#1
|
|||
|
|||
Синдром резистентных яичников?
Добрый день, уважаемые консультанты. Постараюсь кратко изложить суть проблем, на возникшие дополнительные вопросы отвечу с удовольствием.
Женщина, 29 лет. Рост 159, вес 54-56 кг. ППР с 5-6 лет, к медикам не обращались, лечение не получала. Высокой в начальной школе не была. Месячные с 13, б/б, регулярные. В 19 лет беременность и преждевременные роды на 27 неделе. С 23 до 28 лет аменорея. Приливы жара к голове начались в последний год аменореи, обратилась к доктору. На момент обращения ФСГ у верхней границы нормы. Назначена ЗГТ (фемостон) 17 ОНП - 58 нмоль/л (сдавала неоднократно,по правилам на 3 ДЦ всегда такие высокие рез-ты), тестостерон норма. По МРТ - признаки незначительной гиперплазии надпочечников. С учетом планирования беременности проведено генетическое обследование на 9 частых мутаций меня и супруга. Муж - здоров, у меня Val281Leu в гетерозиготном состоянии. Назначен метипред, долгое время подбиралась оптимальная дозировка, в настоящее время 17 ОНП на 1 таблетке 0.90 (0.2 - 2.4 нмоль/л). Овуляция зафиксирована единожды. АМГ на фемостоне 3.14 (норма от 1 до 10), Ингибин B - 100 (норма 1-100) По узи фолликулярный аппарат отслеживается, кол-во фолликулов нормальное Спустя полгода приема ЗГТ, на отмене (перерыв около 2 месяцев) сдала ФСГ - 98, АМГ - 0.12 (0.13-12.6), по узи ф/а слабо выражен Принимаю ЗГТ дальше. Дважды пересдавала АМГ на фоне приема заместительной терапии в разных циклах - результаты 3.1 и 3.14 . ФСГ на ЗГТ - 8.8 (3.5-12.5) ЛГ 16.3 (2.4- 12.6) понимаю бессмысленные анализы, тем не менее привожу рез-т. Репродуктолог принимает решение направить на лапароскопию+гистероскопию по причине сомнительной проходимости одной из маточных труб по ГСГ. Лапароскопия - трубы проходимы, спаек нет. Яичники по причине их обычных размеров не трогали, только взяли фрагмент на гистологию. Биопсия яичников - фрагмент тела яичника с умеренно выраженным склерозом оболочки. Операция проводилась в цикле без ЗГТ, поскольку перед операцией было межменструальное кровотечение,а операция по записи и был риск что ее придется отложить. После приема дюфастона Сдала ФСГ - 82.81 норма до 12. ЛГ 32. 43 норма до 9.5 Эстрадиол 53.04 (13.6 - 190.4 пг/мл) АМГ не сдавала, но по узи опять признаки обеднения фол. аппарата. Уважаемые консультанты, хотелось бы узнать какой придерживаться тактики дальнейшего лечения (естественно по согласованию с очным врачом)? Прочитав архив, поняла что ФСГ на ЗГТ вещь бесполезная, а АМГ? |
#2
|
|||
|
|||
Выложите полностью следующие анализы
Протокол УЗИ малого таза Бланки с нормальными значениями 17-ОН прогестерона до начала лечения метипредом Анализ крови на ТТГ пролактин ФСГ ЛГ Е2 до начала приема ЗГТ Полностью генетическое исследеование на мутации CYP21 На каком основании был выставлено преждеременное половое развития в 5-6 лет? |
#3
|
||||
|
||||
История от рождения до 5 лет ( динамика роста и лечение, если было) Кариотип ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
ППР на основании раннего оволосения лобка с 5 лет, области подмышек, а со временем и на подбородке
На плановом осмотре гинеколога в школе было выписано направление на консультацию к эндокринологу по поводу гирсутизма, родители не свозили. Точную формулировку, равно как и все сканы анализов, которые попросили выложить - приведу вечером. Спасибо большое за то, что откликнулись. Генетика (единственный вид, который смогли сдать в республике с пересылкой биоматериала в Москву) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#5
|
||||
|
||||
А рост до 4-х лет ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#6
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, по поводу роста до 4 лет сказать могу мало, не заносились такие данные в медицинскую карту в ту пору. Лечение никакое не получала.
