#1
|
|||
|
|||
Синдром Коффина-Лоури
Моей дочке 2 года. Ей генетик поставил диагноз синдром Коффина-Лоури по внешним признакам и ряду заблеваний (миотонический синдром, мозжечковая недостаточность, задержка речевого развития). Можно ли путем каких-либо анализов и исследований подтвердить данный диагноз.
Заранее спасибо. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Сдесь информация о синдроме [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Информация на английском, по этому я основные моменты переведу Цитата:
Думаю, Вам нужно связаться с ДНК лабораториями (скорее всего Москвы) и выяснить возможна ли такая диагностика. |