#1
|
|||
|
|||
Ëèøíÿÿ Õ õðîìîñîìà
Çäðàñòâóéòå! Õîòåëà áû ïîëó÷èòü ó âàñ íåáîëüøóþ êîíñóëüòàöèþ.
Ìîÿ äî÷êà (3,5 ãîäà) ñ ðîæäåíèÿ èìååò ïîíèæåííûé âåñ è íåáîëüøóþ çàäåðæêó â ðàçâèòèè (÷óòü ïîçæå ïîïîëçëà, ÷óòü ïîçæå ïîøëà, ñåé÷àñ åùå ïëîõî ãîâîðèò). Ñîñòîÿíèå íå êðèòè÷åñêîå, âðîäå áû èäåò íà íèæíåé ãðàíèöå íîðìû. Íåäàâíî õîäèëè ïî ýòîìó ïîâîäó ê ãåíåòèêó, áðàëè àíàëèç êðîâè. Ñåãîäíÿ âðà÷ ïîçâîíèëà è ñêàçàëà, ÷òî íàøëè ëèøíþþ Õ õðîìîñîìó. ß êîíå÷íî èñïóãàëàñü, íî îíà ñêàçàëà ÷òî ýòî íå ñòðàøíî. Áîëüøå ÿ ïîêà èíôîðìàöèè íå ïîëó÷èëà. ×åðåç 2 äíÿ ïîéäó ðàçãîâàðèâàòü ñ âðà÷îì, íî ýòè 2 äíÿ íóæíî ïðîæèòü, à ìíå óæå ñåé÷àñ íåõîðîøî. Åñëè ìîæíî, íå ìîãëè áû âû ìåíÿ íåìíîãî ïðîèíôîðìèðîâàòü î òàêèõ îòêëîíåíèÿõ, ÷òî ìíå ñòîèò ñïðîñèòü ó âðà÷à, ìîæåò äàäèòå ññûëêè íà ïîëåçíóþ èíôîðìàöèþ. Çàðàíåå ñïàñèáî. |
#2
|
|||
|
|||
Ïåðåðûëà èíòåðíåò, åñëè íå îøèáàþñü ýòî íàçûâàåòñÿ òðèñîìèÿ Õ. Âåçäå îòìå÷àþò îòñòàâàíèå óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ. Õî÷ó óçíàòü, åñëè ñåé÷àñ îíà íå ñèëüíî îòñòàåò îò ñâåðñòíèêîâ, áóäåò ëè òàê è â áóäóùåì?
×òî äåëàòü ñ àãðåññèåé, ýìîöèîíàëüíîñòüþ? Êàê âîîáùå îáû÷íî ïîñòóïàþò ñ òàêèìè ïàöèåíòàìè - îòïðàâëÿþò ê äðóãèì ñïåöèàëèñòàì, ñòàâÿò íà ó÷åò? |
#3
|
||||
|
||||
Óâàæàåìàÿ jelenar!
Íàèáîëåå ïîëåçíîé èíôîðìàöèåé äëÿ Âàñ ñåé÷àñ áóäåò ñîâåò – ñîõðàíÿéòå ñïîêîéñòâèå . Âî-ïåðâûõ, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü íå ÿâëÿåòñÿ ïðàâèëîì ïðè òðèñîìèè ïî Õ õðîìîñîìå. Âî-âòîðûõ, ìíîãîå çàâèñèò îò òîãî, êàêîâà èìåííî ôîðìóëà êàðèîòèïà. Åñëè ïîñëå ðàçãîâîðà ñ Âàøèì âðà÷îì çàõîòèòå óñëûøàòü íàø êîììåíòàðèé – íàïèøèòå òî÷íóþ ôîðìóëó êàðèîòèïà. |
#4
|
|||
|
|||
Ïîãîâîðèëè ñ âðà÷îì. ß ïîíÿëà òàê, ÷òî îáíàðóæåíà òðèñîìèÿ ïî Õ õðîìîñîìå âî âñåõ êëåòêàõ.
