Синдром Луи-Бар

Anastasia · #1 06.12.2007, 01:18

Уважаемые генетики, помогите разобраться в сложившейся ситуации.
Моему сыну Артему 1 год и 10 мес.
Более подробно можно прочитать здесь:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=36987
Немного напомню. Невролог нас направлял на консультацию к генетику (из-за нистагма, частичного (глазного) альбинизма и наличия темных и светлых пятен не теле). Сдали анализы на кариотип и синдром Смита-Магениса. Кариотип в норме, синдрома Смита-Магениса не выявлено. Летом мы от генетика заключение не получили. Он сказал приехать осенью, чтобы малыш еще подрос. И вот опять двадцать пять. Нам предложили обследоваться на синдром Луи-Бар, сдав анализ на АФП. Я почитала в интернете описание данного синдрома

и решила сдать дополнительно анализ крови на иммуноглобулин E, G, A.
Вот результаты анализов:
результат единицы референсные значения
АФП 3 ед/мл < 10
Ig E 4 ед/мл < 60
Ig A 0.19 г/л 0,15-1,10
Ig G 5,6 г/л 7,3-13,5
Таким образом, не соответствует норме только Ig G. Его снижение (как написано на сайте лаборатории) может говорить и об атопическом дерматите (который у нас периодически возникает). Однако Ig Е при этом не повышен.
В целом ребенок нормально развивается. Берет совершенно спокойно двумя пальцами мелские предметы, играет с мозаикой, может почти запрыгнуть на диван, залезает на стул, любит бегать и т.д. Словарный запас - около 20 слов и звукоподражаний. Все понимает и объясняется жестами (по крайней мере я и близкие родственники понимаем, чего он хочет).
Иногда бывают красные глаза (если не выспался), но я не думаю, что это более серьезные проблемы.
Скажите,может ли быть у нас этот синдром при таких результатах анализов (с учетом возраста)?
Кстати, за это время мы были еще у одного генетика. Тот тоже нам не дал заключения, но и не пытался найти каких-либо синдромов. Сказал наблюдаться у окулиста и невролога.
Спасибо большое за помощь!

**nata-k** · #2 07.12.2007, 16:12

Анастасия, я не поняла – на основании чего подозревают синдром Луи-Бар? Какое именно обследование предлагают?

Я не вижу причин подозревать такой диагноз (может быть Вы не все описываете?). А прямая ДНК диагностика не возможна.

Anastasia · #3 08.12.2007, 00:21

Цитата:

Сообщение от nata-k

Анастасия, я не поняла – на основании чего подозревают синдром Луи-Бар? Какое именно обследование предлагают?

Генетик осматривал ладошки и пальцы Артёма с фонариком. Ещё раньше сняли наши отпечатки пальцев и ладоней (Тёмины, мои и мужа). Результаты дерматоглифики Артёма сравнили с имеющейся у врача базой и выяснили, что похожий рисунок имеется еще у двоих юношей 15 и 16 лет. У одного из них имеется данный синдром. По поводу второго генетик хотел уточнить диагноз. Других оснований для обследования на данный синдром врач нам не называл.
Генетик предложил нам сдать только АФП и больше ничего. И вообще он считает, что все наши проблемы из-за генетики.

**nata-k** · #4 08.12.2007, 18:22

Хиромантия какая-то.....
Таким образом диагностика данного синдрома не проводится.

Анастасия, сына наблюдает невропатолог? Окулист? Что Вас не устраивает в уже проведенной диагностике? Если дело в желании установить точный диагноз, предпринимались ли попытки точной диагностики глазного альбинизма?

Anastasia · #5 09.12.2007, 00:15

Цитата:

Сообщение от nata-k

Анастасия, сына наблюдает невропатолог? Окулист?

Да, мы наблюдаемся и у невропатолога, и у окулиста.

Цитата:

Сообщение от nata-k

Что Вас не устраивает в уже проведенной диагностике?

Дело в том, что мы не получили письменного заключения генетика. Никакого: ни о здровье, ни о болезни. Невролог из поликлиники просит получить именно письменное заключение, и после этого разрешит нам делать прививки. Я понимаю, что в компетенцию невролога не входит давать или не давать разрешение на прививки, но для собственного успокоения я все-таки решила его получить. Но все началось заново

.

Цитата:

Сообщение от nata-k

Если дело в желании установить точный диагноз, предпринимались ли попытки точной диагностики глазного альбинизма?

Генетик мне объяснил, что генов, отвечающих за альбинизм, очень много и невозможно их всех исследовать. Да и окулисты не видят в этом смысла, поскольку наличие альбинизма или его отсутствие не влияет на дальнейшие мероприятия по улучшению зрения.

Честно, говоря мне это все изрядно поднадоело. Я хочу понять, здоров ли мой ребенок.

**nata-k** · #6 11.12.2007, 11:38

Анастасия, зачем Вам разрешение невролага на прививки? Вопрос прививок решается с педиатром. Что Вас не устраивает?

Как правило, генетически обусловленные заболевания коректируются симптоматически. То есть, для лечения точного диагноза не надо. Но установка точного диагноза, безусловно, имеет ряд приимуществ. Например, можно будет прекратить бесконечные поиски не известно чего.
Генов отвечающих за глазной альбинизм не так уж много. Уверена, что в Москве можно точно диагностировать глазной альбинизм.
Вы не пробовали проконсультироваться у другого генетика?