[korziner]

Разве доказательны те 2 случая, из которых 13% получили в публикации 1999 года?

Может стоит поправить картинку в ЧАВО? :horse:
3 основных группы факторов, которые провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)
2. Эмоции и стресс (LQT2)
3. Во время сна и отдыха (LQT2 и 3).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Физических нагрузок с детства не избегал, дожил до 40 (и никто из родных не умирал раньше 60-90), не хотел бы лишать физкультуры двоих детей, которым передал мутацию. Позиция белка 806 считается патогенной в том числе на основе случаев 2 парижских пациентов ("S818L and V822 M, in the putative cyclic nucleotide binding domain"), у которых триггером был недостаток калия. Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный домен молекулы ионного канала (см топологию гена).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]-evidence

[Dr.Vad]

Попробуйте перечитать правила публикации и вместо бессмысленных картинок с белками и графиками изложить проблему и уточнить - у детей точно обнаружена данная мутация или Вы предполагаете, что раз дети Ваши, то она и них вероятно имеется? у детей есть ЭКГ подтверждение удлинения интервала?

[korziner]

Да, точно (сэнгер обоих).
Проблема - освобождать ли от физ-ры?

ЭКГ-подтверждение удлинения интервала менее релевантно по сравнению с мутацией:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][/url] "]Update: February 8, 2018
all asymptomatic individuals meeting diagnostic criteria, including those who have a pathogenic variant on molecular testing and a normal QTc interval

Но ЭКГ есть - надо?
Скриншоты геномного браузера со своими (не описанными в лит-ре) несинонимичными мутациями в других связанных с QT генах тоже могу приложить, если кому интересно.

[Dr.Vad]

Уточните, какие именно правила раздела Вы прочли и какой фрагмент из них Вам остался непонятным?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Скажите, что Вам стало понятным из этих цитат?

In general, when the QTc is > 500 ms, LQT2 females and LQT3 males are at higher risk for a cardiac event. LQT2 patients with pore region KCNH2 mutations have a longer QTc, a more severe clinical manifestation of the disorder, and more arrhythmia-related cardiac events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore mutations in KCNH2. LQT2 patients with transmembrane pore region mutations had the greatest risk for cardiac events, those with frame-shift/nonsense mutations in any channel region had an intermediate risk, and those with C-terminus missense mutations had the lowest risk for cardiac events.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

И третье, откуда вдруг Вам залетела в голову мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли? на всякий случай - разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом Вам очевидна или нет?

[korziner]

Поскольку ценю время консультантов больше, чем своё, конечно читал, в том числе ходил по ссылке на общие правила, но там про ЭКГ-расшифровку о основном.

Данные лабораторного или инструментального исследования без описания клинической картины не могут быть корректно интерпретированы.Скажу, что стало понятным из этих цитат. Асимптоматичны я и дети: М 4 и Ж 7 лет.

Ваша цитата про "C-terminus missense mutations had the lowest risk" подтверждает "Домены пор считаются более злыми, а у меня изменен менее опасный". Возраст манифестации ("events occurring at a younger age than those LQT2 patients with non-pore") тоже говорит против освобождения от физкультуры, так?

generaly when the QTc is > 500 ms
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
501 у меня максимум на Холтере был, но вы же в Техасе понимаете, что для врача РФ это норм. Я зарегистрирован во врачебном сообществе, где в качестве примера LQT кейс: наш мужик "начал креститься" только когда QTc более 700 словили.

мысль именно про физкультуру? Где Вы это прочли?
Из заключения, которое не выкладываю с целью ослепления и поскольку не все считают этичным критиковать заключения врачей (особенно авторитетных).
Диагноз: Носитель мутации в гене KCNH2
Рекомендовано:
..
2. Освобождение от занятий физической культурой. Запрещено плавание.

Разница между физ-рой в школе и профессиональным юношеским спортом очевидна, конечно: спорт соревновательный SADS не рекомендует, а лечебная физкультура - ОК.

[Dr.Vad]

никаких ограничений в повседневной жизни быть не должно, если нет стойкого удлинения QТ, говорить не о чем: например, у 20-30% людей имеется генет. предрасположенность к целиакии, но сама целиакия как болезнь развивается у 0.5-1.5%, если запрешать всем носителям глютен с рождения, то можно теоретически предупредить целиакию, но практически, получим кучу выкинутых средств на ненужное обследование и 20-30% неврастеников, которые будут бояться посмотреть на мучное из-за страха чего-то-там развиться

[Dr.Vad]

Да, в Питере каждый вахтер/дворник/привратник/санитарка Вам выдаст десяток запретов, чтобы показать свою значимость, а Вы удивляетесь врачебным запретам с потолка. Удивлен, что в связи с риском сердечный событий из-за стресса ребенку не прописан в заключении постельный покой и узгбагоительное средство lifelong или до первой пенсии (whatever comes first).

