#1
|
|||
|
|||
Íàñëåäñòâåííîñòü è ÄÖÏ.
Çäðàâñòâóéòå. Õîòåëà ïðîêîíñóëüòèðîâàòüñÿ ïî âîçìîæíîñòè ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà.
Ó ìåíÿ åñòü äâà ðîäíûõ áðàòà, îáà ðîäèëèñü ñ äèàãíîçîì ÄÖÏ. Ïî ìàìèíîé ëèíèè ðîæäàþòñÿ òîëüêî äåâî÷êè (ó ìîåé ïðàáàáóøêè 6 äî÷åê, ó áàáóøêè 2 äî÷åðè, ó ðîäíîé ñåñòðû ìîåé ìàìû 2 äî÷åðè, ó ìîåé ìàìû 2 ñûíà è 1äî÷ü, ò.å. ÿ.) Ïî ïàïèíîé ëèíèè: ó ïàïû åñòü ðîäíîé áðàò, ó íåãî òðè ñûíà, ó åãî ñûíîâåé åñòü äåòè - è ìàëü÷èêè è äåâî÷êè. Ðîäèòåëè ïðîõîäèëè ãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå â Ìîñêâå âìåñòå ñ ìëàäøèì áðàòîì â 1988 ãîäó, ãåíåòè÷åñêèõ îòêëîíåíèé íå âûÿâëåíî. Âîïðîñ: Êàêîâà âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ çäîðîâîãî ðåáåíêà, â òîì ÷èñëå è ìàëü÷èêà. Êàêèå ìû ñ ìóæåì ìîæåì ñäàòü àíàëèçû äëÿ ïðîâåðêè âîçìîæíûõ ãåíåòè÷åñêèõ îòêëîíåíèé, â ÷àñòíîñòè ÄÖÏ. Ñïàñèáî. |
#2
|
|||
|
|||
Ïîä ÄÖÏ ìîæåò ñêðûâàòüñÿ ìàññà íàñëåäñòâåííûõ çàáîëåâàíèé ñ ðàçíûìè òèïàìè íàñëåäîâàíèÿ è ïðîãíîçàìè. Îáðàòèòåñü ê ãåíåòèêàì î÷íî ñî âñåé èìåþùåéñÿ äîêóìåíòàöèåé.
|
#3
|
|||
|
|||
Íè êàêîé äîêóìåíòàöèè ó ìåíÿ íåò, ó ãåíåòèêà áûëà ñêàçàë 25% âåðîÿòíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ÄÖÏ, íè êàêèõ àíàëèçîâ è îáñëåäîâàíèé íå íàçíà÷èëè. Õîòåëîñü ñàìîé ðàçîáðàòüñÿ è åñëè íàäî ñäàòü àíàëèçû, ïðîâåðèòü åñòü îòêëîíåíèÿ èëè íåò.
|
#4
|
||||
|
||||
25% äëÿ âñåõ äåòåé -ýòî ðèñê äëÿ ðåöåññèâíîé ïàòîëîãèè, à ó âàñ ìîæíî äóìàòü òîëüêî î Õ-ñöåïëåííîé, íî, äàæå åñëè âû íîñèòåëü (âåðîÿòíîñòü ÷åãî 50%), ðèñê ñîñòàâëÿåò 50 äëÿ ìàëü÷èêîâ, âñåãî 25% äëÿ ìàëü÷èêîâ èëè 12,5% äëÿ âñåõ äåòåé. Ó÷èòûâàÿ, ÷òî ýòîò ðèñê äîñòàòî÷íî áîëüøîé, öåëåñîîáðàçíî îïðåäåëåíèå íîñèòåëüñòâà, ÷òî âîçìîæíî ïî ãàïëîòèïó âàøèõ Õ-õðîìîñîì (ïðè óñëîâèè äîñòóïíîñòè äëÿ àíàëèçà ðîäèòåëåé è áðàòüåâ). Äëÿ ïðîâåäåíèÿ àíàëèçà íå îáÿçàòåëüíî åõàòü êóäà-òî.. ìîæíî âçÿòü îáðàçöû êðîâè âñåõ ÷åëíîâ ñåìüè è îòïðàâèòü â ëàáîðàòîðèþ ïî ïî÷òå.
|
#5
|
|||
|
|||
Ñêàæèòå, â êàêóþ ëàáîðàòîðèþ? Ìîæíî àäðåñ. Ìû æèâåì â Êàëèíèíãðàäå, ó íàñ, íàâåðíîå, íå äåëàþò òàêèå, ýòî â Ìîñêâó íàäî îòñûëàòü. Ó íàñ åñòü ôèëèàë ÈÍÂÈÒÐÎ, òàì ìîæíî ñäàòü? È êàê ïðàâèëüíî íàçûâàåòñÿ ýòîò àíàëèç? Ñïàñèáî.
