Наследственность и ДЦП.
 

Здравствуйте. Хотела проконсультироваться по возможности родить здорового ребенка.

У меня есть два родных брата, оба родились с диагнозом ДЦП.
По маминой линии рождаются только девочки (у моей прабабушки 6 дочек, у бабушки 2 дочери, у родной сестры моей мамы 2 дочери, у моей мамы 2 сына и 1дочь, т.е. я.)
По папиной линии: у папы есть родной брат, у него три сына, у его сыновей есть дети - и мальчики и девочки.

Родители проходили генетическое обследование в Москве вместе с младшим братом в 1988 году, генетических отклонений не выявлено.

Вопрос: Какова вероятность рождения здорового ребенка, в том числе и мальчика. Какие мы с мужем можем сдать анализы для проверки возможных генетических отклонений, в частности ДЦП.

Спасибо.

Под ДЦП может скрываться масса наследственных заболеваний с разными типами наследования и прогнозами. Обратитесь к генетикам очно со всей имеющейся документацией.

Ни какой документации у меня нет, у генетика была сказал 25% вероятность рождения ребенка с ДЦП, ни каких анализов и обследований не назначили. Хотелось самой разобраться и если надо сдать анализы, проверить есть отклонения или нет.

25% для всех детей -это риск для рецессивной патологии, а у вас можно думать только о Х-сцепленной, но, даже если вы носитель (вероятность чего 50%), риск составляет 50 для мальчиков, всего 25% для мальчиков или 12,5% для всех детей. Учитывая, что этот риск достаточно большой, целесообразно определение носительства, что возможно по гаплотипу ваших Х-хромосом (при условии доступности для анализа родителей и братьев). Для проведения анализа не обязательно ехать куда-то.. можно взять образцы крови всех челнов семьи и отправить в лабораторию по почте.

Скажите, в какую лабораторию? Можно адрес. Мы живем в Калининграде, у нас, наверное, не делают такие, это в Москву надо отсылать. У нас есть филиал ИНВИТРО, там можно сдать? И как правильно называется этот анализ? Спасибо.

Анализ называется "определение информативности семьи по Х-сцепленной патологии", [Ссылки могут видеть только зарегистрированные пользователи. ]
Что делает ваше инвитро, к сожалению, сказать не могу...

Artlat, скажите, если мы с мужем сделаем ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой эмбрионов, они смогут диагностировать Х-сцепленной патологию. Я, конечно, понимаю, что вы за работу клиники не можете отвечать, но все, же можно будет диагностировать у эмбрионов Х-сцепленной патологию? Спасибо.

Вы слишком забегаете вперед.

Совершенно не ясно идет ли речь о Х-сцепленной патологии и идет ли речь вообще о наследственной патологии. Чтобы это выяснить нужно обследовать в первую очередь Ваших братьев.

Нет показаний к ПГД.

Т.е. достаточно обследовать моих братьев, им надо сделать анализ на Х-сцепленной патологию, или какой-то другой анализ? ( Извините, я просто не разбираюсь во всех анализах по генетике). И по результатам этих анализов можно сказать могу я иметь здоровых детей или нет? И какой процент?


По поводу ПГД, мы с мужем подумали, что при ЭКО есть возможность до подсадки проверить эмбрионов на генетические отклонения, и подсадить только здоровых. Тем самым исключить возможность рождения ребенка с ДЦП.

Это должно быть первым шагом. Следующиее будут зависеть от результатов этого первого.

Не знаю, какой анализ нужно им делать. Нам ничего не известно о Ваших братьях, кроме их диагноза. На сколько правомерен диагноз - мы не знаем.

Чтобы делать генетический анализ - нужно знать, что мы пытаемся анализировать.

первое что нужно сделать - обследовать всю семью (а не только братьев), для того, чтобы подтвердить, что они как минимум унаследовали одну и ту же Х-хромосому (тогда можно хотя бы предварительно подтвердить возможность Х-сцепленного наследования) и что у вас имеется эта же хромосома (то есть вы - потенциальный носитель этой патологии). Если оба эти условия подтвердятся, тогда можно думать о разных видах диагностики (включая ПГД).

"Всю семью" надо начинать обследовать именно с братьев. Поскольку исходное заболевание - у них. Дальше - в зависимости от результативности.

Трудность обследования братьев заключается в том, что у нас в городе нет лаборатории по генетическим исследованиям. Я могу лишь отослать образец крови в лабораторию в другой город. И хотелось бы по минимуму делать забор крови у братьев, вследствие их заболевания.

Для того чтобы начать обследование братье надо знать с чего начинать, что в первую очередь, а что во вторую и так далее. Как проверить правомерность постановки диагноза ДЦП, моим братьям 37 и 25 лет, проходили обследование и лечение в Москве, Друскининка́и.



Еще немного про ПГД:
Допустим, я являюсь носителем Х-сцепленной патологии (или другая патология) по результатам анализов, тогда при проведении ЭКО мы делаем ПГД на наличии или отсутствие этой Х-сцепленной патологии. Возможно, обнаружить при ПГД Х-сцепленную патологию? ( Мы с мужем будем делать ЭКО по медицинским показаниям в любом случае, вне зависимости от анализов на генетические отклонения).

Спасибо.

Давайте сначала.

Во-первых, подавляющее большинство случаев ДЦП не имеют генетической основы. Семейные формы составляют меньше 2%, при этом следует помнить, что не все семейные формы являются наследственными.

Во-вторых, среди наследственных форм ДЦП известны аутосомно-рецессивные формы. Если такая форма у Ваших братьев, то это значит, что пол не имеет значения и у Ваших детей заболевания не будет.

Если же у Ваших братьев на самом деле не ДЦП, а другое заболевание, которое похоже на ДЦП - то возможно оно Х-сцепленное. Тогда Вы можете быть носителем гена (а можете и не быть).
Чтобы узнать есть ли Х-сцепленное заболевание начинать надо не с генетического анализа. Не возможно взять и проверить все гены. Начинать надо с подтверждения диагноза Ваших братьев.

Нам трудно оценить на сколько правомерна Х-сцепленная гипотеза и на сколько она стоит волнения. Но.
Если у Вас есть показания к ЭКО, то можно прибегнуть к ПГД и отобрать эмбрион женского пола.

Спасибо, теперь стало более понятно.

Так как мы будем делать ЭКО, проведем ПГД и подсадим только девочек, и они не унаследуют это заболевание, т.е. будут здоровы.

Можно еще вопрос: Если все же в нашем случае Х-сцепленное заболевание, какова вероятность наследования этого заболевания у моей дочери и последующих поколений? Спасибо.