Фасцикуляции: Кеннеди или что то еще?

[Murgan]

Добрый день!
Прошу помощи в постановке диагноза:
Мужчина 40 лет, рост 183, вес 77.

1) С середины 2019 года онемения рук ночью, первый-третий палец или четвертый/пятый. Обе руки приблизительно с одинаковой частотой, подозрение на неудобную позу. При разминании кисти онемение быстро проходит.
2) С середины 2018 года нарушение вегетатики – периодическое повышение давления, ночные сердцебиения.
3) С середины 2019 года фасцикуляции в стопах и икрах, с февраля 2020 года фасцикуляции распространились выше: в бедра, единичные пресс, дельта, руки. Иногда еле уловимая дрожь в подбородке, только ночью.
Обратился к неврологу, был направлен на ЭНМГ рук 03.2020 с подозрением на туннельный синдром.
Результат: Признаков поражения на уровне карпального и кубитального каналов не выявлено. Поражение наиболее проксимальных отделов моторных аксонов срединного и локтевого нервов (С7-С8-D1), более выражено слева с признаками аксонопатии и миелонопатии.

В том же месяце была сделана ЭМГ по трем мышцам: Tibialis Anterior справа, Vastus Medialis справа и Deltoideus слева.
Анализ КФК 70, норма.
Заключение: Во всех исследуемых мышцах отмечается незначительное снижение средней ПДЕ (на нижней границе нормы); В Tibialis Anterior зарегистрирована одна ПДЕ амплитудой 3193мкВ. Были выявлены потенциалы фасцикуляций в Vastus Medialis. Признаков первично-мышечного и денервационного процессов не обнаружено.
Переделал ЭНМГ руки, заключение: Параметры соответствуют возрастной норме, Данных за невропатию срединного нерва не получено.

На этом я успокоился и списал все на нервные фасцикуляции. Но..
В Мае задергалась мышца между большим и указательным пальцем на левой руке, иногда появилось сведение мышц и странные ощущения в ногах ниже колена: иногда сводит разгибатель стопы при подъеме стопы, иногда сводит икру. Пару раз сводило стопы, если их вытянуть. Один раз свело левую кисть при сжатии пальцев в кулак. Периодическая боль (напряжение) в продольных мышцах спины.
Появилось ощущение неловкости в руках, но еле-еле заметное.
Сила в руках и ногах субъективно не снижена.

Отправился на повторную ЭМГ в начале Июня (другая клиника)
Результат:
Сухожильные рефлексы с рук снижены и снижены с правой ноги.
КФК 90 (норма), ALT 46 (повышен, норма <41) AST 35 (<40)
1. В левой латеральной икроножной мышце спонтанная активность в виде 1 потенциалов фасцикуляций (ПФЦ), 2 потенциалов фибрилляций (ПФ), ПОВ нет.
Средняя длительность ПДЕ 11,81мс при норме 10,2мс увеличена на 16% (норма +-13%). Средняя амплитуда повышена до 832мкв (норма <792), максимальная амплитуда 2180мкв (норма до 1200) Полифазия 50% (норма <25%), 4 нейрональные единицы, 3 невральные, 2 демиелинизующие, остальные нормальные.
2. В правой медиальной икроножной мышце спонтанная активность в виде бурных ПФЦ, 2 ПФ и 1 ПОВ. Средняя длительность ПДЕ 15,32мс при норме 10,2мс, повышена на 50% (норм +-13%). Средняя амплитуда 1091 (повышена), макс амплитуда 9512 (резко повышена), полифазия 35% (норм до 25%).
3. В дельтовидной мышце слева спонтанная активность в виде 1 ПОВ. Средняя длительность 9,59 (норма 11,1) снижена на 14% (норма +-13) Средняя амплитуда 651 (норма) максимальная амплитуда 881 (норма) Полифазия 15% (норма)

