Врожденный гипотиреоз у ребенка или нет?

[Marika0404]

Здравствуйте! Уважаемые врачи, помогите, пожалуйста, определиться, есть ли у ребенка врожденный гипотиреоз, или анализы — вариант возрастной нормы с учетом того, что дочка родилась раньше срока (предполагаемая дата родов при сроке гестации 40 недель - 14.06.2013 г.) и на момент сдачи анализа на ТТГ, св. Т4 (09.09.2013 г.) ей исполнилось бы всего 2 месяца 21 день, будь она рождена в срок. Родилась дочь 17.04.2013 г. Сейчас ей 5 месяцев. Вес 5660 гр., рост 60 см.

Перепечатала подробно обе выписки из стационаров.

Дата родов 17.04.2013 г.
Диагноз после рождения: гипоксическое поражение ЦНС, ранний восстановительный период. Синдром угнетения в анамнезе. Перинатальная бактериальная инфекция. Недоношенность 31-32 недели, низкая масса тела, соответствует сроку гестации.
Ранняя анемия недоношенных смешанного генеза.
ООО.
Незавершённый васкулогенез.

Отягощённый фон:
беременность на фоне ОАА, в 20 нед. кордоцентез, патологии не выявлено, ХГИ, хр.пиелонефрит, миопия высокой степени оперированная. УЗИ в 21 нед.-полное предлежание плаценты. Профилактика РДС проведена. Роды 3 при сроке гестации 31-32 нед. Кесарево сечение (кровотечение). Вес при рождении 1900 гр, длина 45 см, о.гол. 31 см, о.гр.27 см. Оценка по Апгар 5/6 баллов. В периоде ранней адаптации состояние тяжёлое, клиника РДСН, эндотрахеально введён киросурф 200 мг/кг, переведена на ИВЛ в режиме нормовентиляции, на 6-е сут.экстубирована. Далее NCPAP 21 час. Апноэ не было. Зондовое питание. Лабораторно снижение Нв 139 г/л на 3-и сут.
ЭХО-КС от 22.04. ООО 4,5 мм.
В отделение поступила на 8-е сут. в тяжёлом состоянии. В неврологическом статусе симптомы угнетения ЦНС. Режим кювеза до 14 сут., зондовое питание до 24 сут. В отделении находилась с 24.04.2013 г. по 24.05.2013 г.
Состояние с положительной динамикой неврологического статуса.
Обследования:
-ан. крови клин. при поступлении лейкоцитоз 20,2, нейтрофилез, в динамике уменьшение лейкоцитоза, снижение показателей красной крови. При выписке лей 12,8 тыс., п2, с22, э7, мон 2, л 67, СОЭ 12 мм/ч, Нв 92 г/л, гематокрит 26,4 %, эр 2,91, тромб 438, ретикулоцитоз 136%.
-б/х при поступлении - о.белок 58 г/л, билирубин 86 мкм/л (непрямая фракция), электролиты, трансаминазы в норме, повышено СРБ 44,5 мг/л, в динамике уменьшение воспалительных изменений, при выписке о.белок 50 г/л, электролиты, трансаминазы в норме, СРБ 1,6 мг/л.
кровь на герпес, ЦМВ – материнские а/т
кровь хламидии, токсоплазмоз — отриц.
ан.мочи в динамике — без патологии
посевы: пуп.ранка — энтероккок
НСГ- ПВИ, в динамике — киста сосудистого сплетения
УЗИ — диффузные изменения поджелудочной железы, в динамике-без патологии
-ЭЭГ — диффузные нарушения легкие, очагов и эпифеноменов нет.
окулист-гуппа риска по ретинопатии от 15.05, в динамике от 23.05 — незавершенный васкулогенез
ОАЭ-зарегистрирована с обеих сторон
плацента — ОПН, шоковая плацента, фибриноид в межворсинчатом пространстве, хр.плацентарная гипертензия.

Лечение: в/в глюкозо-солевые растворы, аминовен, гентамицин, максицеф, кофеин, актиферрин, эритростим, вит.Д3.
Неонатальный скрининг от 23.04.2013.
Прививки: гепатин В- мед.отвод, БЦЖ М-мед.отвод.
Выписывается в удовлетворительном сотоянии, на естественном вскармливании, не срыгивает, вес 2686 гр. (+786гр.). Кожные покровы чистые, бледно-розовые. ЧСС 140 в мин, ЧД 36 в мин, живот мягкий, не вздут. Активная, хорошие реакции внимания. ЧМН интактны. Мышечный тонус физиологический. Тракция +, опора +.

После дополнительного обследования в больнице (период с 04.09.2013г. по 13.09.2013г.)
Клинический диагноз:
Первичный (врожденный) гипотиреоз
Перинатальная энцефалопатия, восстановительный период
Синдром вегето висцеральных дисфункций
СДН, пирамидная недостаточность
МАС-ложная хорда левого желудочка. ООО 1,5 мм
Дисбактериоз кишечника 1 степени, субкомпенсация
Рахит 1 п/о течение
Недоношенность 32 недели

Поступила в плановом порядке для обследования с жалобами на изменение цвета кожных покровов в вертикальном положении.
Амбулаторно осмотр специалистами — невролог ПЭП восстановительный период, хирург — здорова.
Амбулаторно проведено обследование — НСГ 29.06. УС картина в пределах нормы.

