#1
|
|||
|
|||
Ëåéäåíîâñêàÿ ìóòàöèÿ
Çäðàâñòâóéòå. Ó ìåíÿ áûëà âûÿâëåíà íàñëåäñòâåííàÿ òðîìáîôèëèÿ - ìóòàöèÿ Ëåéäåíà â ãåòåðîçèãîòíîé ôîðìå.  èíòåðíåòå ÿ ïðî÷èòàë, ÷òî äàííàÿ ìóòàöèÿ íàñëåäóåòñÿ ïî àóòîñîìíî-äîìèíàíòíîìó òèïó. Ìîÿ ìàòü òàê æå ïðîâåðèëàñü è ó íåå íå áûëà âûÿâëåíà äàííàÿ ìóòàöèÿ. Îáüÿñíèòå ìíå ïîæàëóéñòà íåñêîëüêî ìîìåíòîâ:
1. Êàêîâà âåðîÿòíîñòü, ÷òî äàííàÿ ìóòàöèÿ ïðèñóòñòâóåò ó ìîåãî îòöà? 2. Ìîæåò ëè áûòü òàê ÷òî ó ðîäèòåëåé íåò äàííîé ìóòàöèè, à ó ìåíÿ åñòü? 3. Ìíå ãîâîðèëè, ÷òî åñëè ó ìîåãî äåäà íàïðèìåð áûëà ìóòàöèÿ â ãîìîçèãîòíîé ôîðìå, òî ó ðîäèòåëåé ìîæåò íå áûòü, à ó ìåíÿ áóäåò ãåòåðîçèãîòà, ýòî ïðàâäà? 3. Åñëè ó îäíîãî ðîäèòåëÿ ãîìîçèãîòà, à ó äðóãîãî íîðìà, òî ó ïîòîìñòâà áóäåò ãåòåðîçèãîòà (èëè êàê)? 4. Ìîè äåòè íàñëåäóþò ñ âåðîÿòíîñòüþ 50%? |
#2
|
||||
|
||||
1. îêîëî 50%
2. ìîæåò 3. íåò 4. äà 5. äà
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Îáüÿñíèòå ïîæàëóéñòà ïåðâûå äâà ïóíêòà. Ïî÷åìó 50% à íå 90% íàïðèìåð? Ìíå ãîâîðèëè, ÷òî âåðîÿòíîñòü, ÷òî ó êîãî òî èç ìîèõ ðîäèòåëåé ÷óòü ëè íå 100%. Åñëè ó ìîåãî îòöà íåòó ìóòàöèè, òî îòêóäà îíà âçÿëàñü ó ìåíÿ?
PS íà äàííûé ìîìåíò ñâÿçàòüñÿ ñ îòöîì íå ïðåäñòàâëÿåòñÿ âîçìîæíûì, òàê áû ïðîâåðèëè. |
#4
|
||||
|
||||
Èíîãäà àóòîñîìíûå äîìèíàíòíûå ìóòàöèè âîçíèêàþò âïåðâûå [de novo] ó èíäèâèäà, à íå ïåðåäàþòñÿ ïî íàñëåäñòâó îò ðîäèòåëåé, îòñþäà òàêèå îòâåòû íà Âàøè äâà ïåðâûõ âîïðîñà. ×òî êàñàåòñÿ èìåííî ëåéäåíñêîé ìóòàöèè, òî ñ÷èòàåòñÿ, ÷òî îíà ñïîíòàííî âîçíèêëà ó îäíîãî ÷åëîâåêà åâðîïåîèäíîé ðàñû îêîëî 30 òûñ. ëåò íàçàä è çàòåì ðàñïðîñòðàíèëàñü (ïåðåäàëàñü âñåì åãî ïîòîìêàì) èç-çà íåêîòîðûõ ïðåèìóøåñòâ â âûæèâàíèè ñ ÷àñòîòîé âñòðå÷àåìîñòè îêîëî 5% ñðåäè åâðîïåéöåâ. Òàê ÷òî èìåííî Âàø áèîëîãè÷åñêèé îòåö è ïåðåäàë åå Âàì, åñëè ó Âàøåé ìàòåðè åå òî÷íî íåò. Îôô òîïîì: òàê èíîãäà ñëó÷àåòñÿ (ê ñ÷àñòüþ î÷åíü ðåäêî), ÷òî òå ëþäè, êîòîðûõ Âû ñ÷èòàåòå ðîäèòåëÿìè, áèîëîãè÷åñêèìè ðîäèòåëÿìè Âàì íå ÿâëÿþòñÿ, ÷óòü ÷àøå åòî áûâàåò â ñëó÷àå ñ îòöîì.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#5
|
||||
|
||||
Äà, ìîæåò áûòü è ïî÷òè 100%.
