Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 24.06.2007, 01:31
aiya aiya вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.11.2006
Адрес: Москва
Сообщений: 706
Сказал(а) спасибо: 81
Поблагодарили 5 раз(а) за 4 сообщений
Записей в дневнике: 3
aiya этот участник имеет превосходную репутацию на форумеaiya этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Стигмы у ребенка

Уважаемые генетики, ответьте, пожалуйста, на следующие вопросы.
Ситуация такая - родился ребенок, девочка, сейчас 1 месяц.
Выявлены множественные стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, широкая переносица, низко посаженные уши, короткая шея, микрогнатизм, четырехпальцевая борозда, подозрение на косолапость + варус стоп.
Были сделаны нейросонограмма (норма) УЗИ органов брюшной полости - норма, только печень несколько увеличена, но у нас тогда желтушка была, почки - норма. Тазобедренный сустав - норма.
Сердце - правосторонняя аорта и небольшое овальное окно.
Анализы (3) на щитовидную железу - норма.
Окружность головы при рождении 33,5. В месяц - 36. Говорят, маловата на вид.
Вес и рост при рождении - 3500, 51. В месяц - 3880, рост - 54. Вес набирает хорошо, но когда лежали в больнице - похудели. А так за последнюю неделю прибавка 170 гр была.
Врожденные рефлексы присутствуют.
Были у генетика, генетик сказал, что будем наблюдаться несколько лет.
Сдали анализы на кариотип. Будут готовы через 2 недели.
А пока - практически с самого рождения дочки мы мучаемся вопросом, может ли человек со всем вышеперечисленным быть нормальным, или это приговор? Какая-то пугающая реакция на моего ребенка у врачей-педиатров.
Прочитала, что в норме у новорожденных расстояние между орбитами глаз 28-30 мм. Померила своей, вышло где-то 33. Как вообще распознают гипертелоризм? Просто по внешнему виду? А широкую переносицу? Я так смотрю на нее и других детей, и разницы в ширине переносице не вижу.
По поводу борозд на ладонях - выше низ проходит ещё одна линия, как у всех, причем у старшей дочки такая же картина. Старшая, ей 3,5, абсолютно здорова, по крайней мере до сих пор никаких подозрений не было.
У себя лично подозреваю короткую шею и варусность стоп (это мне в роддоме педиатр сказала), и микрогнатию небольшую, судя по моему прикусу и особенности роста нижних резцов.
Больше вроде нечего сказать.
Первый скрининг показал низкий риск, как сказали в ЖК. Но они намерили по УЗИ ТВП 4 в 13 с лишним недель. Вот, кстати, я даже тут и спрашивала: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=26652
Через 6 дней в другом месте сделала - 2,8 сказали, и успокоили, что всё нормально.
Второй скрининг не сделали по вине ЖК. Перед новым годом день анализов перенесли вперед... На мои претензии заявили, что нечего мне волноваться, т.к. первый скрининг выдал риск...
Скажите мне что нибудь, а то такая депрессия. Как прожить в неизвестности ещё 2 недели..
Встречали ли вы людей/детей со стигмами более 5, которые были нормальными? Готова ответить на все вопросы.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 24.06.2007, 18:32
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,126
Поблагодарили 1,812 раз(а) за 1,730 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте aiya!
Ваше волнение очень понятно! Но трудно сказать что-то более определённое, чем Вы слышали от врачей в реале.
Результат кариотипирования- это очень важная информация. Наберитесь терпения и через 2 недели, скорее всего, Вы услышите более определённый прогноз.
Если Вам будет интересно наше мнение – обращайтесь.

Терпения Вам, силы и удачи!
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 27.06.2007, 11:17
aiya aiya вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.11.2006
Адрес: Москва
Сообщений: 706
Сказал(а) спасибо: 81
Поблагодарили 5 раз(а) за 4 сообщений
Записей в дневнике: 3
aiya этот участник имеет превосходную репутацию на форумеaiya этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
nata-k, спасибо за ответ. А можно вам в личку фото лица ребенка скинуть? Может, выскажете свое мнение, что "подозрительного" видите Вы?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 27.06.2007, 11:59
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,126
Поблагодарили 1,812 раз(а) за 1,730 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Я буду рада помочь Вам. Но я не уверена, что мое личное мнение будет достаточно компетентным в данном случае. Дело в том, что я не клинический генетик. То есть, моя работа не состоит в непосредственном общении с пациентами и мой опыт оценки стигм очень не значителен. Поэтому, было бы более эффективно выложить фото в форуме, что бы посмотрели ещё и другие специалисты. А через несколько дней я могу удалить фото.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 30.06.2007, 23:20
aiya aiya вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.11.2006
Адрес: Москва
Сообщений: 706
Сказал(а) спасибо: 81
Поблагодарили 5 раз(а) за 4 сообщений
Записей в дневнике: 3
aiya этот участник имеет превосходную репутацию на форумеaiya этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Совсем некогда с фотками возиться.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 01.07.2007, 13:35
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 7,126
Поблагодарили 1,812 раз(а) за 1,730 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Уважаемая aiya! К сожалению, фотографии не совсем удачные и не позволяют сказать что-то определённое (мнение не только мое).
Если у Вас нет других фото, то давайте просто подождём до получения результата кариотипа.

P.S. Удалять эти фото?
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 06.07.2007, 12:24
aiya aiya вне форума
Заслуженный участник
 
Регистрация: 17.11.2006
Адрес: Москва
Сообщений: 706
Сказал(а) спасибо: 81
Поблагодарили 5 раз(а) за 4 сообщений
Записей в дневнике: 3
aiya этот участник имеет превосходную репутацию на форумеaiya этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Мне тут подсказали, что лучше обо всём в одной темке спрашивать. Последовала совету.
Посмотрите
здесь, пожалуйста. Есть какие-то мысли, предположения?
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 00:35.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2020, Jelsoft Enterprises Ltd.