#1
|
|||
|
|||
Высокий генетический риск тромбофилических осложнений беременности
Добрый день, беременность 14-15 недель.
Наблюдаюсь у гематолога в связи с подозрением на АФС. Гомоцистеин - 4,03. Д-димер 0,61. Спектр АФА - в норме. Коагуллограмма в норме, кроме агрегации тромбоцитов. Сегодня получила результаты генетических анализов. (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) - 4G/4G - высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз (ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора фактора фон Виллебранда GPIb (HPA-A1/A2) - A1/A2 - повышение активности рецептора, тромбоцитопатия (ГЕ6) Ген интегрин альфа-2 GPIa (C807T) - C/T - повышенный уровень продукции GPIa, тромбоцитопатия (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) - G/A - высокий уровень продукции фибриногена, повышения вязкости крови (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) - A/G - снижение активности фермента, гипергомоцистеинемия (ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) - A/G - снижение активности фермента и активации метионин синтазы, гипергомоцистеинемия (ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) - C/T - снижение ферментативной активности, высокий уровень гомоцистеина в крови На основании результатов исследования можно заключить: - врожденной тромбофилии не выявлено, - есть риск нарушения в тромбоцитарном, коагуляционном и фибринолитическом звеньях системы гемостаза, что может проявиться повышенной адгезией тромбоцитов, гиперфибриногенемией и гипофибринолизом, - относительно высокий генетический риск тромботических осложнений ГК/ГЗТ и тромбофилических осложнений беременности (согласно стратификации риска, основанной на классификации центра тромбофилии НИИ Д.О.Отта, 2009), - высокий генетический риск развития гипергомоцистеинемии (выявленный полиморфизм в гене MTHFR ассоциирован со сниженной активностью фермента MTHFR). Вопрос - стоит ли паниковать, учитывая эти результаты , и результаты, показывающие гиперагрегацию тромбоцитов? Агрегация тромбоцитов с АДФ % 124 c ристомиционом % 131 с коллагеном % 121 В первом триместре показатели были Агрегация тромбоцитов с АДФ % 105 c ристомиционом % 112 с коллагеном % 100 В первом триместре писали агрегация в норме. Заранее спасибо! |
#2
|
||||
|
||||
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич,
спасибо за ответ. Хотела уточнить - Д-димер и т.п. меня не беспокоит. Исходя из статьи по ссылке не смогла понять - мои данные по гиперагрегации тромбоцитов также можно отнести к нормам при беременности? |
#4
|
||||
|
||||
Вас ничего не беспокоит, раз беременность протекает нормально, и радуйтесь сему факту - Вам назначаются ненужные анализы и неверно интерпретируются. Физически агрегация тромбоцитов не может быть более 100% - Вас (Вашу страховую компанию) разводят на деньги "сравнительно честным путем"
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |