#1
|
|||
|
|||
Помогите поставить диагноз - ребенок 1 год
Есть много результатов анализов,фото,видео.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] фото видео Добрый день! Ребенок первый.дата рождения 12.07.17.Родилась путем Кесарева сечения на 40й неделе по причине тазового предлежания.Родилась весом: 3746гр, рост: 53 см. По шкале АПГАР: 7/8 ,обвитие 1 тугое.Выписались на 3и сутки домой.Прививки гепатит В, бцж. Желтушка была до 3-4 месяцев. Приступы у ребенка появились примерно в 1.5-2 месяца.Сначала мне казалось, что ребенок просто сильно поворачивает голову как бы ищет грудь при этом выгибалась как бы. 13.07.17 мы собирались на очередной прием к педиатру измерить рост/вес.Даша опять поворачивала сильно голову вправо и было сложно вернуть ее в положение прямо, решили спросить у педиатра почему ребенок так себя ведет.Педиатр отправил нас нашему неврологу.Невролог поставила диагноз ППЦНС и выписала направление на госпитализацию в ОДКБ N9,нас госпитализировали с диагнозом симптоматическая эпилепсия под вопросом.Билирубин 76ммоль.Лактат 2.3. Приступ был поворочивает голову сильно вправо и плачет,общее состояние вялое.Не трясет,нет пены,в сознании,взгляд вялый,но осознаный,откликается. Спустя 2 недели 01.08.17 поступили опять в ОДКБ N9 с острым приступом(постоянный плач,стон) Один раз дома завернула голову влево глазки не бегали и один раз в больнице. Всегда плачет так как будто сводит шею.Корчится.При обследовании на ЭЭГ эпиактивность не зафиксирована.Билирубин 46ммоль,повышен АЛТ/АСТ.Назначили Паглюферал(фенобарбитал),без окончательного диагноза давать не стала.Выписали 15.08.17 -За время госпитализации приступы не повторялись.Назначили препарат Трилептал.По 2мл в сутки пропили 50дней. 08.08.17. ЭЭГ Мониторинг сна - удовлетворительно с учетом возрастных особенностей огранизованная ЭЭГ ВМ сна.Мультирегиональная эпи.активность в виде единичных комплексов ОВ-МВ в затылочно-теменно-височных областях обоих полушарий(независимые фокусы). 04.10.2017- консультация генетика определил темповую задержку статико-моторного развития. 05.10.17- Эпилептолог отменил Трилептал и заменил Кеппра. Не принимали. 14.10.17 - узи ШОП без паталогий. 16.10.17 - начали массаж/рефлексо терапия.Массажит утверждала,что никакая это не эпилепсия,что вот так детей губят не нужно ничего пить у вашей дочери защимление подвывих атланта,рекомендовала УЗДГ ШОП.Мы плавно сошли с Трилептала и потом ничего не пили. 19.10.17 - приступ поворот головы вправо,приступ длился целыми днями она сильно плакала.20.10.17 приступ продолжался поворот головв право,глазки заводила в ту же сторону,что и голова,бегали. 21.10.17 пригласили массажиста попросили хоть как то расслабить ребенка она запустила ребенку руки за шею помассировала и ребенок стал чувствовать себя гараздо лучше. Глазки бегали вверх -вниз быстро.Сильно открывала глаза. Восстанавливалась примерно дней 5. 24.10.17- Отнималась левая сторона. В ноябре мануальная терапия Власов А.И. 3 сеанса, после второго сеанса случился приступ легкий,немного отводила глаза,не бегали,быстро восстановилась.Сделали 3 сеанса,ребенок стал живее,бодрее.Власов сказал никакая это не эпилепсия приходите через 3 месяца. 30.11.17-приступ повторился средней тяжести,по характеру как описывали ранее.Снова вызвали массажистку она завела руки ребенку за шею помассировала,запеленала.Ребенок заулыбался. 11.12.17 - случился тяжелый приступ отнялись обе стороны была очень вялая ,постоянно плакала.Постоянно была в напряжении. Спазм до 5 раз в день менее одной минуты ,бегали глазки . Сразу же поехали МЦ "Динамика" к к.