#1
|
|||
|
|||
Необходима консультация по 5- и 8+ хромосомам
Здравствуйте. Я новичок. Сегодня получила результаты микрочипового исследования дочери. Нахожусь в шоке.
Выявлены патогенные аберрации: Делеционный вариант 5p15.33 x1 Дупликационный вариант 8q24.22 q24.3 x3 У меня куча вопросов. Делеционный вариант по 5 хромосоме это обязательно синдром кошачьего крика? Я, так понимаю, прогнозы у нас вообще неутешительные. Кто-нибудь встречал таких детей? Это правда, что до 10 лет доживают лишь 10%? А трисомия 8 хромосомы это обязательно лейкозы? Еще нам рекомендовали прохождение FISH диагностики всем. Это зачем? Я медицинских терминов не понимаю. Написано: для верификации расположения указанных участков, вероятны транслокационные варианты. Это вообще, что? |
#2
|
|||
|
|||
Здравствуйте.
По каким причинам Вы делали дочери "микрочиповое исследование"? |
#3
|
|||
|
|||
Ей 4 года. Она не говорит. Идет задержка развития. Плюс эпилепсия, тип которой до сих пор не определен.
|
#4
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Синдром "кошачьего крика" сопровождается делецией большего размера. Дупликация части 8 хромосомы не обязательно приведет к раку. Там несколько другие механизмы. В тоже время, дупликация как раз этого района описана у детей с аутическим спектром и эпилепсией. Такие небольшие перестройки встречаются довольно редко и описано не много похожих случаев. Кроме того, бывает, что при наличии подобных перестроек нет никаких проявлений. Именно по-этому Вам предлагают всем (и ребенку и родителям, я правильно поняла?) пройти дополнительное исследование. Это поможет более точно сказать есть ли прямая связь между геномом и проблемами дочки. И поможет сделать прогноз относительно вероятности повторения при следующей беременности.
__________________
Nataliya Matiytsiv |