Две неудачные беременности после 30-ти_что делать?

svet_lana75 · #1 16.12.2009, 09:59

Добрый день.
Мне 34 года.
Первая беременнасть и роды в 19 лет. Вынашивала и родила без проблем. У сына проблем со здоровьем нет.
Сейчас второй муж, живем вместе с 1999 г. В 2005 г. решили родить ребенка. Беременность планировали, сдали все необходимые анализы. Забеременела практически сразу (вторая беременность), беременность протекала без проблем до 2-го УЗИ. 2-е УЗИ сделали на 15-й неделе и обнаружили шейную гигрому. В итоге выскабливание делать было уже поздно,направили на искуственные роды в 20 недель. Никаких анализов живого плода не делали, потому как никто не посоветовал. После операции обратились к генетику. Сдали кариологический анализ крови в январе 2006 г. У мужа 46 XY, dr[13]. У меня 46, XX, dr[13]. Генетик сказал что все нормально, что паталогия плода скорее случайность и что после перерыва можно планировать беременность. В итоге решились в этом году. Как обычно сдали все необходимые анализы. Получили хорошие результаты. Забеременела в сентябре. По первому УЗИ поставили диагноз замершая беременность и направили на выскабливание. Вчера получили Кариологический анализ ворсинов хориона плода. Результат: 46, XX-9 + der [7] 21 pstk+. Рекомендовано кариотипировать супругов. Можно попросить специалистов прокомментировать мою ситуацию на предмет причин патологии развития плода. Посоветуйте что в моем случае нужно делать сейчас, к каким специалистам обращаться. И есть ли у меня надежда выносить и родить второго здорового ребенка.
Мужу 35 лет

**nata-k** · #2 16.12.2009, 14:41

Здравствуйте!
Проверте, пожалуйста, правильно ли Вы написали формулы кариотипов. Важны все детали (форма скобок, тире, буквы и т.д.)

svet_lana75 · #3 16.12.2009, 16:26

Спасибо, что помогаете.
Держу в руках результаты анализа. Цифры правильные, формы скобок квадратные. Все правильно

**nata-k** · #4 16.12.2009, 16:29

Комментарии к формулам?

svet_lana75 · #5 16.12.2009, 16:49

на анализах комментариев нет. На кариологическом анализе ворсинов хориона написана формула, которую я аписала в первом сообщение и такая фраза: "Для уточнения диагноза рекомендовано кариотипирование супругов"
Больше ничего нет

svet_lana75 · #6 16.12.2009, 16:51

Вы видите что-то странное? Нужно что-то уточнить в Медико-генетической консультации? Если нужно, то что?

**nata-k** · #7 16.12.2009, 16:58

Немного странная запись формулы кариотипа ворсин хориона. Речь идет о транслокации, скорее всего несбалансированной, но сложно понять о какой именно.

Однако, учитывая то, что ваши с мужем кариотипы без особенностей, это не столь важно. Какой бы ни была эта хромосомная аномалия - она случайна.

svet_lana75 · #8 16.12.2009, 17:08

2 случайности - не слишком ли это странно...Искуственные роды и выскабливание на фоне того, что по линии гинекологии проблем никогда не испытывала, инфекций никогда не было, на краснуху хороший иммунитет. Я не медик, но если рассуждать логически, то думаю причина есть, но она не обнаружена. Врачи толком ничего не советуют. кроме фразы, что звезды не так сложились. Еще посоветовали сделать УЗИ внутренних органов. Сделала, все нормально вроде. На самом деле никогда не думала, что попадем в такую ситуацию. Какое обследование посоветуете пройти, к каким специалистам обратиться?
Вам огромное спасибо, что откликнулись

svet_lana75 · #9 16.12.2009, 17:09

А что такое несбалансированная транслокация?

**nata-k** · #10 16.12.2009, 17:29

Но о первом случае практически ничего не понятно. По этому о нем сложно говорить.
Вторая беременность полностью соответствует картине случайной хромосомной аномалии.

Транслокация - это перемещение части одной хромосомы на другую. Если при этом теряется часть материала или перемещается лишний - транслокация несбалансированная. Это тяжелая хромосомная аномалия.

Если один из родителей носитель сбалансированной транслокации, то такая аномалия закономерна. Если у родителей обычный кариотип, то аномалия - случайность.

svet_lana75 · #11 16.12.2009, 17:50

Простите задам еще один вопрос. Стоит ли сделать повторный криологический анализ крови мне и супругу? Может ли анализ быть ошибочным и напр-р один из нас (я или супруг) - носитель сбалансированной транслокации. Хотя что это нам даст...Ребенка очень хотим, отношения между нами хорошие...По всей видимости если получится с четвертой беременностью все равно будут к генетику направлять и делать все необходимые анализы. Если честно всегда считала себя человеком разумным. А сейчас просто растерялась и не знаю что делать, куда пойти, какое обследование пройти, чтобы больще этого не повторилось...потому что очень тяжело переживаю и я и мой муж...и особенно тяжело психологически...хотя и для физического состояния вообщем ничего хорошего нет...Вы можете дать какие-нибудь рекомендации по поводу того, что делать сейчас?

**nata-k** · #12 17.12.2009, 00:35

Общие рекомендации по планированию беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=21894

И желателен скрининг во время беременности http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016