анализ полиморфизмов

[nastunya]

Никак не получается вложить выписки, пишу дословно.
1.Результат патаморфологического анализа биоптата скелетной мышцы.
Методы исследования: Световая микроскопия (......методы, окраски и т.д.), иммуногистохимическое выявление мерозина, коллагена 6.
Результат:Общий план строения скелетномышечной ткани, патологические изменения со стороны соединительнотканых оболочек, форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности, гистохимические характеристики соответствуют картине грубовыраженной мышечной дистрофии. Паталогических включений и признаков структурных миопатий не обнаружено. RRF нет.
Иммуногистохимическое исследование: коллаген 6 - положительная реакция во всех срезах; мерозин - отрицательная реакция во всех срезах.
Заключение: Выраженные признаки врожденной миодистрофии с тотальным отсутствием ламинина-2альфа (мерозина).

2.МРТ головного мозга
Toshiba, Excelart Vantage 1,5T
Параметры исследования: Т2-TSE, T1-SE, T2 FLAIR
Ориентация среза: саггитальная аксиальная фронтальная
Данные исследования: В белом веществе лобных, височных и теменных долей выявляются зоны диффузного повышения МР сигнала на Т2ВИ, распростроняющиеся до кортикальных отделов в лобной и височной долях. Изменений интенсивности МР-сигнала от мозжечка, ствола головного мозга не выявлено. Боковые желудочки умеренно расширены, симметричны. Третий, четвертый желудочки нормальных размеров и формы. Борозды больших полушарий и мозжечка не расширены. Срединные структуры не смещены. Гипофиз не изменен. Кранио-вертебральный переход без особенностей.
Заключение: МР картина лейкодистрофии. Умеренное расширение боковых желудочков.