Первая и вторая беременность с синдромом Денди-Уокера

[TaTaSha]

Первая беременность в январе 2001 родилась девочка на 36 неделе.В два месяца по заключению МРТ был поставлен диагноз гипоплазия червя мозжечка,сопутствующее атрофия и калабома зрительного нерва.Судорожной готовности нет.Сдавали на скрытые инфекции в разных лабораториях.Из одной пришел отриц. ответ, из другой положительный ответ на герпес 1,2 типа. Высыпания герпеса за беременность на губах был только в 34 недели.В 4 месяца был только насморк. Мы с мужем вредных привычек не имеем. Нас направляли в генетический центр на прием к генетику.При осмотре у врача нам сказали,что это не наследственное заболевание,а чтото повлияло во время беременности.Никакие генетические обследованя ни нам ,ни ребенку проводить не стали.Сейчас ребенку 6,5 лет самостоятельно пошла только в этом году.Не говорит,обращенную речь понимает,развитие как у годовалого ребенка.Плохо видит в даль. Сейчас вторая беременность 22-23 недели.Перед планированием второй беременноти сдали с мужем все анализы. у меня нашли только уреоплазму,у мужа ничего. Но я его заставила пропить антибиотики в месте со мной. При наступлении беременности никаких инфекций не обнаружили. При сроке 2 недели был небольшой насморк и выступил герпес на губе,лекарств не принимала,герпес мазала Зовираксом.Через три,четыре дня все прошло, больше не болела. Врач гиниколог направила меня на консультацию к генетику, где мне в 12 недель сделали анализ на хгч-1,21 мом, ТВП 0,85мом, РАРР-А 0,34МОМ риск БД-1:1816 низкий. УЗИ в генетичеком центре без поталогий. Плод соответствует сроку 12 недель. В 17 недель в ген. центре АФП 0,98мом, хгч 1,37мом гиск БД 0,101 ниже популяционного. УЗИ в генетическом центре в 22 недели тоесть 2 дня назад, при обследовании обнаружили отсутствие мозжечка или гипоплазию,увеличение длины большой цистерны. Диагноз синдром Денди-Уокера. Рекомендации: консультация генетика для решения кариотипирования плода,МРТ головного мозга плода,консультация детского нейрохирурга. Будет решаться вопрос о прерывании беременности. Плод сказали мужского пола. Врач генетик на приеме дала направление только на МРТ и к нейрохирургу. Показаний к кариотипированию сказала,что нет. Я спросила если у меня опять такая же патология у плода, является ли это наследственностью, и сможем ли мы с мужем иметь в будущем здоровых детей? На что мне был дан ответ,что нужно разобраться сначало с этой беременностью, а потом уже решать вопрос о будущем потомстве. На МРТ я записана только через неделю, поэтому заключение написать не могу. У меня огромная посьба посоветуйте какие дальнейшие шаги нам предпринять? Если предстоит прерывание беременности,какие анализы нужно брать у плода? Какие анализы сдать нам с мужем при такой патологии? Является ли этот синдром наследственным, и какие шансы рождения у нас здорового ребенка? Что следует предпринять перед планированием следующей беременности? Благодарю всех кто сможет прийти к нам на помощь!

[nata-k]

Здравствуйте TaTaSha!
Я согласна с Вашим генетиком – показаний для кариотипирования нет. Также я согласна с тем, что нужно разобраться в начале с этой беременностью прежде чем думать о следующих.

Сейчас важно либо подтвердить либо опровергнуть это

Сообщение от TaTaSha

отсутствие мозжечка или гипоплазию,увеличение длины большой цистерны. Диагноз синдром Денди-Уокера

[TaTaSha]

Спасибо за ответ! Я понимаю, что без полного обследования, и заключения генетика мне никто не сможет дать ответ на мои вопросы. Я просто до сих пор не могу отойти от шока. Мы столько лет с мужем не решались на вторую беременность ,что до сих пор не вериться в происходящее.Мне просто хотелось себя успокоить, что еще не все потеряно. скажите можно ли мне будет обратиться к вам если у меня возникнут вопросы во время обследования?

[nata-k]

TaTaSha, конечно Вы можете обратиться. И я, и другие специалиста форума по мере возможности помогут Вам.

Сейчас Вам нужно пройти этот этап

МРТ головного мозга плода,консультация детского нейрохирурга

Все следующие вопросы – позже.
Пишите!

[TaTaSha]

Заключение МРТ:Задняя черепная ямка увеличена,намет мозжечка смещен к верху. Определяется высокое положение стока синусов. Червь и гемисферы мозжечка гипоплозированы. 4-й желудочек болонообразно расширен, имеет широкое сообщение с большой цистерной мозга.Продолговатый мозг и мост смещены кпереди.
Боковые желудочки ассиметричные, задние отделы расширены. Поперечный диаметр на уровне треугольников равен 9 мм. 3-й желудочек без особенностей.
Зон патологической интенсивности не выявлено.Дифферинцируется трех слойная картина головного в виде наличия: внутренний слой-герминальный матрикс, располагающийся в виде тонкой полосы вокруг желудочков; 2-й слой- промежуточная зона (формирующееся белое вещество); наружный слой кора. Данная картина соответсвует сроку гистации (22-23 недели), Визуализируется теменно-затылочная борозда. Размеры головного мозга несколько меньше нормы.
Лобно-затылочный размер-60мм.
Церебральный бипариетальный-45 мм.
Костный бипариетальный размер -49 мм.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Аномалия Денди-Уокера

Заключение нейрохирурга.
Диагноз: Аномалия Денди Уокера.
Рекомендовано: Целесообразно прерыварние беременности.