Нашла, что родилась в 7.5 мес вес 2800 рост 51. На плановом осмотре гинеколога в 14 лет в карточку внесли вот эту запись [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] |
#7
|
||||
|
||||
В любом случае сейчас гипергонадотропный гипогонадизм ( нужен кариотип ) у гетерозиготной носительницы гена нВДКН
Такое впечатление , что сложились две проблемы - и не было у Вас истинного ППР в 5 лет , было преждевременное адренархе ( пубархе ), что делает особенно важным именно кариотипирование
__________________
Г.А. Мельниченко |
|
#8
|
|||
|
|||
Цитата:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] По поводу эстрадиола и ЛГ до ЗГТ, к сожалению, на руках информации нет. 17 ОНП до лечения метипредом [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] На 1/4 дексаметазона [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Заменили дексаметазон на 1/2 метипреда 17 ОНП 58.8нмоль/л На 1 метипреда 6.83 нг /мл при норме в фф 0.1- 0.8[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] На 2 таблетках 17 ОНП - 3.63 ( норма лаборатории в фол .фазу 0.2-2.4 нмоль/л)Тестостерон 0. 12 ( жен. 0.0 - 4.6 нмоль/л) Появилась первая овуляция Спустя два месяца приема дозу метипреда постепенно начали снижать. 17 ОН (на 1 таблетке метипреда) - 0.90 (0.2 - 2.4 нмоль/л) Сейчас принимаю 3/4. УЗИ ОМТ до ЗГТ, на фоне 4 летней аменореи [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] УЗИ на фоне ЗГТ в овуляторном цикле перед проведением лапароскопии |
#9
|
|||
|
|||
Галина Афанасьевна, я правильно Вас поняла, что мне необходимо сдать анализ на кариотип?
|
#10
|
||||
|
||||
Да, такое впечатление , что у Вас мб сочетание двух проблем - гетерозиготное носительство мутации нВДКН ( что самом по себе не проблема и вообще вариант нормы ) и некая особенность генетическая , приведшая к истощению яичников . В каком возрасте начали лечить дексаметазоном/ метипредом ?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#11
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#12
|
||||
|
||||
Да , а что гинеколог говорит о размерах клитора?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#13
|
|||
|
|||
Свое мнение вслух ни один врач не озвучивал, в мед. карточке тоже нигде нет упоминания.
Галина Афанасьевна, скажите мне пожалуйста, АМГ сданный мною 3 месяца назад 3.1 при норме от 0.12 до 12.6 (до этого в течение полугода сдавала, трижды был такой же результат 3.14 и 3.12) он никоим образом овариальный запас не отображает? Получается - принимаю я згт ФСГ в норме, АМГ приличный (понимаю, что оценивать фсг на згт бессмыслено, тем не менее). Как только в моей жизни нет ЗГТ - мой ФСГ вмывает и АМГ стремится к нулю. Везде встречаю информацию о том, что не должен АМГ так меняться, в том числе на ЗГТ. Вы простите пожалуйста за возможно глупый вопрос... |
#14
|
||||
|
||||
Вы встречаете правильную информацию - мы видим лабораторные данные .
__________________
Г.А. Мельниченко |
#15
|
|||
|
|||
Кариотип сдам в ближайшее время, единственно возник вопрос один - на сайте Инвитро в качестве рекомендации есть пункт:
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип. Я в этом цикле принимала антибиотик в качестве лечения эндометрита. Рекомендация лаборатории адекватна? Стоит пока воздержаться от сдачи? |