Синдром Луи-Бар
 

Уважаемые генетики, помогите разобраться в сложившейся ситуации.
Моему сыну Артему 1 год и 10 мес.
Более подробно можно прочитать здесь:
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=36987
Немного напомню. Невролог нас направлял на консультацию к генетику (из-за нистагма, частичного (глазного) альбинизма и наличия темных и светлых пятен не теле). Сдали анализы на кариотип и синдром Смита-Магениса. Кариотип в норме, синдрома Смита-Магениса не выявлено. Летом мы от генетика заключение не получили. Он сказал приехать осенью, чтобы малыш еще подрос. И вот опять двадцать пять. Нам предложили обследоваться на синдром Луи-Бар, сдав анализ на АФП. Я почитала в интернете описание данного синдрома :ai: и решила сдать дополнительно анализ крови на иммуноглобулин E, G, A.
Вот результаты анализов:
результат единицы референсные значения
АФП 3 ед/мл < 10
Ig E 4 ед/мл < 60
Ig A 0.19 г/л 0,15-1,10
Ig G 5,6 г/л 7,3-13,5
Таким образом, не соответствует норме только Ig G. Его снижение (как написано на сайте лаборатории) может говорить и об атопическом дерматите (который у нас периодически возникает). Однако Ig Е при этом не повышен.
В целом ребенок нормально развивается. Берет совершенно спокойно двумя пальцами мелские предметы, играет с мозаикой, может почти запрыгнуть на диван, залезает на стул, любит бегать и т.д. Словарный запас - около 20 слов и звукоподражаний. Все понимает и объясняется жестами (по крайней мере я и близкие родственники понимаем, чего он хочет).
Иногда бывают красные глаза (если не выспался), но я не думаю, что это более серьезные проблемы.
Скажите,может ли быть у нас этот синдром при таких результатах анализов (с учетом возраста)?
Кстати, за это время мы были еще у одного генетика. Тот тоже нам не дал заключения, но и не пытался найти каких-либо синдромов. Сказал наблюдаться у окулиста и невролога.
Спасибо большое за помощь!

Анастасия, я не поняла – на основании чего подозревают синдром Луи-Бар? Какое именно обследование предлагают?

Я не вижу причин подозревать такой диагноз (может быть Вы не все описываете?). А прямая ДНК диагностика не возможна.

Генетик осматривал ладошки и пальцы Артёма с фонариком. Ещё раньше сняли наши отпечатки пальцев и ладоней (Тёмины, мои и мужа). Результаты дерматоглифики Артёма сравнили с имеющейся у врача базой и выяснили, что похожий рисунок имеется еще у двоих юношей 15 и 16 лет. У одного из них имеется данный синдром. По поводу второго генетик хотел уточнить диагноз. Других оснований для обследования на данный синдром врач нам не называл.
Генетик предложил нам сдать только АФП и больше ничего. И вообще он считает, что все наши проблемы из-за генетики.

Хиромантия какая-то.....
Таким образом диагностика данного синдрома не проводится.

Анастасия, сына наблюдает невропатолог? Окулист? Что Вас не устраивает в уже проведенной диагностике? Если дело в желании установить точный диагноз, предпринимались ли попытки точной диагностики глазного альбинизма?

Да, мы наблюдаемся и у невропатолога, и у окулиста.

Дело в том, что мы не получили письменного заключения генетика. Никакого: ни о здровье, ни о болезни. Невролог из поликлиники просит получить именно письменное заключение, и после этого разрешит нам делать прививки. Я понимаю, что в компетенцию невролога не входит давать или не давать разрешение на прививки, но для собственного успокоения я все-таки решила его получить. Но все началось заново :ac:.

Генетик мне объяснил, что генов, отвечающих за альбинизм, очень много и невозможно их всех исследовать. Да и окулисты не видят в этом смысла, поскольку наличие альбинизма или его отсутствие не влияет на дальнейшие мероприятия по улучшению зрения.

Честно, говоря мне это все изрядно поднадоело. Я хочу понять, здоров ли мой ребенок.

Анастасия, зачем Вам разрешение невролага на прививки? Вопрос прививок решается с педиатром. Что Вас не устраивает?

Как правило, генетически обусловленные заболевания коректируются симптоматически. То есть, для лечения точного диагноза не надо. Но установка точного диагноза, безусловно, имеет ряд приимуществ. Например, можно будет прекратить бесконечные поиски не известно чего.
Генов отвечающих за глазной альбинизм не так уж много. Уверена, что в Москве можно точно диагностировать глазной альбинизм.
Вы не пробовали проконсультироваться у другого генетика?

Наш педиатр не берет на себя ответственность о разрешении прививок. Он даст разрешение только после получения разрешения от окулиста и невролога. Окулист ничего против прививок не имеет. А невролог просит заключение генетика. Каждый просто перестраховавается и не хочет брать на себя ответственность.