Ìåíÿ åñòåñòâåííî âîëíóåò òî, êàêèå ïðîãíîçû ó ìîåãî ðåáåíêà. Âðà÷ ïîñîâåòîâàëà íå ÷èòàòü ëèòåðàòóðó íà ðóññêîì ÿçûêå, à èñêàòü íà àíãëèéñêîì. Îíà ñêàçàëà, ÷òî ìåäèöèíà ïðîäâèíóëàñü, à ëèòåðàòóðà âñÿ ñòàðàÿ. È äåéñòâèòåëüíî, íà ðóññêîì âñå î÷åíü ïåññèìèñòè÷íî - áîëåçíè, øèçîôðåíèÿ è ïðî÷åå. Íà àíãëèéñêîì, âñå ãîðàçäî ðàäóæíåå, íî ïîñêîëüêó ÿçûê çíàþ íå î÷åíü, ÷èòàòü òÿæåëî. Íå ìîæåòå ëè âû ìíå ïîñîâåòîâàòü ÷òîòî íà ðóññêîì èç ïîñëåäíèõ èññëåäîâàíèé è íàáëþäåíèé? Åùå ÿ òàê è íå ïîíÿëà, åñëè ÿ çàõî÷ó çàâåñòè âòîðîãî ðåáåíêà, ñòîèò ëè äåëàòü àíàëèç îêîëîïëîäíûõ âîä èëè íåò? Âåäü ýòà ïðîöåäóðà òîæå èìååò íåêîòîðûé ðèñê? |
#5
|
||||
|
||||
Ðàçãîâîð ñ äîêòîðîì, íàâåðíî, áûë íå òîëüêî î ìåäèöèíñêîé ëèòåðàòóðå? Ïî÷åìó Âàñ íå óñòðàèâàåò êîììåíòàðèé âðà÷à? Çà÷åì Âàì äîïîëíèòåëüíàÿ èíôîðìàöèÿ?
Öèòàòà:
|
#6
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Äåëî â òîì, ÷òî âðà÷ - íå ðóññêàÿ, è ó íåå áûëè òðóäíîñòè ñ âûðàæåíèåì ìûñëåé. Åùå ÿ åå ñïðîñèëà, åñòü ëè ó íåå èíôîðìàöèÿ î ñóäüáå äåòåé ñ òàêèì äèàãíîçîì, îíà ñêàçàëà ÷òî íåò, òàê êàê îïûò ðàáîòû òîëüêî 4 ãîäà. Èìåííî îíà è ïîñîâåòîâàëà ïî÷èòàòü ÷òîòî ñàìèì. Ñêàçàëà, ÷òî íàïðèìåð â Àìåðèêå î÷åíü ìíîãèå áîëüíûå îáúåäèíÿþòñÿ, ñîçäàþò ñàéòû. Íî êàê ÿ óæå ñêàçàëà, ñ àíãëèéñêèì ó ìåíÿ íå î÷åíü õîðîøî, âîò è èíòåðåñóþñü, åñòü ëè ÷òîòî ïîäîáíîå íà ðóññêîì. Íåóæåëè ìîå æåëàíèå çíàòü îá ýòîé ïðîáëåìå ïîáîëüøå òàêîå ñòðàííîå? Åñòåñòâåííî ñåé÷àñ ó ìåíÿ âîçíèêàþò âîïðîñû, ïîñêîëüêó âî âðåìÿ ðàçãîâîðà ñ âðà÷îì ÿ íàõîäèëàñü ïðàêòè÷åñêè â øîêîâîì ñîñòîÿíèè, ãîëîâà íå î÷åíü ñîîáðàæàëà. |
#7
|
||||
|
||||
Îáùåíèå ëþäåé, êîòîðûõ îáúåäèíÿå îáùàÿ ïðîáëåìà, áåçóñëîâíî, öåííî. Ê ñîæàëåíèþ, ÿ íå ìîãó Âàì ïîñîâåòîâàòü ïîäîáíûå ðóññêîÿçû÷íûå ðåñóðñû. Íî ìåäèöèíñêóþ èíôîðìàöèþ ëó÷øå ïîëó÷àòü îò âðà÷à. È âî ìíîãèõ ñëó÷àÿõ ïðåäïî÷òèòåëüíåå î÷íîå îáùåíèå. ß íå ñîâåòóþ Âàì ïûòàòüñÿ ñàìîñòîÿòëüíî äåëàòü âûâîäû. Âî âñÿêîì ñëó÷àå, ëó÷øå óçíàòü êîììåíòàðèé âðà÷åé ïî ïîâîäó íàéäåííîé Âàìè èíôîðìàöèè.
