Расшифровка анализа крови на синдром Жильбера у ребенка 5 лет
Добрый день.
Получили результаты анализа крови на синдром Жильбера, а расшифровки к нему нет. В результатах следующее: Параметр: Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Результат:Генотип (TA)7/(TA)7 Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Подскажите, пожалуйста, что означает этот результат? Спасибо. |
Добрый день.
С какой целью сдавался анализ? |
Клавдия, мы обратились к гастроэнтерологу в связи с возникшими частыми непродолжительными болями у ребенка в районе чуть выше пупка.
Были назначены анализы крови, мочи, кала, УЗИ. В заключении УЗИ: на момент осмотра Гепатоспеленомегалия. Реактивные изменения поджелудочной железы. Биохимия крови: билирубин общий 8.00(реф.пределы 0,80-6,80), билирубин прямой 3.10 (реф.пределы 0,80-3,40), остальные показатели в норме. В связи с этими результатами направили сдать кровь на синдром Жильбера. |
Выложите, пожалуйста, общий анализ крови (интересуют тромбоциты) и, по возможности, все результаты биохимического (включая в пределах нормы).
|
Вложений: 1
Добрый вечер, Клавдия.
Вот ОАК. |
Вложений: 1
Это биохимия.
|
С позиции не генетика:
у ребенка не было повышенного билирубина (более 17), а была неверная норма на бланке; ребенку выполнен ненужный анализ, результат которого бывает у 10-18% представителей европеоидной расы, синдром Жильбера ассоциируется с бессимптомным повышением билирубина свыше 17 и никогда не даёт болей в животе, у детей в 5 лет гепатоспленомегалия в основном от незнания норм органов узистом на рост и вес ребенка (а не на возраст). |
Вадим Валерьевич, Клавдия, огромное спасибо!
Правильно ли я поняла, что: 1) Билирубин в пределах нормы для 5-летнего ребенка. 2) Синдром Жильбера все же выявлен (биохимия и анализ на синдром Жильбера делались в разных лабораториях). 3) УЗИ необходимо переделать. 4) Гастроэнтеролога сменить. Спасибо. |
1.в этой лаборатории очень странная норма, "верхняя" норма для общего билирубина
20,5 мкмоль/л 2 .для Жильбера характерны эпизоды желтухи, Вы их не описываете, само заболевание течет благоприятно, лечения не требует, сомнительно, что у Вашего ребенка с.Жильбера 3 выложите скан УЗИ 4. сменить |
Вложений: 1
Наталья Григорьевна, у ребёнка жалобы только на боль в области чуть выше пупка.
Выкладываю скан исследования УЗИ. |
Вложений: 1
Это скан снимков.
|
Вложений: 1
Второе фото снимков.
|
Вложений: 1
И третье фото.
|
по УЗИ только печень немного увеличена
ребенок высокий? |
Рост ребенка - 110 см, вес 17,30 кг.
Да, при пальпации гастроэнтеролог говорила, что печень немного увеличена, болевых ощущений при пальпации не было. |
Часовой пояс GMT +3, время: 19:49. |
Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.