[korziner]

Вадим Валерьевич, благодарю, за мнение, что запрет с потолка. Надеюсь кардиологи его подтвердят на основе имеющихся данных.

ЭКГ ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) дочки с немедицинского гаджета для не гнушающихся дешевой игрушкой без шашечек сертификации.
Кстати, FDA одобряе даже пальцев снимать:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][/url] "]В группу дистанционной регистрации ЭКГ попал 501 пациент, в контрольную группу (стандартное наблюдение местным врачом) – 500...

..скрининг фибрилляции предсердий (ФП) с использованием передачи записи электрокардиограммы (ЭКГ) с портативного устройства значительно увеличивает частоту выявления этого нарушения ритма по сравнению с обычной медицинской помощью.
Подтвердите, что при еженедельном снятии вероятность им поймать удлинение QT чуть выше, чем когда очередь дойдёт в поликлинике на Холтера (а она идёт, мы официальной медициной не пренебрегаем)? Помимо QT:
T wave alternans
Notched T wave in 3 leads
Есть ли смысл оценивать по 6, а не 12 линиям? Двойных T не вижу у дочки, но вижу иногда у себя.

[Dr.Vad]

Каких данных вы ждете? Найдите мне хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям? В трех странах мира приведены скрининговые исследования сердца у детей/ подростков перед большим спортом, чтобы воспрепятствовать участию детей с больным сердцем в спорте и сохранить их жизнь - НЕ получено никакого снижения смертности, кому было суждено умереть, умирал и без большого спорта. Не пытайтесь делать из своих детей психически ушербных личностей с детства, в РФ и так жизнь не сахар

[korziner]

хоть одну рекомендацию любого вменяемого кардиолога мира, который бы говорил о ограничении двигательного режима детям?
Выше из faq:
провоцируют синкопальные состояния и внезапную сердечную смерть:
1. Физическая нагрузка, особенно плавание (LQT1)
На уроках физ-ры умирают в разы РФ чаще, чем на западе, возможно диагностика недоразвитая или скорая мешкает.

пасибо за уточнение.

[Dr.Vad]

Посмотрите, как часто негативно реагируют родственники, когда узнают, что являются носителями генетич. дефектов, который возможно стал причиной внезапной смерти у ребенка в семье: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

прочтите про подобное ген. тестирование в другой области, которое НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся всю жизнь потом не умереть от тромбоза: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Dr.Vad]

Выше из faq

Не знаю откуда это, но там говорится о LQT продленном QT более 500 (ни у кого его из Вашей семьи нет) и тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?

[korziner]

НЕ несет никакой инфы, но люди получают стигматизацию тромбофилика и трясутся
Авторы забыли еще страховщиков, которые до принятия работающих законов с радостью дискриминируют только за попытку протестироваться, оплачивая картой в терминале медучрежения (это он неспроста, значит болен, поднять ему %). Суть оценить не смогу, поскольку ни разу не гематолог. Несколько генов из вашего сообщения не в списке 59 ACMG, как в моём случае из данного топика.

[Dr.Vad]

хорошо, вот Вам иной пример риска тромбофилий:

1.если есть тромбофилия в семье и у одного из них есть тромбоз:

If the proband had VTE and factor V Leiden (FVL) and/or prothrombin (PT)20210A, the HR for DVT was 2.77 (95%CI 1.21-4.82) in the carriers overall, and 5.54 (95%CI 3.20-187.00) in those homozygous or double heterozygous for FVL and PT20210A. If the proband had VTE and a deficiency of antithrombin (AT), protein C or S, the HR for DVT was 5.14 (95%CI 0.88-10.03) in the carriers overall, and 12.86 (95%CI 2.46-59.90) in those with AT deficiency.

2. если просто есть тромбофилический ген, но ни у кого нет тромбоза в семье

No increase in risk was found among the carriers who were relatives of the probands who were evaluated for reasons other than VTE
---
In families with inherited thrombophilia the risk of venous thromboembolism is dependent on the clinical phenotype of the proband.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

примерно тоже верно и про мутации при channelopathy

[korziner]

тип-1, каким боком эта рекомендация применима к Вашей семье?К моим детям её похоже применили по ошибке, кося под одну гребёнку все LQTS.

Моё сообщение было в ответ на Вашей просьбу привести пример ограничения физической активности, я привёл пример плавания из ЧАВО этого форума (не мой случай, но вроде c LQT1 риск даже при заходе в воду, а не только риск не приплыть).

