Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 15.01.2021, 00:52
good_luck good_luck вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 28.06.2019
Город: Зеленоград
Сообщений: 13
Сказал(а) спасибо: 11
good_luck *
Обследование после прерывания беременности (пороки плода)

Здравствуйте!
Мне 32 года, моему мужу тоже. Оба здоровы (нет хронических заболеваний кроме миопии лёгкой степени у обоих), вредных привычек нет. В 2018 году родился здоровый сын.
В августе 2020 - вторая беременность, желанная и запланированная. Все анализы, УЗИ и исследования были идеальными, первый скрининг - риски по всем патологиям менее 1:10000. Единственное - переболела ангиной без повышения температуры на сроке 11-12 недель, назначали аммоксицилин. УЗИ в 16.6 недель - без замечаний. Я принимала фолиевую кислоту всю беременность в дозировке 800 мкг, по результатам анализа в 19 недель фолиевая 35.4 нмоль/л (референс лаборатории 7-39.70 нмоль/л).
На скрининге в 21 неделю у плода выявили пороки развития - мальформация Арнольда-Киари, фиксированный спинной мозг. Экспертное УЗИ подтвердило пороки, консилиум вынес решение о неблагоприятном прогнозе. 19 декабря 2020 было произведено прерывание беременности (21-22 неделя). Должны были сделать вскрытие и генетическое исследование плода, но почему-то вместо этого сделали только исследование последа, которое в моем случае совершенно бесполезно и не дало ответа на вопросы.
Пожалуйста, помогите разобраться!
1. Из-за чего могли возникнуть данные пороки?
2. Нужно ли нам обращаться к генетику? Генетик, который был на консилиуме, сказал, что в этом нет необходимости, потому что у нас уже есть здоровый ребенок, значит, дело скорее всего не в нас с мужем. Но если по вашему мнению, это необходимо и сможет помочь разобраться, то мы обязательно сходим.
3. Какие обследования мы с мужем должны пройти, чтобы узнать риск повторения этой ситуации?
4. Что можно предпринять на этапе планирования беременности, чтобы как можно больше минимизировать риск?
5. Правильно ли я понимаю, что данный порок - это последствие дефекта нервной трубки и мне теперь показано принимать фолиевую кислоту не в профилактических дозах, а по 4-5 мг в сутки? Если да, то за какое время до начала планирования надо повышать дозу (сейчас пью обычную фолиевую 1 мг ежедневно)?
6. Когда можно приступать к планированию?
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 10:45.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.