Лишняя Х хромосома
 

Здраствуйте! Хотела бы получить у вас небольшую консультацию.
Моя дочка (3,5 года) с рождения имеет пониженный вес и небольшую задержку в развитии (чуть позже поползла, чуть позже пошла, сейчас еще плохо говорит). Состояние не критическое, вроде бы идет на нижней границе нормы.
Недавно ходили по этому поводу к генетику, брали анализ крови. Сегодня врач позвонила и сказала, что нашли лишнюю Х хромосому. Я конечно испугалась, но она сказала что это не страшно. Больше я пока информации не получила. Через 2 дня пойду разговаривать с врачом, но эти 2 дня нужно прожить, а мне уже сейчас нехорошо. Если можно, не могли бы вы меня немного проинформировать о таких отклонениях, что мне стоит спросить у врача, может дадите ссылки на полезную информацию.
Заранее спасибо.

Перерыла интернет, если не ошибаюсь это называется трисомия Х. Везде отмечают отставание умственного развития. Хочу узнать, если сейчас она не сильно отстает от сверстников, будет ли так и в будущем?
Что делать с агрессией, эмоциональностью?
Как вообще обычно поступают с такими пациентами - отправляют к другим специалистам, ставят на учет?

Уважаемая jelenar!
Наиболее полезной информацией для Вас сейчас будет совет – сохраняйте спокойствие :ad:.

Во-первых, умственная отсталость не является правилом при трисомии по Х хромосоме.
Во-вторых, многое зависит от того, какова именно формула кариотипа.

Если после разговора с Вашим врачом захотите услышать наш комментарий – напишите точную формулу кариотипа.

Поговорили с врачом. Я поняла так, что обнаружена трисомия по Х хромосоме во всех клетках.
Меня естественно волнует то, какие прогнозы у моего ребенка. Врач посоветовала не читать литературу на русском языке, а искать на английском. Она сказала, что медицина продвинулась, а литература вся старая. И действительно, на русском все очень пессимистично - болезни, шизофрения и прочее. На английском, все гораздо радужнее, но поскольку язык знаю не очень, читать тяжело. Не можете ли вы мне посоветовать чтото на русском из последних исследований и наблюдений?

Еще я так и не поняла, если я захочу завести второго ребенка, стоит ли делать анализ околоплодных вод или нет? Ведь эта процедура тоже имеет некоторый риск?

Разговор с доктором, наверно, был не только о медицинской литературе? Почему Вас не устраивает комментарий врача? Зачем Вам дополнительная информация?
Возможно, эта процедура будет целесообразной, возможно, нет. Решение будет приниматься в зависимости от протекания беременности.

Дело в том, что врач - не русская, и у нее были трудности с выражением мыслей. Еще я ее спросила, есть ли у нее информация о судьбе детей с таким диагнозом, она сказала что нет, так как опыт работы только 4 года. Именно она и посоветовала почитать чтото самим. Сказала, что например в Америке очень многие больные объединяются, создают сайты. Но как я уже сказала, с английским у меня не очень хорошо, вот и интересуюсь, есть ли чтото подобное на русском.

Неужели мое желание знать об этой проблеме побольше такое странное? Естественно сейчас у меня возникают вопросы, поскольку во время разговора с врачом я находилась практически в шоковом состоянии, голова не очень соображала.

Общение людей, которых объединяе общая проблема, безусловно, ценно. К сожалению, я не могу Вам посоветовать подобные русскоязычные ресурсы. Но медицинскую информацию лучше получать от врача. И во многих случаях предпочтительнее очное общение. Я не советую Вам пытаться самостоятльно делать выводы. Во всяком случае, лучше узнать комментарий врачей по поводу найденной Вами информации.

Вот основные моменты, которые нужно учитывать:
- трисомия по Х хромосоме – это хромосомная аномалия, которая сопроваждается наименьшими негативными последствиями;
- фенотип может значительно отличаться, поэтому его оценка требует индивидуального подхода;
- наиболее распрастраненное негативное последствие – возможны нарушения репродуктивной функции.
Я бы рекомендовала консультацию эндокринолога.

Поддерживая д-ра Нату , хочу сказать - Triple X - синдром невероятно разнообразен по своим проявлениям ( вплоть до случайной находки в зрелом возрасте при обследовании по поводу бесплодия или обследования потомтва генетического )
Тем не менее это генетическая аномалия и с ней могут быть ассоциированы те или иные ( порой непредсказуемые сегодня , и , возможно корригируемые ) проблемы
Я бы тоже рекомендовала начать с очной консультации эндокринолога ( а кадры эндокринолгов в Прибалтике традиционно сильные со времен нашей общей страны )

Спасибо за ваши ответы! Может это и не по теме, но просто хочется объяснить и пожаловаться. Дело в том, что у нас в Эстонии большая проблема врачей. С введением гоударственного эстонского языка очень большой процент опытных, квалифицированных врачей-русских отсеялся. Теперь чтобы попасть на прием к специалисту, надо подождать в очереди к семейному врачу, взять у нее направление, потом подождать в очереди к специалисту месяц-три. К эндокринологу очередь всегда в лучшем случае месяц, а порой два-три. Врач тоже довольно немногословна. Поэтому ничего не остается, как только обращаться сюда или читать самой.
У дочки была проблема - кашель в течение полугода. Закормили антибиотиками, а выяснять от чего это, не хотели. Пришлось брать самой инициативу в свои руки, искать специалистов, предполагать диагнозы. Приходила к семейному врачу, говорила, а может быть в этом проблема?-может в этом. Проверимся?-проверимся. Не нашли. Опять сижу читаю (очень много взяла из этого форума). В конце концов докопались. Вот такая у на пассивная медицина. К сожалению никто сам тебе ничего не скажет, пока сам не спросишь, а откуда я знаю о чем спрашивать, если я не имею представления о проблеме?

Сейчас нет острой потребности в консультации эндокринолога. Запланируйте этот визит на протяжении ближайшего года. Будет время подобрать все интересующие Вас вопросы. А что б они от волнения во время приема не вылетели из головы– запишите. Думаю, что врач на все Ваши вопросы обязательно ответит.