#1
|
|||
|
|||
Расшифровка анализа крови на синдром Жильбера у ребенка 5 лет
Добрый день.
Получили результаты анализа крови на синдром Жильбера, а расшифровки к нему нет. В результатах следующее: Параметр: Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат:Генотип (TA)7/(TA)7 Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Спасибо. |
#2
|
|||
|
|||
Добрый день.
С какой целью сдавался анализ?
__________________
С уважением, Клавдия К. |
#3
|
|||
|
|||
Клавдия, мы обратились к гастроэнтерологу в связи с возникшими частыми непродолжительными болями у ребенка в районе чуть выше пупка.
Были назначены анализы крови, мочи, кала, УЗИ. В заключении УЗИ: на момент осмотра Гепатоспеленомегалия. Реактивные изменения поджелудочной железы. Биохимия крови: билирубин общий 8.00(реф.пределы 0,80-6,80), билирубин прямой 3.10 (реф.пределы 0,80-3,40), остальные показатели в норме. В связи с этими результатами направили сдать кровь на синдром Жильбера. |
#4
|
|||
|
|||
Выложите, пожалуйста, общий анализ крови (интересуют тромбоциты) и, по возможности, все результаты биохимического (включая в пределах нормы).
__________________
С уважением, Клавдия К. |
#5
|
|||
|
|||
Добрый вечер, Клавдия.
Вот ОАК. |
#6
|
|||
|
|||
Это биохимия.
|
#7
|
||||
|
||||
С позиции не генетика:
у ребенка не было повышенного билирубина (более 17), а была неверная норма на бланке; ребенку выполнен ненужный анализ, результат которого бывает у 10-18% представителей европеоидной расы, синдром Жильбера ассоциируется с бессимптомным повышением билирубина свыше 17 и никогда не даёт болей в животе, у детей в 5 лет гепатоспленомегалия в основном от незнания норм органов узистом на рост и вес ребенка (а не на возраст).
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
|
#8
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, Клавдия, огромное спасибо!
Правильно ли я поняла, что: 1) Билирубин в пределах нормы для 5-летнего ребенка. 2) Синдром Жильбера все же выявлен (биохимия и анализ на синдром Жильбера делались в разных лабораториях). 3) УЗИ необходимо переделать. 4) Гастроэнтеролога сменить. Спасибо. |
#9
|
|||
|
|||
1.в этой лаборатории очень странная норма, "верхняя" норма для общего билирубина
20,5 мкмоль/л 2 .для Жильбера характерны эпизоды желтухи, Вы их не описываете, само заболевание течет благоприятно, лечения не требует, сомнительно, что у Вашего ребенка с.Жильбера 3 выложите скан УЗИ 4. сменить |
#10
|
|||
|
|||
Наталья Григорьевна, у ребёнка жалобы только на боль в области чуть выше пупка.
Выкладываю скан исследования УЗИ. |
#11
|
|||
|
|||
Это скан снимков.
|
#12
|
|||
|
|||
Второе фото снимков.
|
#13
|
|||
|
|||
И третье фото.
|
#14
|
|||
|
|||
по УЗИ только печень немного увеличена
ребенок высокий? |
#15
|
|||
|
|||
Рост ребенка - 110 см, вес 17,30 кг.
Да, при пальпации гастроэнтеролог говорила, что печень немного увеличена, болевых ощущений при пальпации не было. |