С. Луи-Бар

[MaMa25]

У сына подозревают синдром Луи-Бар (атаксия-телеангиоэктазия). Фенотипически и по иммунологическим анализам диагноз подтверждается лишь частично : есть телеангиоэктазии на глазах и на коже, все неврологические симптомы, значительное снижение IgA, небольшое - IgG, АФП повышен на 12% от верхней границы нормы. Генетик предполагает, что мальчик гетерозиготен по мутации АТМ. Вопрос - могут ли эти симптомы проявляться в гетерозиготе, если заболевание наследуется рецессивно, и ни у одного из родителей нет подобных признаков?