м.н.Мажейко Л.И она объяснила, что нарушен кровоток,происходит кичлородное голодание головного мозга и задеты глазные 🤔 окончания в результате чего происходят приступы по типу эпи синдром, врач сказала что лечение будет состоять из трех этапов: 1) ношение тракционного воротника; 2) Сеансы остеопатии; 3) Терапия препаратами БАД. 15.12.17 ребенок восстановился.С 12.12.17 Начали давать Кеппра по нарастающей с 1мл.постепенно дошли до 2мл(сутки).Воротник проносили 1.5 месяца. С момента приема у Мажейко 11.12.17 по 11.01.18 приступов не было. 12.01.18 повторился приступ также отнялись стороны,состояние вялое ,не играет плачет не берет игрушки,корчится стягивает,ножки прижимает к животу ручки выплямляет.Носим воротник,посещаем остеопата.Пьем только Кеппра.Восстановилась за два дня. 18.01.18- сделали МРТ под наркозом.Описание в документах. 05.02.18- прошли мониторинг сна ЭЭГ(эпиактивности не зарегистрированно)эпилептолог увеличила дозу кеппы до 3мл( сутки).Приступы начали учащаться. 13.02.17- приступ повторился средней тяжести.Стороны каждый раз меняются. 20.03.18 - глазки бегали вверх вниз около минуты 09.04.18-приступ легкий поворот головы влево ,отналась левая сторона,активничала,глазки не бегали. 24.04.18-приступ сильный,сильно заварачивала головоу вправо,были скованы ручки,за день до пяти раз спазм,менее минуты.Периодически то днигала руками,то снова не шевелила. Восстановилась за 3-4дня. 26.04 18 - мониторигн сна ЭЭГ,делали на приступе,ребенок во сне вздрогнул и эпилептолог описала это как эпиактивность.Увеличила Кеппра до 4мл в сутки. Приступы стали еще чаще.Раньше случались 1-2 раза в месяц, а в мае до 4х раз . Приступ 01.05.18- повторился средней тяжести.Откликается,аппетит снижен. 04.05.18-приступ характер приступов такой же 17.05.18-приступ повторился отнялась правая сторона,голова вправо,глазки не бегали.19.05.18 восстаговилась. 23.05.18-приступ не сильный ,голова вправо, глазки немного бегали. С 25.05.18 - сами приняли решение лтменить Кеппра,плавно сошли с него.Разница есть приступы стали относительно реже,чем на препарате. 04.06.18 - голова влево вся обмякла,периодически то руки/ноги работают то опять обмякает, хочет переворачиваться на живот.Сторона поменялась на правую .Восстановилась на 3и сутки к вечеру. 17.06.18 - приступ ни с того ни с сего начала поворачивать голову и отводить глазки влево ,этот приступ легкий отнялась левая,сторона ,на вторые сутки начала немного ручкой.восстановилась на 3и сутки. Глазки не бегали . Она может отводить глаза и при это кушать то что держит в руке. Глаза стали меньше разъезжаться. Характер приступов: поворот головы вправо/влево стороны меняются.Немеет сторона тела правая или левая.Появляется обмякание,вялый взгляд,плач, ручки сжатые в кулачки может напречь согнув в локтях возле головы или просто выпрямив руку и ногу отнявшейся стороны.Восстанавливается от 2до 5 дней.На время приступа и восстановления после него,она чаще лежит. Приступы: до 4х в месяц, напряжение/спазм до 5 раз в день,в последующие дни проходит легче и быстрее восстанавлявается. Спазм длится менее минуты. Что у меет: Гулит,говорит,па-па,ба-ба,дадада,татата,показывает животных в книге, сидит,стоит,ползает по пластунски и встает на четвереньки чтобы встать на ножки.Показывает пока-пока.Машет головой "нет". 8зубов.Очень любит танцевать.Шагает держа за подмышки.Повторяет действия за взрослыми. Есть много результатов анализов,фото,видео. |
#2
|
|||
|
|||
Ваш случай сложный.
