|
#1
05.07.2012, 21:18
|
|||
|
|||
|
Эпилепсия, отсутствие мозолистого тела
Здравствуйте!
мне 23 года. беременность была первая. роды не в срок, раньше, родила на 36 неделе, мальчик, вес 2140, 47см на втором месяце начались приступы эпи характера делали мрт, на нем показало, что по мрт отсутствует полностью мозолистое тело. предварительные диагнозы синдром айкарди или синдром драве, установить не удалось. из-за этого идут приступы, приступы были постоянно, каждые три минуты то есть был статус, лекарства не помогали, ребенок умер в возрасте не полных 7-ми месяцев от отека головного мозга... У меня такой вопрос. если не в этот подфорум, извините, направте туда, куда нужно... какой риск рождения повторно такого ребенка? с отсутствием моз тела и как следствие эпилепсии... как этого избежать... мне 23 года, здорова, не курю, не пью мужу 32, курит оба здоровы. 
|
|
#2
07.07.2012, 07:55
|
|||
|
|||
|
Примите самые искренние соболезнования по поводу утраты Вашего сына.
Скажите, пожалуйста, а вскрытие производилось? Есть заключение патологоанатома?
|
|
#3
08.07.2012, 11:06
|
|||
|
|||
|
Спасибо!...
Вскрытие проводилось Сообщил о смерти даже не врач с больницы, а санитар с морга...да еще в такой форме... что у меня от шоке был только один вопрос...мозолистое тело есть или нет... ответил что нет...хотя делали мрт, но я как бы уточнила в заключение написано, что смерть произошла от отека головного мозга у него шли приступы постоянно, каждые три минуты...это, как мне сказали называется статус, так же он нуждался в кислороде, дышал через маску, если маску убирали, то сатурация сразу падала.
|
|
#4
08.07.2012, 11:20
|
|||
|
|||
|
Да, очень печально, что так все происходило. Синдром Айкарди - это врожденный порок развития, а не наследственное заболевание. Т.е. Генетическая поломка происходит уже в самом развивающемся эмбрионе. Причин этому, как и любой другой патологии внутриутробного развития может быть множество. Но это совершенно не означает, что Ваш следующий ребенок обязательно будет иметь какую-то патологию, во всяком случае, именно эту, т.к., повторюсь, Айкарди синдром - это патология не наследственная.
Если Вас все равно мучают какие-либо сомнения, то Вы с Вашем мужем перед планированием следующей беременности можете пройти медико-генетическое консультирование.
|
|
#5
08.07.2012, 11:35
|
|||
|
|||
|
Спасибо большое за ответ!
Еще мы сдали кровь ребенка, когда он был еще жив, ответ пока ждем. сдали развернутый анализ на несколько синдромов. синдром Драве и Айкарди, и еще группу мутаций. к 30 июля, думаю будет готов.
|
Линейный вид
