#16
|
||||
|
||||
Я не выполняла сама это исследование ( мб наши коллеги по лабораторной диагностике скажут) но теоретически может быть помеха в силу влияния антибиотиков на основные стадиии оценки кариотипа
__________________
Г.А. Мельниченко |
#17
|
|||
|
|||
Спасибо, попробую уточнить в соответствующей теме.
|
#18
|
||||
|
||||
Я уже особой тайной запиской позвала коллег к нам
__________________
Г.А. Мельниченко |
#19
|
|||
|
|||
Ой, поторопилась я с созданием темы. Надеюсь меня простят, не думала что это возможно технически.
|
#20
|
||||
|
||||
Кода материалом для исследования служат клетки крови - их "подращивают", стимулируя деление. Антибиотики могут угнетать способность к делению. Повышается риск не получить результат.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#21
|
|||
|
|||
|
#22
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, получила результат исследования - 46, ХХ, женский кариотип
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Получается не генетика "виновата" в гипергонадотропном гипогонадизме? |
|
#23
|
||||
|
||||
Получается , что Вы провели кариотипирование - не поиск всех мыслимых генетических маркеров гипергонадотропого гипогонадизма, но уже лучше - мозаицизма нет .И доктор Татьяна , и генетики на Москворечье дали расширенный коммент - мб , стоит завершить это исследование . У кого из клиницистов Вы там были ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#24
|
|||
|
|||
Цитата:
К генетикам на Москворечье биоматериал пересылали - то есть лично клиницистов не посещала. Последний результат 17 ОНП на 3/4 таблетки метипреда. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#25
|
||||
|
||||
Гетероигот не лечат метипредом - а исследования не доведены до конца
__________________
Г.А. Мельниченко |
#26
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, подскажите пожалуйста, в каком направлении продолжить исследование?
То что гетерозиготное носительство - это вариант нормы, я поняла, но тогда чем обусловлены такие высокие цифры 17 ОНП? Очный эндокринолог предположила, что возможно "не поймали" более редкую мутацию и назначила метипред. На максимальной дозировке 2 табл/сутки и ЗГТ появилась первая овуляция, затем была еще одна, но из-за возникших побочных эффектов (лунообразное лицо) дозировку метипреда снизили. |
#27
|
||||
|
||||
Прочтите имеющуюся у Вас бумагу - заключение по генетическим исследованиям и ответ д-ра Татьяны
__________________
Г.А. Мельниченко |
#28
|
|||
|
|||
Цитата:
1. Гетерозиготное носительство - вариант нормы, метипред не показан вообще. 2. Сделать секвенирование гена, поскольку поиск 9 наиболее распространенных мутаций в моем случае оказался малоинформативен. Я понимаю,что надежда на беременность фактически утопия в моем случае, но хотелось бы создать наиболее благоприятные условия, для 8% вероятности наступления беременности при гипергонадотропном гипогонадизме. |
#29
|
||||
|
||||
Он абсолютно один - представьте себе , что вы стоите перед закрытой дверью и вам принесли связку ключей из дворницкой ( оценка наиболее распространенных мутаций ) , они не открыли дверь
Вам предлагают с помощью современных технологий проверить все отделы замочной скважины полностью (СИКВЕНС ГЕНА ) и уточнить , нет НЕТ ЛИ ЕЩЕ КАКОЙ РЕДКОЙ МУТАЦИИ
__________________
Г.А. Мельниченко |
#30
|
|||
|
|||
Спасибо за конкретику, займусь поиском лаборатории, готовой отправить биоматериал в ЭНЦ.
Галина Афанасьевна, можно последний вопрос... А будет ли отличаться тактика лечения, если обнаружится иная мутация? Насколько я понимаю своим не медицинским взглядом - проверить нужно будет супруга дополнительно, чтобы быть уверенной в том, что ребенку ничего не грозит. А в отношении меня препарат (метипред) может поменяться? |