#1
|
|||
|
|||
Цистиноз
Уважаемые доктора. Подскажите, где можно сделать анализ на определение количества цистина в лейкоцитах? Вопрос не праздный.
Есть пациент-4хлетний мальчик с клиникой синдрома Фанкони, рахита. Очень похож на цистиноз. Но не назначать же терапию только потому что похож. Заранее спасибо за подсказки. |
#2
|
||||
|
||||
Что уже из нижеперечисленного уже обнаружено при обследовании пациента, чтобы была необходимость в определении цистина в ПМН?
URINALYSIS: • Low pH & osmolality • Proteinuria • Glucosuria SERUM ELECTROLYTES: • Hypokalemia • Hyponatremia • Hyperchloremia • Hypophosphatemia • Low bicarbonate • Hyperchloremia VENOUS BLOOD GAS: • Metabolic acidosis URINE ELECTROLYTES: • Potassium • Bicarbonate • Sodium • Phosphate • Calcium • Creatinine RADIOLOGY: • X-ray of wrists & knees • Renal ultrasound OPHTALMOLOGIC EXAM: • Corneal crystals
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Все это пройдено. Из классических симптомов нет только кристаллов цистина в роговице, ну и.. количества цистина в лейкоцитах.
Для назначения терапии необходимо быть "четко в диагнозе" (простите за мой нерусский). Насколько мне уже сейчас известно, на территории России и Украины такого исследования не проводят. |
#4
|
||||
|
||||
чтож, быть может, Вам пригодится такая инфа: лаборатории в Европе, где меряют цистин (на последней странице по ссылке):
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо огромное. Будем пробовать связаться, не впервые.)))
|
#6
|
||||
|
||||
Спросите еще в лаборатории Синлаб - они часть анализов в Германию отправляют.
|