[Dr.Vad]

теперь понятно, но ето применимо при наличии удлиненного интервала - нет его, значит наличие дефектного гена функционально компенсировано

[korziner]

нет его, значит наличие дефектного гена функционально компенсированоЗначит наличие дефектного гена функционально было компенсировано во время снятия ЭКГ. Но по законам логики практика не критерий истинности. Из того, что когда-то черный ящик дал такой выход не следует, что так будет в других условиях, пока мы не понимаем механизм. Но, базы соответствия фенотипов-генотипов растут и мощности для анализа тоже, поэтому будем оптимистами, делаем что в наших силах.

[korziner]

risk.. is dependent on the clinic
примерно тоже верно и про мутации при channelopathy
Аналогии лгут. На каждый пример найдётся и противоположный пример. Если уж отошли от нарушений проводимости, скакать по областям:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][/url] "]4196 unique Medicare patients, the rate of P/LP variants for the patients who met the criteria for genetic testing was 10.5%, and for those who did not, the rate was 9%

Такие вот крутые критерии сейчас на вооружении...
Тянут на дно паникующие и не понимающие вероятностный характер вываленной инфы от тестирования генов - портят общую статистику своей психологией, в результате реальные потери:substantial number of Medicare patients with clinically actionable genetic variants are being missed by current testing criteriaПример не попавшего под критерии онколога 39 лет широко известен.

Довольно часто приступ у носителей QT-мутаций первый и последний симптом. Думаю не совсем правильно имплантировать дефибрилляторы только тем, кто на деле доказал, что способен выжить без него ) Мы же не евгеникой занимаемся.

[korziner]

Большинство патологий дают картину на кардиограмме в покое, либо на суточном мониторировании при типичных нагрузках и типичных провокациях из перечня:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Плюс кардиологи привыкли к выраженным патологиям, ведь пока гром не грянет, мужик не перекрестится. Замыленный глаз пропустит ранние стадии, то есть самые курабельные и выгодные для лечения.

По изученным популяциям каждый двухтысячный имеет сLQT, до 40% которых это сLQT2. То есть на станции метро в одном из 2 поездов для одного человека эта тема актуальна. Скорее всего он не получит верный диагноз, может пополнит статистику ДТП, типа не справился с управлением при лобовухе на фоне стресса.

Глубокоуважаемые консультанты, чем стоит дополнить холтеровскую инструкцию для пациентов? Что если обычно просыпаюсь без будильника, но раз в месяц по будильнику? Обычно шумных мест избегаю, но бибикать мне могут (иногда и после рвоты-диареи с потерей калия). Расшифровывая, на что смотреть в минуты пробуждения?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Как указано в правилах, могу приложить дневное ЭКГ покоя и заключение холтера без провокаций. Плюс могу попросить сырьё для переанализа:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи][/url] "]Есть экспорт сигналов в бинарный формат, и есть экспорт видимого куска данных из активного графика в таблицу...

Несжатый формат 32 бита, Physionet 16 бит, может порезать наш 24х битный сигнал.
Могу выкладывать c 6 отведений:
I, II, III, aVR, aVL, aVF. Этого достаточно для обнаружения всех известных нарушений ритма и проводимости — это почти половина патологий сердечно-сосудистой системы. Обнаружение ишемий, инфарктов, гипертрофий требует большего количества отведений
"Ночникам" такое ограничение не помеха:
Холтеровское мониторирование нашим прибором осуществлять нельзя, т.к. у нас реализована именно схема электрокардиографа, которая позволяет снимать очень качественный сигнал (из-за высокой чувствительности аналоговой части), но при этом нельзя регистрировать сигнал в движении (будем видеть только мышечную активность)

Но меня интересует не переанализ. Хотелось бы фокуроваться на вопросе выше, а не тратить время на переанализ скудных данных.

Верно ли понимаю, что убивает не длина QT, а непособноть миоцитов скоординироватья в срок (долгая реполяризация лишь одно из заметных следствий нарушения проводимости)? Пируэты другое следствие этого нарушения, они и несут угрозу после short-long-short или long-short-long.

[korziner]

Как наблюдаемые во 2 отведении особенности могут влиять на прогноз и курацию?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Мальчику 3 года. Пугается до плача громких звуков (поезд, дрель у соседа, пылесос), в отличие от старших брата без мутации и сестры с такой же мутацией - это не жалоба, а наблюдение, возможно связанное с индивидуальными особенностями симпатики и работы адреналина. ВСС в семье не было, никто не курит, не пьёт ни алкоголя, ни пепси )

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Ипохондрические синдромы, стигматизация, мамское отношение (как у mimoshla) не свойственны, поправок на психологию прошу не делать. Нужен реализм и прагматизм.