При поступлении состояние ребенка относительно удовлетворительное. Самочувствие не нарушено.
Нормального телосложения, удовлетворительного питания. Подкожно-жировая клетчатка распределена равномерно.
Периферические лимфатические узлы не увеличены при пальпации эластичные не спаяны между собой и окружающими тканями. Кожные покровы видимые слизистые оболочки чистые, влажные, бледные. Признаки рахита.
Неврологический статус: ЧМН интактны. Взгляд фиксирует, за игрушками следит. Глазные щели Д=С. Мышечный тонус ближе к физиологичному. Опора слабая с подошвенной флексией пальчиков. С/х рефлексы без разницы сторон. Д=С.
Психомоторное развитие: переворачивается на бочок.
Носоглотка спокойная.
Грудная клетка симметрично участвует в акте дыхания. Аускультативно проводится по всем легочным полям.
Область сердца не изменена, патологической пульсации нет. Тоны сердца ритмичные ЧСС 120 в мин., выслушивается короткий систолический шум в 5 точке без иррадиации. Цианоз носогубного треугольника.
Живот мягкий доступен глубокой пальпации. Печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется.
Сформирована по женскому типу. Увеличены большие половые губы при пальпации плотные.

Проведено обследование:
Б/х крови общ. Белок 64,1, мочевина 2,15, креатинин 2,15, креатинин 32,2, хлориды 112,1, калии 5,2,
натрии 130,6, кальции 2,47, магнии 0,93, ф.2,21, алат 13,9, асат 46,9, лдг 539,0, щф 349,0.
Ан.крови на ТТГ 8,5 МЕ/л (норма до 5), св Т4 9,6 пмоль/л (норма 10-20)
Проба Сулковича ++
Копрограмма ферментативные изменения, я/г отр, соскоб на энтеробиоз отр
Ан.кала на дисбактериоз увеличение титра лактозонегативной эшерихия коли (100%)
ЭХО-КГ ООО 1,5 мм. Ложная хорда левого желудочка. Полости сердца не расширены. Клапаны не изменены. Сократительная функция удовлетворительная. Шунтирующий кровоток в средней трети МПП, ср.расчетное давление в ПЖ 10,3 мм Нд.
ЭКГ умеренная синусовая тахикардия, укорочение РО
ЭМГ надсегментарные нарушения регуляции мышечного тонуса пирамидного характера в мышцах рук, ног.
Ус головного мозга MS=MD=50мм VLD=VLS=13мм МПЩ=№. Заключение УС картина в пределах нормы.
УЗИ органов брюшной полости вариант возрастной нормы
УЗИ щитовидной железы вариант возрастной нормы
УЗИ лимфатических узлов подчелюстные 2 мм
Эндокринолог см.диагноз. Даны рекомендации: L-тироксин 12,5 мкг 1 раз натощак — 3 дня, затем 25 мкг 1 раз натощак, через 2 недели терапии св Т4, св Т3 с осмотром.


Цианоза (посинения) носогубного треугольника, о котором написано выше, я никогда не замечала. На мой вопрос о результатах неонатального скрининга, врач сказал, что показатели в пределах норм.
О ребенке. Радостно улыбается маме и папе, хотя до того, как мы к ней подходим, может плакать. Гулит, долго что-то говорит на своем языке. Хитро смотрит. Подвижная, любит купаться. Пока не переворачивается на живот. До 4-х месяцев кормила только грудью, сейчас смешанное кормление. Но, в основном, молочная смесь. Аппетит хороший. Перерыв в питании 3,5 часа еле выдерживает, требует накормить.
1.Почему поставили диагноз «врожденный гипотиреоз», если неонатальный скрининг в пределах нормы и никаких других симптомов на данный момент нет? Мой анализ на гормоны хороший.
2. Почему при дополнительном обследовании указали диагноз «перинатальная энцефалопатия», если при выписке после родов есть только перинатальная бактериальная инфекция, или это одно и то же?
3. По каким критериям определили рахит?
4. На что ещё в этих выписках, касающееся здоровья дочери, нужно обратить внимание и пройти дополнительное обследование?

Очень жду Вашего профессионального ответа, переживаю за дочь, не могу решиться давать ей гормоны.

[Melnichenko]

1 - 2-3/ не знаю

[Marika0404]

Можно ли говорить о врожденном гипотиреозе при показателях ТТГ 8,5 МЕ/л и Т4 9,6 пмоль/л у ребенка в 5 месяцев?

[Melnichenko]

Скорее нет , чем да - но тут уже другая арифметика: есть проблемы с определением св Т4 и проще дать тироксина крошки.
Поставят потом транзиторный - здесь не хочется заочно обсуждать ситуацию , приходя в противоречие с выхаживавшими дитя врачами .