Íàäî áûëî óòî÷íèòü, ÷òî ýòî òåîðåòè÷åñêèå óìîçàêëþ÷åíèÿ, êîòîðûå íå èìååþò îñîáîãî ñìûñëà. Âñåãäà åñòü íåáîëüøàÿ âåðîÿòíîñòü, ÷òî Âû ïåðâûé ó êîãî âîçíèêëà ìóòàöèÿ. Êàêîé ñìûñë Âû âêëàäûâàåòå â ýòè âîïðîñû?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Íó êàêîé òóò ñìûñë. Ó ìåíÿ ëåéäåíîâñêàÿ ìóòàöèÿ è äåôèöèò ïðîòåèíà Ñ. Âðà÷ ãåìîñòàçèîëîã ó êîòîðîé ÿ êîíñóëüòèðîâàëñÿ ñêàçàëà, ÷òî ýòî î÷åíü ðåäêîå ñî÷åòàíèå è ÷òî îíà òàêîãî âîîáùå íèêîãäà íå âèäåëà, à ê íåé áåðåìåííûå òîëïàìè âàëÿò ñî âñåé Ìîñêâû. Âîò ÿ è äóìàþ êàê ìåíÿ òàê óãîðàçäèëî. Åñëè ó ìîåé ìàòåðè âñå â íîðìå çíà÷èò êîïàòü íàäî â íàïðàâëåíèè îòöà.
|
#7
|
||||
|
||||
Äàííîå ñî÷åòàíèå (íåáîëüøîé äåôèöèò ïðîòåèíà Ñ ïëþñ ëåéäåíñêàÿ ãåòåðîçèãîòà) âñòðå÷àåòñÿ ó ìåíåå 1%, Âàøà âðà÷-ãåìîñòàçåîëîã è íå ìîãëà ýòîãî âèäåòü, òàê êàê ó òîëï áåðåìåííûõ íèêòî íå èçìåðÿåò àêòèâíîñòü ïðîòåèíà Ñ, è èç-çà ýòèõ òîëï ê íåé íè îäèí áîëüíîé ñ òðîìáîçîì è òðîìáîôèëèåé íå ïðîáüåòñÿ. Ó Âàøåé ìàòåðè òî÷íî íåò ëåéäåíñêîé ìóòàöèè, íî èçìåðÿë ëè êòî ó íåå àêòèâíîñòü ïðîòåèíà Ñ? Âû îò îòöà ïîëó÷èëè òî÷íî ëåéäåíñêóþ ìóòàöèþ, íî è íàëè÷èå åùå è äåôèöèòà ïÑ ìàëîâåðîÿòíî, åñëè ó íåãî íå ðàçâèëñÿ òðîìáîç èëè ýìáîëèÿ (ñðåäíèé âîçðàñò ðàçâèòèÿ òðîìáîçà äëÿ òàêîãî ñî÷åòàíèÿ 33 ãîäà ñ èíòåðâàëîì 21-54).