|
#6
|
||||
|
||||
Àíàëèç íàçûâàåòñÿ "îïðåäåëåíèå èíôîðìàòèâíîñòè ñåìüè ïî Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèè", [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
×òî äåëàåò âàøå èíâèòðî, ê ñîæàëåíèþ, ñêàçàòü íå ìîãó... |
#7
|
|||
|
|||
Artlat, ñêàæèòå, åñëè ìû ñ ìóæåì ñäåëàåì ÝÊÎ ñ ïðåäèìïëàíòàöèîííîé ãåíåòè÷åñêîé äèàãíîñòèêîé ýìáðèîíîâ, îíè ñìîãóò äèàãíîñòèðîâàòü Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèþ. ß, êîíå÷íî, ïîíèìàþ, ÷òî âû çà ðàáîòó êëèíèêè íå ìîæåòå îòâå÷àòü, íî âñå, æå ìîæíî áóäåò äèàãíîñòèðîâàòü ó ýìáðèîíîâ Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèþ? Ñïàñèáî.
|
|
#8
|
||||
|
||||
Âû ñëèøêîì çàáåãàåòå âïåðåä.
Ñîâåðøåííî íå ÿñíî èäåò ëè ðå÷ü î Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèè è èäåò ëè ðå÷ü âîîáùå î íàñëåäñòâåííîé ïàòîëîãèè. ×òîáû ýòî âûÿñíèòü íóæíî îáñëåäîâàòü â ïåðâóþ î÷åðåäü Âàøèõ áðàòüåâ. Íåò ïîêàçàíèé ê ÏÃÄ. |
#9
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ïî ïîâîäó ÏÃÄ, ìû ñ ìóæåì ïîäóìàëè, ÷òî ïðè ÝÊÎ åñòü âîçìîæíîñòü äî ïîäñàäêè ïðîâåðèòü ýìáðèîíîâ íà ãåíåòè÷åñêèå îòêëîíåíèÿ, è ïîäñàäèòü òîëüêî çäîðîâûõ. Òåì ñàìûì èñêëþ÷èòü âîçìîæíîñòü ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ÄÖÏ. |
#10
|
||||
|
||||
Ýòî äîëæíî áûòü ïåðâûì øàãîì. Ñëåäóþùèåå áóäóò çàâèñåòü îò ðåçóëüòàòîâ ýòîãî ïåðâîãî.
Öèòàòà:
×òîáû äåëàòü ãåíåòè÷åñêèé àíàëèç - íóæíî çíàòü, ÷òî ìû ïûòàåìñÿ àíàëèçèðîâàòü. |
#11
|
||||
|
||||
ïåðâîå ÷òî íóæíî ñäåëàòü - îáñëåäîâàòü âñþ ñåìüþ (à íå òîëüêî áðàòüåâ), äëÿ òîãî, ÷òîáû ïîäòâåðäèòü, ÷òî îíè êàê ìèíèìóì óíàñëåäîâàëè îäíó è òó æå Õ-õðîìîñîìó (òîãäà ìîæíî õîòÿ áû ïðåäâàðèòåëüíî ïîäòâåðäèòü âîçìîæíîñòü Õ-ñöåïëåííîãî íàñëåäîâàíèÿ) è ÷òî ó âàñ èìååòñÿ ýòà æå õðîìîñîìà (òî åñòü âû - ïîòåíöèàëüíûé íîñèòåëü ýòîé ïàòîëîãèè). Åñëè îáà ýòè óñëîâèÿ ïîäòâåðäÿòñÿ, òîãäà ìîæíî äóìàòü î ðàçíûõ âèäàõ äèàãíîñòèêè (âêëþ÷àÿ ÏÃÄ).
|
#12
|
||||
|
||||
"Âñþ ñåìüþ" íàäî íà÷èíàòü îáñëåäîâàòü èìåííî ñ áðàòüåâ. Ïîñêîëüêó èñõîäíîå çàáîëåâàíèå - ó íèõ. Äàëüøå - â çàâèñèìîñòè îò ðåçóëüòàòèâíîñòè.
|
#13
|
|||
|
|||
Òðóäíîñòü îáñëåäîâàíèÿ áðàòüåâ çàêëþ÷àåòñÿ â òîì, ÷òî ó íàñ â ãîðîäå íåò ëàáîðàòîðèè ïî ãåíåòè÷åñêèì èññëåäîâàíèÿì. ß ìîãó ëèøü îòîñëàòü îáðàçåö êðîâè â ëàáîðàòîðèþ â äðóãîé ãîðîä. È õîòåëîñü áû ïî ìèíèìóìó äåëàòü çàáîð êðîâè ó áðàòüåâ, âñëåäñòâèå èõ çàáîëåâàíèÿ.
