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 31.10.2018, 23:31
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся
Авторы забыли еще страховщиков, которые до принятия работающих законов с радостью дискриминируют только за попытку протестироваться, оплачивая картой в терминале медучрежения (это он неспроста, значит болен, поднять ему %). Суть оценить не смогу, поскольку ни разу не гематолог. Несколько генов из вашего сообщения не в списке 59 ACMG, как в моём случае из данного топика.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 31.10.2018, 23:41
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Адрес: Хьюстон, Техас
Сообщений: 67,344
Поблагодарили 26,961 раз(а) за 25,615 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
хорошо, вот Вам иной пример риска тромбофилий:

1.если есть тромбофилия в семье и у одного из них есть тромбоз:

If the proband had VTE and factor V Leiden (FVL) and/or prothrombin (PT)20210A, the HR for DVT was 2.77 (95%CI 1.21-4.82) in the carriers overall, and 5.54 (95%CI 3.20-187.00) in those homozygous or double heterozygous for FVL and PT20210A. If the proband had VTE and a deficiency of antithrombin (AT), protein C or S, the HR for DVT was 5.14 (95%CI 0.88-10.03) in the carriers overall, and 12.86 (95%CI 2.46-59.90) in those with AT deficiency.

2. если просто есть тромбофилический ген, но ни у кого нет тромбоза в семье

No increase in risk was found among the carriers who were relatives of the probands who were evaluated for reasons other than VTE
---
In families with inherited thrombophilia the risk of venous thromboembolism is dependent on the clinical phenotype of the proband.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

примерно тоже верно и про мутации при channelopathy
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 31.10.2018, 23:42
korziner korziner вне форума Пол мужской
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.10.2018
Адрес: SPb
Сообщений: 16
Сказал(а) спасибо: 6
korziner *
Цитата:
Сообщение от Dr.Vad Посмотреть сообщение
тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?
К моим детям её похоже применили по ошибке, кося под одну гребёнку все LQTS.

Моё сообщение было в ответ на Вашей просьбу привести пример ограничения физической активности, я привёл пример плавания из ЧАВО этого форума (не мой случай, но вроде c LQT1 риск даже при заходе в воду, а не только риск не приплыть).
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 06:41.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2021, Jelsoft Enterprises Ltd.