|
#16
07.02.2008, 02:02
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте.
У нас новое предположение на причину наших проблем - нарушение обмена веществ. У нас есть биохимический анализ крови и аминокислоты в крови и мочи. У нас в городе специалистов в этой области нет. Можем ли мы где то их выложить и получить подтверждение или отрицание данного предположения. Дело в том, что мы думаем ехать в какую нибудь клинику с этой проблемой, и вдруг это опять окажется не нашей причиной, потратим стольок времени зря. Спасибо. 
|
|
#17
08.02.2008, 11:57
|
||||
|
||||
|
Нарушение обмена веществ – это слишком общее понятие, и, скорее всего, интерпретировать результаты проведенных исследований будет сложно.
А что с предполагаемым синдромом Ретта? Кажется, Вы были настроены на ДНК диагностику.
|
|
#18
11.02.2008, 01:32
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, Наталья.
Я хочу написать интерпретацию результатов местного врача, который здесь есдиственный в своем роде и занимается самодеятельностью. Итак диагнозы - нарушения обмена метионина, пролина, гистидина. Гипофункция орнитового цикла Кребса-Ганзелейта. Лактатацидоз тип В. Креатинемия. Фруктозаминемия. Гипоцерулоплазмения. Купремия. Гипоцинкенемия. После этого посадил нас на строгую безбелковую диету, а точнее картофельно-овощную, и заверил что мы после 2х недель начнем видеть результаты. Из перпаратов пить цинк, витамины В, липоевую кислоту, Л-тироксин. Мы почти два месяца все это проделали (кроме Л-тироксина), но никаких сдивигов не заметили, разве что аллергия несколько уменьшилось. Это было летом. Сейчас опять возращаются к этому вопросу, но советуют ехать куда то для установления точного диагноза по нарушению обмена веществ. Так вот я хочу знать это может является причиной столь грубой задержки развития у нас. Стоит ехать или опять скажут вы не наш пациент. Жалко времени. Спаисбо. А подозрение на ретта уже под вопросом, сказали что уже не такая явная картина сиптомов, а вернее нету такого быстрого регреса по моторике. Вобщем сказали обождать с этим.
|
|
#19
12.02.2008, 10:43
|
||||
|
||||
|
Мне кажется, что подобная интерпретация биохимических анализов ничего не дает.
Вы уже знаете, что развивающие занятия можно проводить вне зависимости от диагноза. А вот поиск причины/диагноза может быть долгим. Я бы сделала так. В вашем случае не обойдешься стандартными исследованиями, вам нужен индивидуальный подход. В Москве есть лаборатории, которые делают такую работу - разрабатывают генетическую диагностику на основании проведенных ранее анализов, родословной, предполагаемых диагнозов. На сколько я знаю, в подобной лаборатории работает Dr.Zakh http://forums.rusmedserv.com/member.php?u=8027 У неё можно уточнить на сколько реальны такие планы в вашем случае.
|
|
#21
11.03.2008, 02:00
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте, Наталья.
Это сново мы. Итак у нас Ретта. Правда анализ мы еще не проводили, еще предстоит, но по клинической картине - никаких сомнений. Посему вопросов море. Во первых хочу понять механизм возниконовения данного нарушения. Почему ген мутировал в этой беременности? Случайность, рулетка или какое-то отрицательное воздействие должно было иметь место во время беременности? И когда это ген мутировал, во время зачатия или позже? Я ее слабова то чувствовала во время беременности, сейчас понимаю что это был звоночек, верно? Можно было как то определить у плода генетическое нарушение? Какими анализами? Просто хочу понять хоть немного как такое могло случиться с двумя здоровыми людьми? И что делать во второй беременности? Правда, сейчас речь даже не идет об этом, но тем не менее. Спасибо.
|
|
#22
11.03.2008, 10:56
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте Вера!
Мутации возникают в половых клетках, во время их дозревания (формирования). Одно из свойств ДНК – способность к спонтанным мутациям. Это происходит без воздействия внешних факторов, происходит достаточно редко. Но происходит. Да, это случайность, рулетка. Цитата:
Цитата:
Но можно будет в этом убедиться. Если Софийке будет проведена ДНК диагностика, и будет точно определен ген, то будет возможно проведение ДНК диагностики плода.
|
|
|
|
#23
12.03.2008, 02:15
|
||||
|
||||
|
Спасибо за ответ, Наталья.
Действительно, беременность протекала более чем нормально. Но вот тот факт, что животик не ходил ходуном, например, ну вобщем я ее слабенько чувствовала, особенно, когда бывало очень занята на работе, то могла ее не чувствовать очень долго, то есть она пиналас,ь но до того тихонечько, что я долждна было прислушаться, должен был меня насторожить? Это характерно для ретта или это могло и быть в пределах нормы?
|
|
#25
16.03.2008, 01:55
|
||||
|
||||
|
Понятно.
Наталья, мы списываемся с двумя мамочками из Москвы, так вот, они после посещения генетика получили такое лечение - Л карнитин, коэнзим, глицин, лецитин, Виардо. Может и нам не помешают они? Как вы думаете? И еще вопрос возраст в данном случае имеет какое то отношение? Я родила ее почти в 35. И анализы на ХГЧ и АФП могли что то показать?
|
|
#26
17.03.2008, 11:14
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
А вот про генные мутации (синдром Ретта обусловлен генной мутацией) таких данных нет. Цитата:
|
|
#27
17.03.2008, 11:43
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#28
17.03.2008, 16:19
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#29
17.03.2008, 16:21
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
|
#30
17.03.2008, 16:24
|
||||
|
||||
|
Цитата:
|
Линейный вид
