ВПС, первичный иммунодефицит?

[MarinaKuz1986]

Добрый день! Помогите, пожалуйста.
Ребёнок, девочка, 1г 7мес, вес 10,300 г, рост 81 см. От 2 беременности, 2 родов в срок, беременность протекала без осложнений.
При рождении был поставлен диагноз- впс единственный двуприточный желудочек. На данный момент диагноз: ВПС.Дмжп.Дмпп.Суживание легочной артерии (май 2016г, Томск). Радикальная коррекция (ноябрь 2016г. Томск). Множественные мышечные дмжп. Полная АВ-блокада. Имплантация экс (ноябрь 2016г) Окклюдер в мышечной части мжп (апрель 2017г, Томск). НК 2а, фк 2.
Из жалоб- плохая прибавка в весе, в год вес был 8 кг, одышка, быстрая утомляемость. Постоянно принимает медикаменты: диувер 1,25 мг и верошприон 12,5 мг. Ребёнок перенес 4 операции на сердце в первый год жизни, резекция тимуса для доступа в груд.клетку. С 7 месяцев частые ОРВИ , несколько раз бронхит, 1 отит, кишечные инфекции.В целом, развитие нормальное. Нет прививок, перед началом вакцинации иммунолог рекомендовала иммунограмму , вот результат от 16 ноября 2017 г. :
- лимфоциты, абс 3,56 тыс/мкл рефер. знач . 3,00-9,50
- Т-лимфоциты(CD3+),% 46,7 % рефер.знач. 53,0-81,0
-Т-лимфоциты(CD3+) 1663 *10^6/л рефер.знач. 1460-5440
Т-хелперы(CD3+,CD4+)% 29,7%. рефер.знач. 31,0-54,0
Т-хелперы(CD3+,CD4+) 1057 *10^6/л. рефер. знач. 1020-3600
-т-цитотоксич.(CD3+,CD8+)% 14,7 %. рефер.знач. 16-38
-т-цитотоксич.(CD3+,CD8+). 523 *10^6/л. рефер.знач. 570-2230
-иммунорегуляторный индекс 2,02. рефер.знач. 1,00-3,00
-в-лимфоциты(CD19+)%. 42,2 % рефер.знач. 19-31
-в-лимфоциты(CD19+) 1502*10^6 /л. рефер.знач. 500-1500
-ЕКК(CD3-CD16+CD56+)% 11,1% рефер.знач. 3,0-16,0
--ЕКК(CD3-CD16+CD56+) 395*10^6/л рефер.знач. 40-915
-Т-ЕК(CD3+,CD16+,CD56+)% 3,2% рефер.знач. 0,0-10,0
- Ig А 0,25 (норма 0,7-4,0 г/л)
- Ig М 0,15 (норма 0,4-2,3 г/л)
- Ig G 0 (норма 7,0-16,0 г/л)

Ещё из последних анализов:
Полный анализ крови WBC 5,14 *10^9/Л; RBC 3,87*10^12/Л; HGB 101 г/л; HCT 32,7 %; MCV 84,5 фл; MCH 26,1 пг; MCHC 309 г/л; PLT 301*10^9 /л; Neut 51,9 %; Lymph31,1 %; МОNО 11,7%; ЕО 5,1%; Baso 0,2%; Соэ 15
По поводу анемия, дочка принимала "феррумлек", но не полный курс, из за побочных эффектов со стороны ЖКТ.

Скажите пожалуйста, какие анализы нужно ещё сделать, чтобы подтвердить или опровергнуть первич. иммунодефицит?Что нужно в целом предпринять? Может быть, какие то генетические исследования нужны? И как быть с прививками? Иммунолог ничего внятного не может ответить . Очень переживаю.
Заранее спасибо.

[Dr.Vad]

иммуноглобулин Г (IgG 0) ноль или не дописали?

[MarinaKuz1986]

Да, иммуноглобулины G 0

[Dr.Vad]

похоже на селективный иммунодефицит ИгГ, насколько знаю синдромных диагнозов таких нет, при синдроме Диджоржи DiGeorge Syndrome (DGS) бывают сочетания дефицитов Иг и пороков сердца, но не видел описания именно такого порока с полным отсутствием ИгГ

[MarinaKuz1986]

Спасибо большое за быстрый ответ. А это не может быть транзиторный дефицит иммуноглобулинов у маленьких детей, поздний иммунный старт? Подскажите пожалуйста, какие то ещё анализы нужно сделать? И что делать с вакцинацией? Адекватных иммунологов в нашем городе вообще нет

[Dr.Vad]

не похоже на транзиторную по определению:

Diagnosis of Transient Hypogammaglobulinemia of Infancy
By definition, the IgG level is lower than two standard deviations below the mean for age. More than one-half of children with THI have IgG levels as low as 200 mg/dl. Levels less than 100 mg/dl and/or pan-hypogammaglobulinemia (very low IgM and IgA as well as IgG) may suggest a permanent immunodeficiency.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

ref. range
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[MarinaKuz1986]

Спасибо. Можно ещё вопрос, по поводу анемии? Продолжать пить препараты железа? Если дочь не очень хорошо переносит "феррумлек", есть смысл на что то поменять?

[Dr.Vad]

на айхербе есть хорошие жеват. таблетки или пектин. мишки с железом для детей, сами найдете?

[MarinaKuz1986]

Да, посмотрю. Огромное человеческое спасибо за Вашу работу

[Dr.Vad]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]