#1
|
|||
|
|||
"Акромегалия"
Добрый вечер. Больше года назад консультировался в этом разделе.
Болею с конца 2015, клиника акромегалии, но за это время стало понятно (многократно отрицательный ифр и гр), что какой то генетический синдром. Одежду постоянно приходится менять, изменения за счет увеличения скелета и связочного аппарата, без прибавки жировой ткани. Все это время сопровождается артритами и миалгиями, порой ужасными, и конечно же вешний вид. За это время исключены даже часть лизосомальных болезней, в том числе мукополисахаридозы. Все тесты и скрининги отрицательные. Секвенирование экзома либо же генома нет возможности пока сделать. Фото прикрепляю. В первую очередь обращаюсь к Галине Афанасьевне и доктору ghrh44, какие синдромы схожие могут быть ? Вы когда то в какой то теме за них писали, все что искал в интернете и на зарубежных сайтах, не совсем подходит. Может фото поможет. Действительно, тупиковая ситуации [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#2
|
||||
|
||||
Вы уже выкладывали эти снимки с деформацией суставов.
Что предполагает очный врач?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
|
#4
|
||||
|
||||
Видны суставы, при этом картинка не имеет ни малейшего отношения к акромегалии.
Но врач видит Вас целиком- плз, заключение лечащего врача .
__________________
Г.А. Мельниченко |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
дисплазия соединительной ткани. Но это же не о чем. Галина Афанасьевна, а скажите, я понимаю что медицина не. точная наука, но все же, если общий анализ крови нормальный, особенно последний, говорит ли это что процесс не воспалительного характера ? |
#6
|
||||
|
||||
Я прошу прощения - Вы занимаетесь ерундой.
Если Вас не устраивает нечто в здоровье , и Вы хотите что- то исправить, то обращайтесь к специалистам. Врач общей практики или ревматолог на старте
__________________
Г.А. Мельниченко |
#7
|
|||
|
|||
Ещё раз: акромегалии нет, и никакое другое гормональное заболевание такой картины не даст. Вам не сюда, a к ревматологу надо. Оптимально, консультация в каком- нибудь хорошем академическом центре ревматологии.
Иногда, если диагноз не ясен, может быть показана биопсия одного из узлов и/ или пробное лечение. Вот именно в таком центре и знаний больше, и смежные дисциплины ( ортопедия, патология) лучше.
__________________
Dr.B |
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
К большому сожалению, за эти годы, была многоразовая и всесторонняя гипердиагностика, по части ревматологии все маркеры отрицательны, для биопсии по мнению медиков нет показаний, т.к. они не увеличены. В литературе ничего схожего тоже не нашел. Скажите, опираясь на опыт, возможна ли одна из форм лизосомальной патологии (взрослая форма) ? Либо же ранее не описаный синдром (генетика) Либо же какой то паранеопластический синдром ? За 5 лет опухолей не где не выявляется, хромогранин тоже спокойный. |
#9
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#10
|
||||
|
||||
Кроме сигареты, других проблем вообще нет. Паранеопластический синдром тем и любопытен, что бесконечно не продолжается.
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
||||
|
||||
__________________
Г.А. Мельниченко |
#12
|
|||
|
|||
|
#13
|
|||
|
|||
|
#14
|
||||
|
||||
Ответ был дан- при этом, возможно, надо выйти за пределы Полтавы- хотя что Вы будете делать, если у Вас нет проблем?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#15
|
|||
|
|||
Вопрос больше в том что не за что зацепится, с учетом лишь одной креатинфосфокиназы, которую не куда не засунешь, потому что неспецифичная и в отсутствие подобного в литературе, поэтому вы наверное правы, если поехать куда то... (в ближайших городах я был, и не раз, разных профилей) очень ничтожная вероятность что что то хотя бы предположат, а это все очень дорого, с учетом потраченных огромных сумм за эти годы, с другой стороны вот думаю за секвенирование, это последний вариант, что возможно даст ответы, но я к большому сожалению не врач, и не знаю что будет лучше. на пабмеде схожих состояний не нашел. Поэтому я реально не знаю что уже делать и как правильно поступить.
|