Для начала выложите результаты ЭЭГ где имеются эпилептиформные изменения. Результаты МРТ. Второй и очень важный подход --- даже если интериктальная ЭЭГ, хоть бодстрвование или сон не показывают изменений это не значит что всё в порядке. В данном случае в вашем описании как минимум 3 движения которые заслуживают должного внимания и детального изучения. Объязательно записать иктальное ЭЭГ, по возможности поймать во время записи ЭЭГ данные движения. С уважением, |
#3
|
|||
|
|||
Ещё более подробно опишите про отнялась сторона - что предшествует, как проходит, сколько в среднем длится, в сознании или как, может двигать конечностями или нет, какова сила и так далее. Всё подробно.
С уважением, |
#4
|
|||
|
|||
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ВСЕ ЭЭГ+МРТ
[Ссылка] Папка из Облака Mail.Ru [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Отримается сторона: примерно с полугода стали появляться приступы с обездвиживанием стороны тела, каждый раз когда случается приступ стороны меняются (в какую сторону поворот головы та стооона отнимается)как начинается приступ сторона тела левая или правая перестают двигаться , а именно рука и нога.Ребенок не шевелит ей, не берет игрушки.Иногда может согнуть руку в локте и ручка сжимается сильно в кулачек,ножку может согнуть в колене,чаще эти сгибания происходят в момент спазма который длится секунды. В этот же день она может ни с того ни с сего начать двигать руками и ногами как ни в чем не бывало.Чаще не двигает,восстанавливаются движения от 2 до 4 дней.Ребенок никогда не терял сознание.Что провоцирует мы незнаем. Бывает в ручке появляется сильный тонус ,ручку сложно согнуть. На следующий день в таком, состоянии с обездвиженной стороной она может переворачиваться на живот, но руку тащит за собой.Рукой она не смотря на обездвиженность она может сжать достаточно сильно палец.Во время сна обездвиженная сторона как и прежде работает. После пробуждения все движется, минут через 10-20 снова появляется слабость в руке и ноге. Второй стороной ребенок двигает хорошо играет ею и берет игрушки.11.12.17 - было обездвиживание обеих сторон,восстановилась через 2 дня и 16.06.18 тоже был приступ с обездвиживанием обеих сторон восстановилась на третьи сутки. |
#5
|
|||
|
|||
Моё мнение: в первую очередь постараться записать иктальную ЭЭГ, тоесть данные движения во время записи ЭЭГ. Иначе сложно продвинуться вперёд.
С уважением, |
#6
|
|||
|
|||
Это ЭЭГ бодрствования или мониторинг сна? У нас в Екатеринбурге я обзвонила клиники у нас даже не знают, что это такое. Но во многих клиниках есть ээг мониторинг сна как делали мы и есть просто электороэнцефалография в момент бодрствования.Что именно нужно сделать?
|
#7
|
|||
|
|||
Это очень трудоёмкий процесс, Вам необходимо писать ЭЭГ до тер пор пока не запишите данные движения во время записи.
И ещё один момент - в ваших описаниях, или после девиации присутствует слабость или спонтанно, есть небольшое расхождение, поэтому разумно также как только появиться слабость, сразу же по возможности провести анализы на K, Na, Cl. С уважением, |
|
#8
|
|||
|
|||
А какие движения? Эпи волны?А если их нет?
Анализы мы эти сдавали в момент приступа |
#9
|
|||
|
|||
Похоже на синдром альтеринирующей гемиплегии, но я не уверена
|
#10
|
|||
|
|||
1. Согласна с коллегой, в момент приступа нужно исследовать ЭЭГ, K, Na, Cl
2. Обсудить с генетиком поиск нарушений обмена и вышеуказанный синдром 3. МРТ головного мозга |
#11
|
|||
|
|||
Вы пишете, что выполнялась ЭЭГ сна, можете показать сами кривые?
|
#12
|
|||
|
|||
|
#13
|
|||
|
|||
|
#14
|
|||
|
|||
Цитата:
Ссылку на ЭЭГ и МРТ Головного мозга скинула [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] ЭЭГ от 26.04.18 сделана в момент приступа Анализ на К,Na и Сl прикладываю |
#15
|
|||
|
|||
Это генетический синдром
|