#1
|
|||
|
|||
Нужен ли мне анализ на мутации 21-гидроксилазы?
Здравствуйте!
Планирую беременность. У меня в норме: Т3, Т4, ТТГ, тестостерон, пролактин, ЛГ, ФСГ, кортизол, ГСПГ, ДГЭА-сульфат. Анализы на 17-OH прогестерон: 20.10, 23 день цикла: 3,6 при норме 0,6-2,3 нг/мл (Соглашусь, что, возможно, выбран неправильный день цикла.) 24.02, 5 день цикла: 3,20 при норме 1,21-3,09 нмоль/л 29.03, 7 день цикла: 6,40 при норме 1,21-3,09 нмоль/л Нужно ли мне сдавать анализ на мутации 21-гидроксилазы? Мне сказали, что, если плод женского пола окажется гомозиготой по мутации, то может произойти его вирилизация. Спасибо Елена |
#2
|
|||
|
|||
Нет, 17-ОР довольно капризный показатель, и минимальные превышения лабораторных нормативов (бессимптомное) довольно частое явление.
|
#3
|
||||
|
||||
Никто в мире не включает исследование 17ОПГ в план т.н. подготовки к беременности.Вообще сама идея подготовки к беременности в нормальном мире включает отказ от курения, рациональное питание, отказ от алкоголя и наркотиков, исключение ЗППП, но никак не поиск мутации по ВДКН.
Кроме того, даже если Вы гетерозигота, то чтобы получить дите- гомозиготу, Вам надо найти супруга - гетерозиготу, и даже в этом случае по закону тов. Менделя шанс иметь дите с ВДКН класссической ( тут есть проблемы и у мальчика, и у девочки) - 25%. Скрининг на ВДКН новорожденных в стране начат. ПОчему вообще возникла идея ВДКН применительно к Вм? Отягощен семейный анамнез?
__________________
Г.А. Мельниченко |
#4
|
|||
|
|||
Спасибо, уважаемые доктора, за ответы!
Вобщем, мне идея понятна: этот анализ делать не нужно. Но кое-что не совсем ясно, и я позволю себе уточнить, чтобы рассеять последние сомнения. Цитата:
Можно ли считать симптомами, скажем, повышенное оволосение ног и несильную угревую сыпь, пористую кожу лица? В этом случае данное превышение нормативов тоже не имеет значения? Цитата:
...А что касается здорового образа жизни, то я предаю этому большое значение и стараюсь его соблюдать. Ещё раз спасибо за внимание. Елена, 29 лет |
#5
|
||||
|
||||
Каждая восьмая беременность на земле заканчивается выкидышем. Обследование по синдрому привычного невынашивания начинают после второй подряд потери плода (раньше- после третьей).
!7 ОПГ капризен как лабораторный показатель- т.е нужно строго соблюдать сроки забора крови,но не суть- важно то, что нормативы наших лабораторий по непонятной причине невероятно заужены. Ваш показатель абсолютно нормален с точки зрения нормальных людей- но не факт, что Вы услышите аналогичный ответ от наблюдающего Вас гинеколога.
__________________
Г.А. Мельниченко |