Âîò îñíîâíûå ìîìåíòû, êîòîðûå íóæíî ó÷èòûâàòü: - òðèñîìèÿ ïî Õ õðîìîñîìå – ýòî õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ, êîòîðàÿ ñîïðîâàæäàåòñÿ íàèìåíüøèìè íåãàòèâíûìè ïîñëåäñòâèÿìè; - ôåíîòèï ìîæåò çíà÷èòåëüíî îòëè÷àòüñÿ, ïîýòîìó åãî îöåíêà òðåáóåò èíäèâèäóàëüíîãî ïîäõîäà; - íàèáîëåå ðàñïðàñòðàíåííîå íåãàòèâíîå ïîñëåäñòâèå – âîçìîæíû íàðóøåíèÿ ðåïðîäóêòèâíîé ôóíêöèè. ß áû ðåêîìåíäîâàëà êîíñóëüòàöèþ ýíäîêðèíîëîãà. |
#8
|
||||
|
||||
Ïîääåðæèâàÿ ä-ðà Íàòó , õî÷ó ñêàçàòü - Triple X - ñèíäðîì íåâåðîÿòíî ðàçíîîáðàçåí ïî ñâîèì ïðîÿâëåíèÿì ( âïëîòü äî ñëó÷àéíîé íàõîäêè â çðåëîì âîçðàñòå ïðè îáñëåäîâàíèè ïî ïîâîäó áåñïëîäèÿ èëè îáñëåäîâàíèÿ ïîòîìòâà ãåíåòè÷åñêîãî )
Òåì íå ìåíåå ýòî ãåíåòè÷åñêàÿ àíîìàëèÿ è ñ íåé ìîãóò áûòü àññîöèèðîâàíû òå èëè èíûå ( ïîðîé íåïðåäñêàçóåìûå ñåãîäíÿ , è , âîçìîæíî êîððèãèðóåìûå ) ïðîáëåìû ß áû òîæå ðåêîìåíäîâàëà íà÷àòü ñ î÷íîé êîíñóëüòàöèè ýíäîêðèíîëîãà ( à êàäðû ýíäîêðèíîëãîâ â Ïðèáàëòèêå òðàäèöèîííî ñèëüíûå ñî âðåìåí íàøåé îáùåé ñòðàíû )
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà âàøè îòâåòû! Ìîæåò ýòî è íå ïî òåìå, íî ïðîñòî õî÷åòñÿ îáúÿñíèòü è ïîæàëîâàòüñÿ. Äåëî â òîì, ÷òî ó íàñ â Ýñòîíèè áîëüøàÿ ïðîáëåìà âðà÷åé. Ñ ââåäåíèåì ãîóäàðñòâåííîãî ýñòîíñêîãî ÿçûêà î÷åíü áîëüøîé ïðîöåíò îïûòíûõ, êâàëèôèöèðîâàííûõ âðà÷åé-ðóññêèõ îòñåÿëñÿ. Òåïåðü ÷òîáû ïîïàñòü íà ïðèåì ê ñïåöèàëèñòó, íàäî ïîäîæäàòü â î÷åðåäè ê ñåìåéíîìó âðà÷ó, âçÿòü ó íåå íàïðàâëåíèå, ïîòîì ïîäîæäàòü â î÷åðåäè ê ñïåöèàëèñòó ìåñÿö-òðè. Ê ýíäîêðèíîëîãó î÷åðåäü âñåãäà â ëó÷øåì ñëó÷àå ìåñÿö, à ïîðîé äâà-òðè. Âðà÷ òîæå äîâîëüíî íåìíîãîñëîâíà. Ïîýòîìó íè÷åãî íå îñòàåòñÿ, êàê òîëüêî îáðàùàòüñÿ ñþäà èëè ÷èòàòü ñàìîé.
Ó äî÷êè áûëà ïðîáëåìà - êàøåëü â òå÷åíèå ïîëóãîäà. Çàêîðìèëè àíòèáèîòèêàìè, à âûÿñíÿòü îò ÷åãî ýòî, íå õîòåëè. Ïðèøëîñü áðàòü ñàìîé èíèöèàòèâó â ñâîè ðóêè, èñêàòü ñïåöèàëèñòîâ, ïðåäïîëàãàòü äèàãíîçû. Ïðèõîäèëà ê ñåìåéíîìó âðà÷ó, ãîâîðèëà, à ìîæåò áûòü â ýòîì ïðîáëåìà?-ìîæåò â ýòîì. Ïðîâåðèìñÿ?-ïðîâåðèìñÿ. Íå íàøëè. Îïÿòü ñèæó ÷èòàþ (î÷åíü ìíîãî âçÿëà èç ýòîãî ôîðóìà).  êîíöå êîíöîâ äîêîïàëèñü. Âîò òàêàÿ ó íà ïàññèâíàÿ ìåäèöèíà. Ê ñîæàëåíèþ íèêòî ñàì òåáå íè÷åãî íå ñêàæåò, ïîêà ñàì íå ñïðîñèøü, à îòêóäà ÿ çíàþ î ÷åì ñïðàøèâàòü, åñëè ÿ íå èìåþ ïðåäñòàâëåíèÿ î ïðîáëåìå? |
#10
|
||||
|
||||
Ñåé÷àñ íåò îñòðîé ïîòðåáíîñòè â êîíñóëüòàöèè ýíäîêðèíîëîãà. Çàïëàíèðóéòå ýòîò âèçèò íà ïðîòÿæåíèè áëèæàéøåãî ãîäà. Áóäåò âðåìÿ ïîäîáðàòü âñå èíòåðåñóþùèå Âàñ âîïðîñû. À ÷òî á îíè îò âîëíåíèÿ âî âðåìÿ ïðèåìà íå âûëåòåëè èç ãîëîâû– çàïèøèòå. Äóìàþ, ÷òî âðà÷ íà âñå Âàøè âîïðîñû îáÿçàòåëüíî îòâåòèò.
|