Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 19.10.2007, 15:26
Аватар для Shtarkova
Shtarkova Shtarkova вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 17.07.2007
Город: Москва
Сообщений: 66
Сказал(а) спасибо: 2
Shtarkova этот участник имеет хорошую репутацию на форуме
Exclamation прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа

Уважаемые генетики!
прокомментируйте, пожалуйста, результат анализов
ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2)

46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2)

46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER)

помимо фенотипа и прогноза на развитие и продолжительность жизни, меня особо интересует, есть ли какие-то метаболические особенности, особенности обмена, проблемы с аминокислотами, митохондриями. меня это интересует в плане подбора корректной терапии имеющихся заболеваний, возможно принимаемые нами сейчас препараты для нас не эффективны в силу нашей генетики, или даже опасны.

сейчас у ребенка (9 мес):
- диффузная атрофия коры головного мозга
- ПВЛ
- атрофическая гидроцефалия
- симптоматическая парциальная эпилепсия с СИС
- частичная атрофия обоих глазных нервов
- тугоухость 1-2 степени
- расщелина мягкого неба
- ООО, аритмия
- гипоспадия стволовой тип
- двусторонний криптархизм
- ЗПРР, ЗМР

заранее благодарю за как можно более развернутый ответ!
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 07:54.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2025, Jelsoft Enterprises Ltd.