Стимуляционная ЭНМГ

1) Амплитуда ПД правого икроножного нерва 14,64мкв (норма более 8,44 мкв), СРВ 34 м\с (снижена, норма более 40 м\с)
2) Амплитуда ПД левого икроножного нерва 18,54 мкв (норма), СРВ 42,4 м\с (норма)
3) Амплитуда М ответа при стимуляции правого заднего большеберцового нерва 17,14 и 16,87мВ (норма более 7,26 мВ), блоков проведения нет, ДЛ 4,2 мс (норма менее 5,15 мс), РЛ1,08мс (норма менее 3 мс), СРВ по ДВ 32м\с (снижена, норма выше 40 м\с)
4) Амплитуда М ответа при стимуляции левого заднего большеберцового нерва 19,8 мВ. (норма), блоков проведения нет, ДЛ 6,95 мс (повышена), РЛ 5,37 мс (повышена), СРВ по ДВ 56,9м\с (норма выше 40 м\с)

Заключение- признаки нейронопатии поясничного утолщения с активной денервацией, начальные признаки денервации на уровне шейного утолщения, признаки миелинопатии моторных и сенсорных нервов правой ноги, тарзальный туннельный синдром левого заднего большеберцового нерва.

Вопрос к специалистам: может ли денервация и фасцикуляции в мышцах быть следствием димелиенизации (полиневропатии)? Предварительный диагноз бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди.
Может ли это быть другой диагноз?

[nebel]

Осмотры и кривые эмг выкладывайте. Фото туловища спереди выложите, сахарный диабет , импотенция есть?

[Murgan]

Добрый день! Спасибо за ответ!
Фото и ЭМГ тут: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Сахарного диабета нет, кликозилированный гемоглобин 4.9. СД есть в анамнезе у бабушки (II типа). Глюкоза натощак в среднем по верхнему пределу нормы (около 5,6). Инсулинрезистентность ставили два года назад из-за скачков давления и референса к семейному диабету, но при наблюдении и коррекции питания в течении 2-х лет клюкоза и гликозилированный в пределах нормы. Диагноза СД нет.
Импотенции нет, два месяца назад родился второй сын.

[nebel]

осмотра невролога так и не увидела

[Murgan]

Прошу прощения, результаты осмотра:
При осмотре в неврологическом статусе: Общемозговых, менингеальных симптомов нет.
Когнитивные функции сохранны. Расстройств ЧМН нет. Парезов, атрофий, фасцикуляций нет
Мышечный тонус не изменен.. Сухожильные рефлексы с рук снижены и снижены с правой ноги, патологических нет. Стопные рефлексы сгибательные. Чувствительность не нарушена. Координация не нарушена. Одышки нет. Тазовых расстройств нет. Симптом Ласега отрицателен с двух сторон. Фибромиалгических болевых точек нет. Симптом Доуборна отрицателен справа и слева.

[nebel]

зачем тогда энмг было назначено?можно диагноз видеть и рекомендации?

[Murgan]

Заключение- признаки нейронопатии поясничного утолщения с активной денервацией, начальные признаки денервации на уровне шейного утолщения, признаки миелинопатии моторных и сенсорных нервов правой ноги, тарзальный туннельный синдром левого заднего большеберцового нерва

Диагноз - Дифференциальный диагноз между болезнью Кеннеди (с учетом семейного сахарного диабета и инсулин резистентности, нейронопатии на ЭМГ, отсутствия симмптоматики в неврол.статусе) и наследственной невропатией с параличами от сдавления (с учетом анамнза, картины ЭНМГ)

Рекомендовано:

1. Генетический анализ на указанные болезни
2. Пересдать АЛТ, белковые фракции, КФК, сдать криоглобулины в Хеликс
3. Повторная консультация после дообследования -
4. Трилептал 150 мг на ночь для уменьшения чувства подергиваний
5. Берлитион 24 мл на 200 мл физраствора внутривенно капельно № 10
6. Лецитин 3 грамма (чайная ложка ) в сутки 2 мес
7. Дибазол 20 мг. утром — для профилактики вирусных инфекций

[nebel]

понятно. по тому, что Вы описываете данных за кеннеди нет. к эмг есть вопросы, поэтому посоветую сначала второе мнение специалиста с решением вопроса о повторной эмг

[Dr.Vad]

Сообщение от Murgan

Рекомендовано:

5. Берлитион 24 мл на 200 мл физраствора внутривенно капельно № 10
6. Лецитин 3 грамма (чайная ложка ) в сутки 2 мес
7. Дибазол 20 мг. утром — для профилактики вирусных инфекций

рекомендации 5-7 не относятся к профессионально-врачебным