Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 18.11.2010, 23:23
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Наследственность и ДЦП.

Здравствуйте. Хотела проконсультироваться по возможности родить здорового ребенка.

У меня есть два родных брата, оба родились с диагнозом ДЦП.
По маминой линии рождаются только девочки (у моей прабабушки 6 дочек, у бабушки 2 дочери, у родной сестры моей мамы 2 дочери, у моей мамы 2 сына и 1дочь, т.е. я.)
По папиной линии: у папы есть родной брат, у него три сына, у его сыновей есть дети - и мальчики и девочки.

Родители проходили генетическое обследование в Москве вместе с младшим братом в 1988 году, генетических отклонений не выявлено.

Вопрос: Какова вероятность рождения здорового ребенка, в том числе и мальчика. Какие мы с мужем можем сдать анализы для проверки возможных генетических отклонений, в частности ДЦП.

Спасибо.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 18.11.2010, 23:53
Dr. W.N. Dr. W.N. вне форума ВРАЧ
Почетный участник форума
      
 
Регистрация: 12.12.2003
Адрес: Москва
Сообщений: 11,501
Поблагодарили 2,157 раз(а) за 1,942 сообщений
Dr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr. W.N. этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Под ДЦП может скрываться масса наследственных заболеваний с разными типами наследования и прогнозами. Обратитесь к генетикам очно со всей имеющейся документацией.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 19.11.2010, 00:22
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Ни какой документации у меня нет, у генетика была сказал 25% вероятность рождения ребенка с ДЦП, ни каких анализов и обследований не назначили. Хотелось самой разобраться и если надо сдать анализы, проверить есть отклонения или нет.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 19.11.2010, 08:09
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 273
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
25% для всех детей -это риск для рецессивной патологии, а у вас можно думать только о Х-сцепленной, но, даже если вы носитель (вероятность чего 50%), риск составляет 50 для мальчиков, всего 25% для мальчиков или 12,5% для всех детей. Учитывая, что этот риск достаточно большой, целесообразно определение носительства, что возможно по гаплотипу ваших Х-хромосом (при условии доступности для анализа родителей и братьев). Для проведения анализа не обязательно ехать куда-то.. можно взять образцы крови всех челнов семьи и отправить в лабораторию по почте.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 19.11.2010, 11:17
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Скажите, в какую лабораторию? Можно адрес. Мы живем в Калининграде, у нас, наверное, не делают такие, это в Москву надо отсылать. У нас есть филиал ИНВИТРО, там можно сдать? И как правильно называется этот анализ? Спасибо.

Последний раз редактировалось Bullfinch, 19.11.2010 в 11:56.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 19.11.2010, 18:50
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 273
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Анализ называется "определение информативности семьи по Х-сцепленной патологии", [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Что делает ваше инвитро, к сожалению, сказать не могу...
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 19.11.2010, 22:03
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Artlat, скажите, если мы с мужем сделаем ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов, они смогут диагностировать Х-сцепленной патологию. Я, конечно, понимаю, что вы за работу клиники не можете отвечать, но все, же можно будет диагностировать у эмбрионов Х-сцепленной патологию? Спасибо.
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 19.11.2010, 22:07
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,990
Поблагодарили 1,754 раз(а) за 1,674 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Вы слишком забегаете вперед.

Совершенно не ясно идет ли речь о Х-сцепленной патологии и идет ли речь вообще о наследственной патологии. Чтобы это выяснить нужно обследовать в первую очередь Ваших братьев.

Нет показаний к ПГД.

Комментарии к сообщению:
Dr. W.N. одобрил(а):
Ответить с цитированием
  #9  
Старый 19.11.2010, 23:22
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Цитата:
Сообщение от nata-k Посмотреть сообщение
Вы слишком забегаете вперед.

Совершенно не ясно идет ли речь о Х-сцепленной патологии и идет ли речь вообще о наследственной патологии. Чтобы это выяснить нужно обследовать в первую очередь Ваших братьев.

Нет показаний к ПГД.
Т.е. достаточно обследовать моих братьев, им надо сделать анализ на Х-сцепленной патологию, или какой-то другой анализ? ( Извините, я просто не разбираюсь во всех анализах по генетике). И по результатам этих анализов можно сказать могу я иметь здоровых детей или нет? И какой процент?


По поводу ПГД, мы с мужем подумали, что при ЭКО есть возможность до подсадки проверить эмбрионов на генетические отклонения, и подсадить только здоровых. Тем самым исключить возможность рождения ребенка с ДЦП.
Ответить с цитированием
  #10  
Старый 20.11.2010, 12:25
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,990
Поблагодарили 1,754 раз(а) за 1,674 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от Bullfinch Посмотреть сообщение
Т.е. достаточно обследовать моих братьев,
Это должно быть первым шагом. Следующиее будут зависеть от результатов этого первого.