[Dr.Vad]

Вы можете писать только в одной теме, если Вам действительно нужна врачебная консультация и грамотные рекомендации, то обращайтесь в приличную клинику, в Москве, например, Рассвет. Заочно ответов от кардиологов НЕ будет, попытка флуда здесь или открытие новой темы - отправка в бан за несогласие с действиями модератора. Прибирать за Вами на форуме или вести околонаучные дискуссии нет ни у кого никакого желания. Хочется изложить накопленные знания по проблеме - откройте соотв. блог в ЖЖ.

[korziner]

открытие новой темы - отправка в бан за несогласие с действиями модератора.3 кейса - 3 темы: дочка, я и сын. Не более. Не вижу в этом нарушения правил.
Просите, что убирать пришлось за мной.
Полностью согласен с модераторами - если Вам удобнее объединить - не возражаю.

[Dr.Vad]

Пожалуйста, терпеливо дожидайтесь ответа, если его не будет в течение 72-120 ч, то скорее всего заочного ответа на Ваши вопросы нет или нет специалистов данного уровня на форуме. Спасибо за понимание.

[Korzun]

3 кейса - 3 темы: дочка, я и сын.
По каждому кейсу - результаты генотипирования (как я понял они есть)?
По каждому кейсу - число баллов по Шварцу:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Возраст, рост, вес каждого?
Жалобы каждого?
ЭКГ каждого?

Правильно ли я понял Ваш вопрос: "в каком направлении каждому нужно стелить соломку?" Т.е. чего остерегаться, принимать ли беталок и имплантировать ли ИКД?

[korziner]

Спасибо, что уделили внимание. Буду благодарен за помощь в определении баллов в 2 пунктах Шварца про T-зубец. Вы видите паттерны (у меня нет опыта интерпретации)? Если видите, то дам сыну 4 балла по Шварцу.
Результаты генотипирования всех в заголовке: KCNH2 миссенс в 806 позиции белка.

Поскольку к ЧСС формула Базетта плохо адаптируется, я могу дать ЭКГ, по которой будет трёхбальный QTc, но большинство десятиминутных ЭКГ одно-двухбальные. Нам 2-98 перцентиль важен или максимум? На ХМ у меня максимум 502 QTc во сне.

Сын 3 лет с двугорбым T-зубом на 2 отведении сегодня вечером (поймал момент пробуждения с плачем):
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Верно.
1) Чего остерегаться,
2) Что тренировать?
3) Принимать ли не спрашиаю, поскольку заочно в РФ не назначают.
4) Как не прозевать момент имплантировать ИКД (тем более, что ген "ночной" - наши с женой навыки массажа сердца не спасут, проспим событие)?

Акцент антиаритмической и интервенционной терапии также должен быть сделан на контроль триггеров. Оптимальная стратегия профилактики ВСС у больных с первичными электрическими заболеваниями сердца – это определение базового риска (модифицируемые и немодифицируемые факторы и маркеры риска) и последующий мониторинг больных в соответствии с индивидуальным профилем риска.

5) Как мониторить?
6) Как составлять и корректировать профиль рисков?

[korziner]

Девочка 7 лет, ЭКГ 6 отведений: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Результат генотипирования KCNH2 миссенс в 806 позиции белка.
По Шварцу как минимум 1 балл за родственника, добавите за паттерны T-зубца?
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Korzun]

Генотипирование понял.

Ваша ссылка у меня не открывается. Загрузите лучше на неподозрительный ресурс типа радикал.ру

Альтернация Т - это по Холтеру - сильно меняется Т в течение суток.
Зазубрина и есть зазубрина, а не двугорбый.

рост, вес
где?

[korziner]

Надеюсь ссылка откроется [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Холтер мой в папке M39
holter1979_188cm68kgM.pdf

Несколько десятиминутных ЭКГ мальчика 14 кг ростом 88см в папке M3, например
CardioCloud-702420-result.pdf

Несколько десятиминутных ЭКГ девочки 22 кг ростом 120см в папке F7, например
CardioCloud-359817-result.pdf

Тут сильно ли меняется Т за несколько секунд (тем более сутки)?
Меняется размер двух горбов, меняется наклон и степень зубчатости-дрожания восходящей линии, так? Зубец Т ведь самый изменчивый и это не помехи, так?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Зубчатость на картинке выше меньше, чем выраженная зубчатость на 702420-result.pdf (обвёл синими кружками) - так?

[korziner]

Зазубрины обвёл:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]