#1
|
|||
|
|||
Кариотип плода
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, беременность 11 недель. По результатам УЗИ на 10 неделях было выявлено ТВП 5,6 мм и отек головы, была сделана биопсия ворсин хориона, результат 46 XY. В заключении рекомендован кордоцентез на 18-19 неделях, необходимо ли его делать, или можно успокоиться? Мне 24, мужу 24. Беременность 2а, первая- замершая на сроке 7-8 недель |
#2
|
||||
|
||||
Добрый день,
Выложите данные результата кариотипирования полностью (фото или скан заключения). Стоит еще раз сделать экспертное УЗИ для оценки ТВП. Наиболее информативно на 13 неделе (не позже).
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Это тоже было экспертное УЗИ.
Записалась на еще одно, когда будет ровно 12 недель. То есть нормальный кариотип не говорит о том, что нет хромосомных аномалий? |
#4
|
||||
|
||||
Риск хромосомной аномалии нельзя считать полностью исключенным.
Нужно посмотреть на динамику ТВП, на то как будет развиваться беременность в целом. И желательно сделать еще один уточняющий анализ. Но лучше, если это будет амниоцентеза не кордоцентез. Амниоцентез можно делать с 16 недели.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Спасибо за ответ.
Еще одни вопрос, пожалуйста. Есть ли смысл щас нам с мужем сдавать кариотип? А может сделать Неинвазивная пренатальная генетическая диагностика анеуплодий+ скрининг микроделеций или это не даст желаемого результата? |
#6
|
||||
|
||||
Пока нет показаний для кариотипирования Вас с мужем.
Есть вероятность, что Ваши кариотипы могут понадобиться, но она не большая. Нет, этот анализ не даст ответов.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Спасибо Вам большое за внимание к моей проблеме и Ваши ответы
|
|
#8
|
|||
|
|||
Извините меня пожалуйста, я не понимаю, если нельзя исключит хромосомные аномалии в чем вообще был смысл биопсии хореона?
Это у меня такой случай, когда рекомендуется дополнительные анализы? Может лучше пока не поздно сделать аборт? Спасибо. |
#9
|
||||
|
||||
Хорионбиопсия могла выявить хромосомную аномалию.
Не выявила - это хорошо. Во многих случаях нужны дополнительные анализы. Показаний для аборта нет. Дождитесь повторного УЗИ для начала.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#10
|
|||
|
|||
Хочу отписаться по результатам УЗИ.
УЗИ в 11 недель и 6 дней. Аномалий в строении не выявлено, ТВП 6 мм и реверсный кровоток в венозном протоке, носовая кость 2,2 мм. УЗИ в 12 недель и 3 дня ТВП 4,5 мм и нулевой кровоток в венозном протоке. |
#11
|
|||
|
|||
Добрый день.
Наталья, если не сложно, подскажите пожалуйста, мне предстоит УЗИ на 17 неделях и решение о дальнейшей диагностики. Есть ли смысл проводит молекулярно-генетическое исследование? или ограничится стандартным кариотипированием? |
#12
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Я бы советовала сделать скрининг второго триместра (16-18 неделя), если есть возможность рассчитать помимо риска ХА и риск дефекта нервной трубки (уточните у исполнителей). О каком именно мол-ген исследовании идет речь?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#13
|
|||
|
|||
Спасибо за скорый ответ.
Предлагают Молекулярно-генетический анализ пренатальный -aCGH, более точно не могу сказать. А что нужно для скрининга второго триместра? Там нужны результаты УЗИ? какого именно? |
#14
|
||||
|
||||
Про скрининг тут http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016
aCGH анализ может оказаться полезным. Если он Вам по карману, то, конечно, делайте. Вы просто должны помнить о том, что цена исследования не всегда соответствует его ценности. Но кариотипирование должно быть в любом случае, если уже делать инвазию.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#15
|
|||
|
|||
Спасибо большое.
Тогда сделаю скрининг и буду ждать УЗИ. И на основании этого решать об инвазии повторной, правильно я поняла? |