Есть ли нужда в определение кариотипа?

[nata-k]

Сообщение от Idilia

Понятно.
Наталья, мы списываемся с двумя мамочками из Москвы, так вот, они после посещения генетика получили такое лечение - Л карнитин, коэнзим, глицин, лецитин, Виардо. Может и нам не помешают они? Как вы думаете?

Комментировать лечение я не могу, не компетентна. Попрошу компетентных врачей заглянуть сюда и высказаться.

Сообщение от Idilia

И еще вопрос возраст в данном случае имеет какое то отношение? Я родила ее почти в 35.

Есть убедительные данные, что возраст может быть фактором риска возникновения хромосомных аномалий. По некоторым данным возраст повышенного риска - старше 36 лет, по некоторым - старше 38 лет.
А вот про генные мутации (синдром Ретта обусловлен генной мутацией) таких данных нет.

Сообщение от Idilia

И анализы на ХГЧ и АФП могли что то показать?

Сомневаюсь. При синдроме Ретта беременность протекает нормально.

[Idilia]

Сообщение от nata-k

Сомневаюсь. При синдроме Ретта беременность протекает нормально.

Спасибо, Наталья, мы все поняли. На этой недели отправим кровь всех троих в Москву для анализа. Так что, если вы будете не против, мы еще вернемся к этому разговору.