|
#1
11.12.2008, 23:42
|
|||
|
|||
|
дефицит Глюкоза-6-фосфатдигидрогеназы
День добрый!
Ребенку (мальчик) ставят диагноз врожденной гемолитической анемии с дефицитом Г6ФД. Первичный диагноз - в 4 месяца, гемоглобин при обращении 59 г/л, ретик. 97, Тромб. 259, эр. 1.7 АлАТ 0.39 АсАТ 0.66 ЛДГ 9.7 мккат/л билирубин общ 61 мкмоль/л прямой 0 мкмоль/л общ белок 64.4 г/л альбумины 59.0 г/л мочевина 2.7 креатинин 0.032 амилаза 0.63 мккат/л КФК 1.94 мккат/л ГГТ 0.28 мккат/л кальций 2.6 ммоль/л фосфор 1.79 ммоль/л ОЖСС 52.9 сывороточное железо 20.5 ммоль/л холестерин 2.49 ммоль/л гаптоглобин 5.8 ммоль/л СРБ отриц ферритин в сыворотке 316 нг/мл Нам перелили эритроцитную массу в первый день, после давали фолиевую кислоту активность Г-6-ФДГ 38.8mv/10(в 9 степени) Er (анализ на 9 день после поступления) пирувактиназа - в достаточном колич Hb F 6% После выписки общ анализы крови (еженедельно, затем ежемесячно) в норме, кризов не было. в 2 года повторный анализ на активность Г-6-ФДГ - 79.3mv/10 (в 9 степени) Er, ОАК, остальные биохим. ан. в норме. Наследственность - папа на четверть кореец (по материнской линии), на четверть немец (по материнской линии), мама русская, ни у кого по обеим линиям заболевания не выявлено. Собственно, вопросы - насколько вероятна ошибка в диагнозе или то, что через какое-то время состояние нормализуется (ведь цифры Г6ФДГ выросли в 2 раза по сравнению с первоначальными...или это не показатель?) - возможно ли, что криз спровоцировали прививки (за месяц до попадания в больницу сделаны первые гепатит и БЦЖ) - действительно ли это совсем никак не лечится? если нет, как влияет на продолжительность и качество жизни (о бобах, лекарствах - предупреждены.) - (наверное, не сюда, но все же...) я жду второго ребенка. Насколько вероятно проявление заболевания у него? есть ли безопасные методы внутриутробного определения заболевания? нужны ли какие-либо дополнительные анализы в роддоме? ...извините, что длинно получилось. 
|
|
#2
12.12.2008, 11:50
|
|||
|
|||
|
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы - заболевание, сцепленое с полом, с Х хромосомой. Встречается чаще у мальчиков (мужчин). В Вашей ситуации носителем такой хромосомы являетесь Вы. Вам важно это знать, потому что гемолитические кризы могут быть и у Вас.
Если соблюдать основные правила ( лекарства, бобы ) то никакого влияния на качество жизни дефицит этого фермента не оказывает. Вероятность рождения ребенка с Г-6-ФДГ в Вашем случае 50%, если речь идет о мальчике. Если речь идет о девочке, то в 50% случаев она будет носительницей гена. Никаких дополнительных анализов делать не нужно ( да, их и нет ) и мальчика Вашего тоже анализами мучать не нужно. Кроме, как избегать ситуаций, которые могут спровоцировать криз, больше ничего делать не нужно. Цитата:
|
|
#4
12.12.2008, 14:41
|
|||
|
|||
|
Еще вопрос, если можно.
Насколько я прочитала (очень мало информации в русскоязычной части Интернета), Г-6-ФДГ может провоцировать сильную гипербилирубинемию новорожденных. С первым ребенком действительно была очень сильная (общ билирубин 354 при поступлении в больницу, около 500 перед госпитализацией в роддоме - правда, говорили, что цифра завышена из-за погрешностей лаборатории (что-то с реактивами...я не понимаю в этом(( ). Нам запретили грудное вскармливание на весь срок лечения (со 2 дня от рождения до 15, когда выписали домой) Насколько обоснован запрет на ГВ в данном случае (везде пишут что оно необходимо для формирования иммунитета и т.д...)?
|
|
#7
16.12.2008, 23:13
|
|||
|
|||
|
И еще один момент. Если заболевание передалось по моей линии, наверное есть вероятность, что мои сестры тоже могут быть носителями? А могут они (ну или я...хотя мне в ближайший год не светит) быть донорами крови или костного мозга? Я и сестра уже сдавали кровь, а она еще сдала кровь в какой-то регистр потенциальных доноров костного мозга. Есть ли анализы, которые помогут выяснить точно можно или нет быть донором?
|
Линейный вид