Äëÿ òîãî ÷òîáû íà÷àòü îáñëåäîâàíèå áðàòüå íàäî çíàòü ñ ÷åãî íà÷èíàòü, ÷òî â ïåðâóþ î÷åðåäü, à ÷òî âî âòîðóþ è òàê äàëåå. Êàê ïðîâåðèòü ïðàâîìåðíîñòü ïîñòàíîâêè äèàãíîçà ÄÖÏ, ìîèì áðàòüÿì 37 è 25 ëåò, ïðîõîäèëè îáñëåäîâàíèå è ëå÷åíèå â Ìîñêâå, Äðóñêèíèíêà́è. Åùå íåìíîãî ïðî ÏÃÄ: Äîïóñòèì, ÿ ÿâëÿþñü íîñèòåëåì Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèè (èëè äðóãàÿ ïàòîëîãèÿ) ïî ðåçóëüòàòàì àíàëèçîâ, òîãäà ïðè ïðîâåäåíèè ÝÊÎ ìû äåëàåì ÏÃÄ íà íàëè÷èè èëè îòñóòñòâèå ýòîé Õ-ñöåïëåííîé ïàòîëîãèè. Âîçìîæíî, îáíàðóæèòü ïðè ÏÃÄ Õ-ñöåïëåííóþ ïàòîëîãèþ? ( Ìû ñ ìóæåì áóäåì äåëàòü ÝÊÎ ïî ìåäèöèíñêèì ïîêàçàíèÿì â ëþáîì ñëó÷àå, âíå çàâèñèìîñòè îò àíàëèçîâ íà ãåíåòè÷åñêèå îòêëîíåíèÿ). Ñïàñèáî. |
#14
|
||||
|
||||
Äàâàéòå ñíà÷àëà.
Âî-ïåðâûõ, ïîäàâëÿþùåå áîëüøèíñòâî ñëó÷àåâ ÄÖÏ íå èìåþò ãåíåòè÷åñêîé îñíîâû. Ñåìåéíûå ôîðìû ñîñòàâëÿþò ìåíüøå 2%, ïðè ýòîì ñëåäóåò ïîìíèòü, ÷òî íå âñå ñåìåéíûå ôîðìû ÿâëÿþòñÿ íàñëåäñòâåííûìè. Âî-âòîðûõ, ñðåäè íàñëåäñòâåííûõ ôîðì ÄÖÏ èçâåñòíû àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûå ôîðìû. Åñëè òàêàÿ ôîðìà ó Âàøèõ áðàòüåâ, òî ýòî çíà÷èò, ÷òî ïîë íå èìååò çíà÷åíèÿ è ó Âàøèõ äåòåé çàáîëåâàíèÿ íå áóäåò. Åñëè æå ó Âàøèõ áðàòüåâ íà ñàìîì äåëå íå ÄÖÏ, à äðóãîå çàáîëåâàíèå, êîòîðîå ïîõîæå íà ÄÖÏ - òî âîçìîæíî îíî Õ-ñöåïëåííîå. Òîãäà Âû ìîæåòå áûòü íîñèòåëåì ãåíà (à ìîæåòå è íå áûòü). ×òîáû óçíàòü åñòü ëè Õ-ñöåïëåííîå çàáîëåâàíèå íà÷èíàòü íàäî íå ñ ãåíåòè÷åñêîãî àíàëèçà. Íå âîçìîæíî âçÿòü è ïðîâåðèòü âñå ãåíû. Íà÷èíàòü íàäî ñ ïîäòâåðæäåíèÿ äèàãíîçà Âàøèõ áðàòüåâ. Íàì òðóäíî îöåíèòü íà ñêîëüêî ïðàâîìåðíà Õ-ñöåïëåííàÿ ãèïîòåçà è íà ñêîëüêî îíà ñòîèò âîëíåíèÿ. Íî. Åñëè ó Âàñ åñòü ïîêàçàíèÿ ê ÝÊÎ, òî ìîæíî ïðèáåãíóòü ê ÏÃÄ è îòîáðàòü ýìáðèîí æåíñêîãî ïîëà. |
#15
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî, òåïåðü ñòàëî áîëåå ïîíÿòíî.
Òàê êàê ìû áóäåì äåëàòü ÝÊÎ, ïðîâåäåì ÏÃÄ è ïîäñàäèì òîëüêî äåâî÷åê, è îíè íå óíàñëåäóþò ýòî çàáîëåâàíèå, ò.å. áóäóò çäîðîâû. Ìîæíî åùå âîïðîñ: Åñëè âñå æå â íàøåì ñëó÷àå Õ-ñöåïëåííîå çàáîëåâàíèå, êàêîâà âåðîÿòíîñòü íàñëåäîâàíèÿ ýòîãî çàáîëåâàíèÿ ó ìîåé äî÷åðè è ïîñëåäóþùèõ ïîêîëåíèé? Ñïàñèáî. |