К нейрохирургу я брала на консультацию МРТ и старшей девочки. Врач сравнил снимки и сказал, что в целом картина похожа, только у плода будет потяжелее. Лучше не рисковать.

Ходила на прием к врачу генетику.
Дали направление на прерывание беременности. Потом уже с протоколом пат/анатомич. обследования прийти на прием. Генетич. обследование там сказали делать не будут. Что у нас еще есть старший ребенок, для выявления генетических нарушений будут обседовать нас троих, уже для прогноза будущего потомства.Риск пока дают максимальный вот только я уже запуталась вроде как 25 процентов. И еще я не поняла научились ли выявлять этот синдром.Нам сказали, что чем смогут нам помогут с обследованиями. Если что обнаружат, это будет полезно для диагностики будущего плода на ранних стадиях, что бы не тянуть опять до 22 недель. У меня уже на нервной почве ничего в голове не укладывается.
И еще не подскажите, что за синдром Жубера, а то если я не путаю при обследовании было высказано еще мнение этого синдрома ( если я ничего не перепутала в названии). Но все поставили синдром Денди Уокера.

[nata-k]

TaTaSha, сочувствую Вам!

Гипоплазия мозжечка возможна при нескольких врождённых патологиях. Некоторые из них являются не наследственными и их этиология ещё не ясна. Для некоторых известен тип наследования.
Поскольку, два ребёнка с аналогичными патологиями, скорее всего, это генетически обусловленная патология.
Наиболее вероятно, что речь идёт либо о наследственной форме синдрома Денди-Уокера, либо о синдроме Жубера (Joubert). Тип наследования аутосомно-рецессивный. То есть, риск возникновения заболевания 25% не зависимо от пола ребёнка.

На, сколько мне известно, в Москве проводят генетический анализ по выявлению синдрома Жубера.

[TaTaSha]

Спасибо за ответ, все таки я правильно запомнила название второго синдрома, хоть все врачи и сошлись на синдроме Денди-Уокера, но видимо чтобы перестраховаться, нужно будет сделать генетический анализ на синдром Жубера, если здесь врачи ничего не смогут выявить. У нас я знаю, что в генетическом центре отправляют в Москву анализы путем выделения ДНК, чтобы самим не ездить. Попрошу у врача не исключать и эту возможность. Уж больно не хочется при следующей беременности опять рисковать в слепую, и ждать до 22 недель. Еще раз спасибо!

[TaTaSha]

Здраствуйте!!! Решила написать о результатах нашего дальнейшего обследования. Был сделан хромосомный анализ девочки. Кариотип в норме 46, ХХ. Наши с мужем кариотипы проверять не стали, т.к. у ребенка в норме. А также в Москву, мы передавали кровь девочки, для подтверждения синдрома Жубера. При исследовании маркеров NPHP804/6 и NPHPC11 в гене NPHP делеции у пробанда не обнаружено.
На основании результатов анализа невозможно подтвердить или опровергнуть диагноз "синдром Жубера" (которые составляют 3-5% от с.Жубера).
Риск у нас 25%. Наследование аутосомно-рецесивное. Больше нам ничего предложить не могут. Кроме как, более тщательное УЗИ и МРТ плода, при следующей беременности.

Вот, теперь стою перед выбором. Муж предлагает попробовать еще раз. А мне уже что -то страшно. Ведь это получается, что если мы опять попадаем в эти 25%, то мы об этом узнаем только на большом сроке. Мне не страшно в плане физическом, мне страшно, что мне придёться стоять перед выбором: оставлять ли эту беременность?
Ведь и не у кого спросить, стоит ли еще раз пытаться? Это решение прийдется принимать мне самой.
Ну и задам вопрос, с маленькой надеждой. Есть ли еще синдромы где встречается гипоплазия червя мозжечка, и которые диагностируются?

[nata-k]

Здраствуйте!

Сообщение от TaTaSha

Есть ли еще синдромы где встречается гипоплазия червя мозжечка, и которые диагностируются?

Боюсь, что Вы уже использовали все диагностические возможности доступные на сегодняшний день.
Я согласна со всем, что Вам было сказано врачами в реале.

Да, решение может быть только ваше.....

[TaTaSha]

Здраствуйте!
Вот мы и решились ещё на одну беременность.
Сейчас срок уже 31 неделя.
Я задала вопрос в разделе УЗИ. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=60696
Хотелось бы и от Вас услышать мнение по поводу МРТ. Является ли безопасным этот метод обследования. И на сколько не информативно УЗИ при нашем диагнозе. Я уже боюсь всего, ведь если ребёнок действительно не унаследовал этот синдром, то не хотелось бы проводить исследование, которое может оказаться не безопасным.

[nata-k]

Вы молодцы с мужем! .
На Ваш вопрос ответил очень хороший специалист в разделе УЗИ.

[TaTaSha]

Спасибо! Уж больно тяжело психологически достаётся нам эта беременность.

[TaTaSha]

Здраствуйте!
Подскажите пожалуйста, в разделе педиатрия я создала темку по поводу маленького роста и веса у ребёнка:http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=92499
Врач направляет нас к генетику по этому поводу, хотелось бы узнать Ваше мнение, стоит ли идти на консультацию или у нас не так всё страшно.