синдром wpw под вопросом у десятилетнего + удлиненный QT

[nadiaideti]

Идет обсуждение спасибо за ваше мнение!

[nadiaideti]

Александр Иванович!
Искать мутацию самим глупо, согласитесь. Думаем обращаться ли снова в центр и просить скоординировать наши поиски или искать другого аритмолога. Но, честно говоря, НИИ Педиатрии Москва, ну где еще искать -это эмоции, не конструктивно, пока у нас нет общей позиции

[nadiaideti]

Александр Иванович!
Если позволите, еще немного эмоций-рассуждений. Риски оцениваются одинаково по Шварцу. 3 балла ребенка ( холтер сентябрь максм 511, январь макс 525) и 1 балл родственники ( коррегированный в покое: муж (466, не очень достоверно, принимал кордарон ранее, я- 452(в нагрузке 457, лекарств не принимала, холтер от 405 до 502), младший - 421 ( в нагрузке 451)- это высокий риск, даже если обмороки не учитывать. Или я не права?
Я не могу прийти к врачу и это обсуждать, потому что у него профильное образование, а у меня хоть и высшее, но "не о том". Логично ожидать реакцию: продолжайте лечиться по интернету.
Пришли к выводу, что нужно поговорить с кардиологом, которая нас направила к аритмологам. У меня сложилось впечатление, что она риски видит и не малые.
И может дурные вопросы: отсутствие мутаций горячих точках генов для трех наиболее распространенных типов (кроме как искать дальше ) предполагает какую тактику? Мой синдром, синдром? и нужно подтверждать диагноз в другом месте?
Мне, действительно, важно Ваше мнение. Спасибо.

[nadiaideti]

Кусочек статьи из Сибирского медицинского журнала:
Клинические формы данной патологии очень разнообраз- ны: от бессимптомных до синкоп и остановки сердечной дея- тельности, при этом интервал QTс может быть нормаль- ным.
Поэтому врачи настояли на проведении генетического теста на наличие специфических мутаций в генах KCNQ1 и KCNH2, ответственных за развитие 1 и 2 типов СУИQT. Тест дал отрицательный результат, а 3 тип синдрома (ген SCN5A) не был оценен в виду высокой стоимости исследова-
ния.
Врачи настояли...
Иркутск и Германия выбор есть

[Korzun]

LQT в РФ недооценен, если не сказать игнорируется, отсюда и не развитая диагностика.
Какие исследования делать, я Вам уже написал.
Повторю, что это лишь для понимания рисков и для возможности "подстелить соломку".

Финансовые же вопросы не должны ограничивать врача в рекомендациях. Деньги - это вопрос работодателя, соц.защиты, квот, т.е. вопрос чиновников, а не врачей.

[nadiaideti]

Добрый вечер!
Простите мне кусочек статьи из канадской газеты:
"Meanwhile, April and her husband, Alex, are trying to make life as normal as possible for Andrew, who hasn’t yet experienced any episodes. Now seven, he’s an active second-grader who plays soccer, skis and enjoys sleep-away camp. April admits she gets nervous about all his activities. “But if it’s something he loves,” she says, “we don’t want to stop him.”

She is prepared in the event of an emergency, however. With the help of the Heart and Stroke Foundation, she had an automatic external defibrillator (AED) installed in Andrew’s school. She also raised money for a portable AED that accompanies him on field trips and to soccer games.

For Andrew’s sake, April encourages donations to the Heart and Stroke Foundation, so they can continue funding research on heart conditions like LQTS. “I just want there to be support, especially for Andrew,” she says. “I’ve already had eight surgeries. My hope is that with more research support, his time will be easier.”
Благодаря последнему сообщению Александра Ивановича, вышла "за границу "( до этого читала статьи только российских авторов). Информация, буклеты, популярные статьи, даже варианты письма родственникам о возможной угрозе!
Спасибо за Ваш труд.

[nadiaideti]

Добрый вечер, уважаемые консультанты!
Добрый вечер, Александр Иванович!
Кардиолог, который нас наблюдает, помогла нам найти генетика. Это РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН. После беседы сложилось впечатление, что оценивают риски иначе, анализы показаны. Все платно, но морально мы были готовы. Кровь сдали, осталось дождаться результата. Пока рекомендован максимально сохранный режим.
Спасибо!

[Korzun]

Рад, что не везде так плохо. Буду иметь ввиду это РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского РАМН для дальнейших рекомендаций.
Если не сложно, то назовите, пожалуйста, конкретное отделение (которое этим занимается) и адрес, т.е. контактную информацию без оглашения фамилий. Может это другим окажется полезным.
Пожалуйста, отпишитесь по получению результатов.

[nadiaideti]

Здравствуйте!
Полное название: Федеральное государственное бюджетное учреждение Российский Научный Центр Хирургии имени академика Б.В. Петровского Российской Академии Медицинских Наук.
Адрес: Москва, метро Спортивная, Абрикосовский переулок, дом 2.
Лаборатория медицинской генетики.
Запись на консультацию по тел. 84992485495
Сайт легко найти в сети.
Лаборатория находится в здании кардиокорпуса ( самое высокое здание-"визитная карточка" РНЦХ )

Александр Иванович! Спасибо

[nadiaideti]

Здравствуйте, Александр Иванович!
Выполняю обещание.
Мы получили результаты генетики ( замучились ждать )Мутаций у нас не нашли. Панель 11 генов, в том числе кодирующая часть SCN5A-норма. Радость и растерянность присутствуют. Направлены на консультацию к аритмологам.

[Korzun]

Никакой растерянности, только радость! Повторять эти анализы не нужно, включая всю его родню.
Напомните, что с ТТГ и с гемоглобином?

[nadiaideti]

Год назад была норма. В этом еще не сдавали ( душу в себе самодеятельность). Сказали, что панель не покрывает четыре фрагмента в KCNQ1 и KCNE1 (по массе просмотренного это совсем немного, но все-таки), их тоже посмотрят и дадут окончательное заключение.

[nadiaideti]

Здравствуйте!
Были на консультации. Показали все наши исследования. Высоких рисков не видят, но прежде сделали кардиограмму, нагрузочный тест с оценкой восстановления и холтер. Вегето-сосудистую дистонию не упоминали, что не может не радовать.
Александр Иванович! СПАСИБО!

[Korzun]

Поощрите ребенка и себя за страдания - сходите в цирк или в городок аттракционов!

[nadiaideti]

Всегда рады выполнить Ваши назначения! Спасибо!