Цитата:
Сообщение от Bullfinch Посмотреть сообщение
им надо сделать анализ на Х-сцепленной патологию, или какой-то другой анализ?
Не знаю, какой анализ нужно им делать. Нам ничего не известно о Ваших братьях, кроме их диагноза. На сколько правомерен диагноз - мы не знаем.

Чтобы делать генетический анализ - нужно знать, что мы пытаемся анализировать.
Ответить с цитированием
  #11  
Старый 20.11.2010, 12:54
Аватар для Artlat
Artlat Artlat вне форума ВРАЧ
Постоянный участник
 
Регистрация: 21.02.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 273
Сказал(а) спасибо: 13
Поблагодарили 102 раз(а) за 98 сообщений
Artlat этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
первое что нужно сделать - обследовать всю семью (а не только братьев), для того, чтобы подтвердить, что они как минимум унаследовали одну и ту же Х-хромосому (тогда можно хотя бы предварительно подтвердить возможность Х-сцепленного наследования) и что у вас имеется эта же хромосома (то есть вы - потенциальный носитель этой патологии). Если оба эти условия подтвердятся, тогда можно думать о разных видах диагностики (включая ПГД).
Ответить с цитированием
  #12  
Старый 20.11.2010, 14:43
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,990
Поблагодарили 1,754 раз(а) за 1,674 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
"Всю семью" надо начинать обследовать именно с братьев. Поскольку исходное заболевание - у них. Дальше - в зависимости от результативности.
Ответить с цитированием
  #13  
Старый 20.11.2010, 16:16
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Трудность обследования братьев заключается в том, что у нас в городе нет лаборатории по генетическим исследованиям. Я могу лишь отослать образец крови в лабораторию в другой город. И хотелось бы по минимуму делать забор крови у братьев, вследствие их заболевания.

Для того чтобы начать обследование братье надо знать с чего начинать, что в первую очередь, а что во вторую и так далее. Как проверить правомерность постановки диагноза ДЦП, моим братьям 37 и 25 лет, проходили обследование и лечение в Москве, Друскининка́и.



Еще немного про ПГД:
Допустим, я являюсь носителем Х-сцепленной патологии (или другая патология) по результатам анализов, тогда при проведении ЭКО мы делаем ПГД на наличии или отсутствие этой Х-сцепленной патологии. Возможно, обнаружить при ПГД Х-сцепленную патологию? ( Мы с мужем будем делать ЭКО по медицинским показаниям в любом случае, вне зависимости от анализов на генетические отклонения).

Спасибо.
Ответить с цитированием
  #14  
Старый 20.11.2010, 22:45
Аватар для nata-k
nata-k nata-k вне форума
генетик
      
 
Регистрация: 28.12.2004
Адрес: Львiв
Сообщений: 6,990
Поблагодарили 1,754 раз(а) за 1,674 сообщений
nata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форумеnata-k этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Давайте сначала.

Во-первых, подавляющее большинство случаев ДЦП не имеют генетической основы. Семейные формы составляют меньше 2%, при этом следует помнить, что не все семейные формы являются наследственными.

Во-вторых, среди наследственных форм ДЦП известны аутосомно-рецессивные формы. Если такая форма у Ваших братьев, то это значит, что пол не имеет значения и у Ваших детей заболевания не будет.

Если же у Ваших братьев на самом деле не ДЦП, а другое заболевание, которое похоже на ДЦП - то возможно оно Х-сцепленное. Тогда Вы можете быть носителем гена (а можете и не быть).
Чтобы узнать есть ли Х-сцепленное заболевание начинать надо не с генетического анализа. Не возможно взять и проверить все гены. Начинать надо с подтверждения диагноза Ваших братьев.

Нам трудно оценить на сколько правомерна Х-сцепленная гипотеза и на сколько она стоит волнения. Но.
Если у Вас есть показания к ЭКО, то можно прибегнуть к ПГД и отобрать эмбрион женского пола.
Ответить с цитированием
  #15  
Старый 20.11.2010, 23:20
Bullfinch Bullfinch вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 18.11.2010
Адрес: Калининград
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 2
Bullfinch *
Спасибо, теперь стало более понятно.

Так как мы будем делать ЭКО, проведем ПГД и подсадим только девочек, и они не унаследуют это заболевание, т.е. будут здоровы.

Можно еще вопрос: Если все же в нашем случае Х-сцепленное заболевание, какова вероятность наследования этого заболевания у моей дочери и последующих поколений? Спасибо.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:44.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.