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#8
|
|||
|
|||
ó ìàòåðè ïðîòåèí Ñ - 104%. Òðîìáîçîâ ó îòöà íå áûëî. Åìó 51 ãîä
|
#9
|
||||
|
||||
Íó ÷òî æ, îñòàåòñÿ äåëî çà ìàëûì - îáðàòèòüñÿ ê îòöó è ïðîâåðèòü åãî íà íàëè÷èå ëåéäåíñêîé ìóòàöèè è àêòèâíîñòè ïÑ:
åñëè îáà ôàêòîðà èìåþòñÿ - ñêîðåå âñåãî ó îòöà èìååòñÿ ïëþñ äåôåêò ãåìîñòàçà, êîòîðûé ïðåäðàñïîëàãàÿ ê êðîâîòî÷èâîñòè, áàëàíñèðóåò åãî ãåìîñòàç è ïðåäîòâðàùàåò òðîìáîç; åñëè èìååòñÿ òîëüêî ëåéäåí-ìóòàöèÿ - îöåíêà Âàøåãî ïÑ àíòèãåííûì ñïîñîáîì è àíàëèç íà ïðåäìåò ìóòàöèé, ïðè îáíàðóæåíèè èçâåñòíîé ìóòàöèè - ãåíåòè÷åñêàÿ îöåíêà ïÑ ó Âàøèõ ðîäèòåëåé è îòñóòñòâèå ó íèõ ïîëîìîê â ïÑ ïëþñ ïîäòâåðæäåíèå ôàêòà îòöîâñòâà - êîíñòàòàöèÿ íàëè÷èÿ ìóòàöèè ïÑ äå íîâî ó Âàñ: ðåä÷àéøèå ñëó÷àè â ìåä. ïðàêòèêå - ñðàçó ïîïàäåòå â àííàëû ìèðîâîé ìåäèöèíû. Ïîêà æå â îòñóòñòâèå ÄÍÊ îòöà - íåïëîõî áû ïîäòâåðäèòü ôàêò íàëè÷èÿ ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà, êîòîðûé ó Âàñ ïðåäðàñïîëàãàåò ê äåôèöèòó ïðîòåèíà Ñ.
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#10
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà ïîìîùü. Ïîÿñíèòå ïîæàëóéñòà, êàêîé äåôåêò ãåìîñòàçà ìîæåò êîìïåíñèðîâàòü ëåéäåíñêóþ ìóòàöèþ ñ ïðîòåèíîì Ñ. ß òàê ïîíèìàþ ýòî íàðóøåíèå ôàêòîðîâ 7, 8, 10?
×òî çíà÷èò îöåíêà ïÑ àíòèãåííûì ñïîñîáîì? È êàê ïîäòâåðäèòü íàëè÷èå ãåíåòè÷åñêîãî äåôåêòà ïðîòåèíà Ñ.  èíòåðíåòå ïðî÷èòàë, ÷òî ãåí ïðîòåèíà Ñ ðàñïîëîæåí íà õðîìîñîìå 2. Èçâåñòíî áîëåå 150 ìóòàöèé, íî íå íàøåë íè îäíîé ëàáîðàòîðèè, ãäå äåëàþò òàêèå àíàëèçû. Âåçäå èçìåðÿþò êîëè÷åñòâî ïðîòåèíà Ñ è âñå. ß òàê ïîíèìàþ ýòî íàäî â êàêîé òî èíñòèòóò ÷òî ëè îáðàùàòüñÿ, ÷òîá îíè ýòè èññëåäîâàíèÿ ñïåöèàëüíî äëÿ ìåíÿ ñäåëàëè. |
#11
|
||||
|
||||
 Ìîñêâå è íå íàéäåòå - òîëüêî åñëè â Åâðîïó èëè Èçðàèëü, òàì åñòü öåíòðû ïî èçó÷åíèþ ãåìîñòàçà - âñå Âàì ðàññêàæóò è îáüÿñíÿò, îñòàëüíîå - ïðîñòî ãèïîòåòè÷åñêèå ïðåäïîëîæåíèÿ, åñëè Âàø îòåö íå çàõî÷åò îáñëåäîâàòüñÿ, òî êàêàÿ ðàçíèöà ÷òî èìåííî ó íåãî åñòü, à ÷åãî - íåò. Êàê ïðèìåð, ÷òî ìîãóò íàøè ñîîòå÷åñòâåííèêè (Àííà Ïàâëîâà), åñëè ðàáîòàòü ïî ãåìîñòàçó â íîðìàëüíûõ óñëîâèÿõ (ã. Áîíí, Ãåðìàíèÿ) [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ]
__________________
Èñêðåííå, Âàäèì Âàëåðüåâè÷. |
#12
|
|||
|
|||
Íó ÿñíî. Ñïàñèáî
|