Гипохондроплазия

[irixa]

Уважаемые врачи!Подскажите, пожалуйста:
1. Есть ли какое-нибудь лечение данного заболевания?
2. Если есть,то когда лучше его начинать?

[Timur]

Гипохондроплазия относится к наследственным системным заболеваниям скелета , характеризуется нарушением развития трубчатых костей и поясничного отдела позвоночника, наиболее чётко проявляется к 7 годам. Вместе с ортопедами таких детей обязательно наблюдают генетики.

[doctor101]

Сообщение от irixa

Уважаемые врачи!Подскажите, пожалуйста:
1. Есть ли какое-нибудь лечение данного заболевания?
2. Если есть,то когда лучше его начинать?

Прежде чем задавать вопрос, тем более общего характера, полезно поисмотреть архивы форума.
Вот Вам наиболее свежая дискуссия
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?p=144026
Более полную информацию Вы можете легко найти в поисковой системе Вот одна из многочисленных
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Не ленитесь.

[irixa]

Если вы обратили внимание,здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?p=144026 есть вопросы, которые были заданы мною.
И я не ленюсь,я очень много знаю про это заболевание,очень много прочитала.
А это самая последняя дискиссия: http://forums.rusmedserv.com/showthr...t=19305&page=1 по моей проблеме.
Вот какой совет мне дали на форуме генетиков:
"Уважаемые мамы! Во-первых, позвольте сказать вам, что вы прекрасные сильные матери. Хочется поддержать вас.
Но поймите, генетики уже сделали всё, что могли. Ведь дело генетика – подтвердить диагноз. Это сделано на столько, на сколько возможно в наших условиях. Генетик не назначает лечение. Если у вас есть вопросы по лечению, попробуйте задать их в разделе ОРТОПЕДИЯ.
Консультация генетика вам может понадобится если вы будете планировать следующего ребёнка.
Желаю всего наилучшего!"

Поэтому я свой вопрос оставила здесь.
И если вам сложно ответить на него,не отвечайте.
А называть меня ленивым человеком, вы не имеете никакого права.

[nata-k]

Уважаемая irixa. Поскольку вас интересует не общая теория, а ваша конкретная ситуация – опишите её. То есть, укажите возраст ребёнка, какие обследования были сделаны, какие рекомендации получены.

[irixa]

Моему ребенку сейчас 1,6 г. Диагноз поставили сразу после рождения,по внешним признакам- укорочение конечностей.Делали ген анализ на ахондроплазию,там везде норма.
Были у 3-х генетиков,диагноз гипохондроплазия под вопросом.
Просто я сама невысокого роста- 149,3 см,но пропорцианального телосложения, а муж 170см.
Делали рентген ручек и ножек. На рентгене ножек в заключении написано:Диагноз гипохондроплазия при наличии клинических признаков.
Из рекомендаций было сказано:"Держитесь,вам через многое придется пройти.Ждите хотя бы 2-х лет,там будет все понятно и видно."

[Timur]

Сообщение от irixa

Моему ребенку сейчас 1,6 г. Диагноз поставили сразу после рождения,по внешним признакам- укорочение конечностей.Делали ген анализ на ахондроплазию,там везде норма.
Были у 3-х генетиков,диагноз гипохондроплазия под вопросом.
Просто я сама невысокого роста- 149,3 см,но пропорцианального телосложения, а муж 170см.
Делали рентген ручек и ножек. На рентгене ножек в заключении написано:Диагноз гипохондроплазия при наличии клинических признаков.

Сразу после рождения можно поставить диагноз - Ахондроплазия. Первые признаки гипохондроплазии проявляются к 2-3 годам , наиболее чётко к 7 годам. Так, что заключение ваших врачей сомнительно.

"Ждите хотя бы 2-х лет,там будет все понятно и видно."

Надо подождать.

[korsak]

Сразу после рождения можно поставить диагноз - Ахондроплазия. Первые признаки гипохондроплазии проявляются к 2-3 годам

А насколько возможно визуально диагноcтировать ахондроплазию (хондродистрофию)
в возрасте нескольких месяцев? Сегодня моему сыну ортопед и генетик
поставили сей диагноз (возраст 3 мес.) только на основе относительной коротости ручек (что впрочем было отмечено ещё педиатром в роддоме - но мы не приняли всерьёз) - в остальном (включая внешний вид - лицо и т.д.) ребёнок совершенно нормальный.
По рентгену тазобедренные суставы без патологии.

Что касается генетических анализов, то генетик сказала что
молекулярный генетический анализ может только подтвердить сей диагноз, а если результат будет отрицательный, то это просто-напросто означает, что
налицо некая другая генетическая мутация, но она обязательно есть.

Чем больше читаю описания различных остеохондродисплазий, тем больше запутываюсь.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Получается, что при тех формах болезни, когда лицо нормальное (гипохондроплазия и т.д.), первые признаки появляются в несколько лет. А при тех, при которых
коротость конечностей видна с рождения, должны быть нарушения формы черепа, лица, множественные паталогии внутренних органов - чего у нас нет.

Может, стоит выложить фотографии сына? Очень волнует вопрос правильности диагноза.

[Tusia]

Конечно, стоит выложить фотографии.

И то, что вы описали здесь http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=26238 - тоже.

[korsak]

Какие есть специфические рекомендации по режиму для ребёнка с диагнозом "ахондроплазия", особенно в период начала ходьбы и т.д. (ограничение нагрузок или что-то ещё)? Везде пишут, что для этого диагноза характерна повышенная нагрузка на суставы (с опасностью их деформации) и позвоночник.

[Timur]

Сообщение от korsak

Может, стоит выложить фотографии сына? Очень волнует вопрос правильности диагноза.

Давайте начнём с этого. Как бы не получилось так же, как с гемангиомой -

Сообщение от korsak

Просто я запутался с размерами монет
В общем, она за месяц почти не выросла.

[korsak]

Timur
Tusia


Выложил фотографии, написал Вам в личку, где можно посмотреть их.

[Tusia]

На одной из фотографий удалось разглядеть то, что в этой теме http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=26238 вы назвали кожным придатком около ушка.
Возможно, за то время, которое прошло с момента публикации вопроса, эта информация запоздала, но тем не менее...
Это образование - ушной придаток (или привесок, или, как любят говорить генетики, преаурикулярная папиллома). Несмотря на название, с папилломой не имеет ничего общего, а слово "преаурикулярная" - совсем не страшный медицинский термин, который означает всего лишь, что это образование расположено впереди ушной раковины. Ушные придатки свидетельствуют о нарушении формирования ушной раковины в период внутриутробного развития. Сами по себе они никакой опасности не представляют и рассматриваются лишь как косметический дефект, но в сочетании с другими симптомами могут свидетельствовать о наследственных заболеваниях.

[korsak]

Tusia:

Спасибо. Мы читали, что гемангиомы и ушной придаток, наряду с короткими конечностями, являются стигмами.

Кроме ахондроплазии, существует другой синдром, при котором короткие конечности сочетаются с гемангиоматозом. Но гемангиомы в том случае возникают именно на конечностях, так что очень надеемся, что наша гемангиома связана не с основным диагнозом, а просто с некоторой незрелостью сосудов, которая бывает у новорожденных.

[Tusia]

И все же стоит выложить ссылки на фото в форум...