48хху+mar(5) /47xxy(15)

[EnigmaSh]

Здравствуйте! Мальчик 13 лет. Результат цитогенетического исследования 48хху+mar(5) /47xxy(15) . Генетик ставит диагноз Болезнь Клантфельтера мозаичная форма. Направила на ХМА, по результатам которого ничего объяснить не смогла по поводу 48хху+mar(5) . Хотелось бы услышать мнения по поводу ХМА, какие риски для здоровья ребёнка

[Melnichenko]

Но ведь риски для здоровья несет сам синдром Кляйнфельтера, не так ли? Существуют достаточно простые и понятные схемы наблюдения за такими людьми и разработаны системы раннего выявления проблем. Что сейчас с сердечно- сосудистой системой, половым развитием, интеллектом?

[EnigmaSh]

Прошлой осенью ЭКГ и УЗИ сердца без патологий. Наблюдается у психиатра 1,5 года - смешанное растройство поведения и эмоций. Эндокринолог поставила диагнозы: Гипергонадотропный гипогонадизм, болезнь Клайнфельтера мозаичная форма, гиперпролактинемия, двухсторонняя юношеская гинекомастия. Назначена гормонозаместителтная терапия (Омнадрен). С учебой проблемы. Репетиторы (английский, математика) отмечают, что ребенок может учится по этим предметам гораздо лучше, но не хочет, постоянно спорит с ними, ленится (это не моё субъективное мнение, это говорят репетиторы)

[Melnichenko]

Расстройства поведения и гинекомастия - симптомы синдрома Кляйнфельтера.
Гиперпролактинемия скорее всего на фоне назначенных препаратов. Какая цифра пролактина и фракция макропролактина? Какой уровень тестостерона общего и СГСГ? Какие препараты получает? Объем яичек? Смотрел ли педиатр - эндокринолог?

[EnigmaSh]

Гормоны данные 7.05: Тестостерон 1,15нг/мл , Пролактин 55,7нг/мл , ЛГ21,2 мМЕ/мл , ФСГ 54,5 мМЕ/мл
Сейчас постоянно принимает Рокона(100мг в сутки) , санопакс (37, 5мг в сутки)
Объём яичек: левое 2,64куб.см. правое 2,4 куб.см
Гормонозаместитнльную терапию только назначил эндокринолог (педиатр-эндокринолог это другой врач?), ещё не ставили укол.(Омнадрен дозировка 50мг. 1 раз в 28 дней в/м глубоко в мышцу)

[Melnichenko]

Единицы измерения ?

[EnigmaSh]

Отредактировала по единицам измерения, добавила дозировки препаратов назначеных

[Melnichenko]

Флувоксамин закономерно повышает уровень пролактина
Уколы не « ставят» - используется словосочетане « введение препарата»
Мальчику 13 лет, не так ли?

[EnigmaSh]

Меньше чем через месяц будет 14 лет

[Melnichenko]

Как врачи оценивают стадию пубертата? Рост/ вес? Глюкоза ?

[EnigmaSh]

Рост на сегодняшний день 172,5см. вес 57кг.
Причина первичного обращения к эндокринологу в декабре 2024 г. резкий набор веса при небольшом наборе роста за тот же период: сентябрь 42кг. декабрь 55,5кг. Всегда был худенький и высокий, а прошлой осенью резкий скачок веса. Глюкоза на 7.05 4,29 ммоль/л

[EnigmaSh]

Во вложении все анализы от 7.05.25г

[EnigmaSh]

Результаты анализов на гормоны в декабре 2024 года

[Melnichenko]

Ну, судя по всему, половое созревание началось, хорошо бы указать стадию пубертата.
Риски диабета и заболеваний щитовидной железы и ожирения диктуются самим заболеванием, и требуют внимания к питанию и контроля за глюкозой и ТТГ - ну хоть раз в год.
Не уверена, что уже сейчас нужно замещение тестостероном - но это вообще спорный вопрос
Некоторое превышение мочевой кислоты и натрия надо учесть в питании и выяснить, не забывает ли сын пить воду.
Его препараты могут влиять на потребление жидкости
Ну и пролактин - право слово, смотреть его, если и надо, то разве что с целью исключения некоего резкого роста - но надо узнать фракцию макропролактина.
Имеет смысл проконсультироваться в ЭНЦ

[EnigmaSh]

Благодарю за ваши коментарии! Меня так же волнует проблема развития остеопороза при таких низких показаниях тестостерона. (Если всё-таки пока обходиться без гормонозаместительной терапии)