#1
|
||||
|
||||
![]() Уважаемые генетики!
прокомментируйте, пожалуйста, результат анализов ISH CGH DUP (7) (PTERP 21.3), DEL (9) (PTERP 24.2) 46, XY, DER (9) T (7;9) (P21.3;P24.2) 46, XY, DER (9) (9QTER->9P24.2::7P21.3->7PTER) помимо фенотипа и прогноза на развитие и продолжительность жизни, меня особо интересует, есть ли какие-то метаболические особенности, особенности обмена, проблемы с аминокислотами, митохондриями. меня это интересует в плане подбора корректной терапии имеющихся заболеваний, возможно принимаемые нами сейчас препараты для нас не эффективны в силу нашей генетики, или даже опасны. сейчас у ребенка (9 мес): - диффузная атрофия коры головного мозга - ПВЛ - атрофическая гидроцефалия - симптоматическая парциальная эпилепсия с СИС - частичная атрофия обоих глазных нервов - тугоухость 1-2 степени - расщелина мягкого неба - ООО, аритмия - гипоспадия стволовой тип - двусторонний криптархизм - ЗПРР, ЗМР заранее благодарю за как можно более развернутый ответ! |