Когда я приходила к этим двум генетикам, я первым делом спрашивала о возможности/необходимости сдать анализы именно на альбинизм. Но не видя у ребенка красных глаз (что характерно для альбиносов), они игнорировали мою просьбу.
Видимо генетик пытается "подобрать для нас синдром" исходя из наличия нистагма и пятен на теле. А таких синдромов видимо несколько... Только не понятно, почему нельзя сразу сдать анализы на все предполагаемые синдромы или хотя бы часть, а не тыкать каждый раз ребенка иголкой (ведь это кровь из вены и остаются жуткие синяки). Тёмчик уже все понимает и при виде человека в белом халате начинает плакать.

Я уже поняла, что надо искать 3 генетика. Как жаль, Наталья, что вы не в Москве. Может Вы кого порекомендуете?

Что касается прививок. Попробуйте проконсультироваться со специалистами на этом форуме (Педиатрия).

Что касается глазного альбинизма. Я воспользовалась поиском, вот первое что попалось [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ].
Посмотрите ещё, все современные лаборатории имеют свои интернет сранички.

Посмотрите фото пятен. Их три:
1) грудь светлее живота. Есть довольно чёткая граница светлого и темного с правой стороны под грудью,
2) спина и 3) нога (икра) - темные пятна. На ноге довольно контрастное пятно. На спине едва заметное.
4) есть светлые участки кожи в паховых складках, но без четких границ (без фото).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]

Прививки педиатры, неврологи и окулисты на форуме разрешили. Но в поликлинике не разрешают пока не будут собраны все документы.

Спасибо, Наталья, за ссылку. Сайт этой лаборатории я уже смотрела еще до поездки к генетикам и держу пока его в уме.

Что скажите по поводу пятен?

Посмотрите, пожалуйста, фотографии.

Анастасия, как я уже говорила, такие пятна могут быть при глазном альбинизме.

Правильно ли я понимаю, что сейчас проблема только в запрете на прививки? Или Вас волнует ещё что-то?

Снятие запрета на прививки - это просто сейчас наиболее актуальная для меня тема. Но в целом хотелось бы понять природу этих пятен. Я уже даже готова сделать этот дорогой анализ ДНК в вышеуказанной лаборатории, лишь бы только поставить точку в постановке диагноза. Но я боюсь,что деньги будут просто выброшены на ветер, так как создается такое впечатление, что чётких методик и диагностик в генетике не существует (пока ещё). По крайней мере те два генетика, у которых мы были, на мои просьбы сделать такой анализ просто отмахивались и говорили, что все это ерунда и "вам это не надо".

Уважаемая, Наталья! Пока других анализов я не нашла. А на сайте данной лаборатории речь идет про альбинизм 1 типа - видимо при котором белые кожа и волосы, и красные глаза. Но у нас этого нет. Я думаю, что этот анализ нам ничего не даст. Или я не права?

Здравствуйте Настя!
Давайте определимся, для чего Вы хотите сделать молекулярно-генетический анализ?
При этом помните, что для коррекции проблем зрения этот анализ не нужен, для проведения прививок этот анализ не нужен.

P.S. В Москве возможно провести практически любую молекулярно - генетическую диагностику. Это лишь вопрос времени и денег.

Я просто хочу знать, что мой ребенок здоров.
Я в общем-то готова заплатить немалые деньги, чтобы точно определить есть ли моего ребенка какие-либо генетические патологии. Но деньги решают не всё. И в Москве, к сожалению, не Боги живут. На синдром Луи-бар, на альбинизм, на туберозный склероз нет однозначных анализов. Это всё определяется по совокупности признаков (клинически или симптоматически - как это правильно не знаю) и/или косвенными анализами. На Луи-бар есть косвенный анализ (если в семье уже выявлен больной с таким синдромом). На альбинизм - анализ только для альбинизма первого типа. На туберозный склероз - наличие "бляшек" в разных органах, видимых на УЗИ или МРТ. Большинство московских лабораторий занимаются лишь стандартным кариотипом и некоторыми другими явными генетическими заболеваниями.
Два генетика, у которых мы были, не дают мне заключение ни о здоровье ребенка, ни о болезни. Предлагают ждать. Чего ждать? Когда что-то появится? Я если не появится? Так я измучаю ребенка, себя и родных. Просто потому что пугает неизвестность и видимо пора обращаться к психологам.
Да, от результатов анализов зрение не изменится. Прививки мы начали делать на свой страх и риск. Потому что ответственность за ребенка несу только я, а не врачи, которые дали на прививки разрешение.
Я настолько запугана врачами. Но я не могу им верить или не верить и принимать полностью самостоятельно решение. Я не специалист, я не медик и моя интуиция и материнское чутье, уверенность здесь не работают. И я не одна такая.
Повторюсь, Наталья, я хочу быть уверена, что мой ребенок здоров. Моя уверенность в его здоровье не подкреплена, к сожалению, уверенностью врачей в этом. Они всё время высказывают какие-то сомнения. Либо просто выманиваю деньги ("разводят на бабки"). Ведь медицина - это тоже бизнес.
P.S.: Вы все сами понимаете, что добросовестных врачей очень мало. Поэтому я и прихожу на этот форум.