#1
|
|||
|
|||
êàðèîòèï ðåáåíêà
Äîáðûé äåíü. ïîäñêàæèòå ïîæàëóéñòà, ÷òî ýòî çíà÷èò? êàðèîòèï ðåáåíêà 1,4ãîäà 46,XX,add(8)(p23). íåñáàëàíñèðîâàííûé æåíñêèé êàðèîòèï ñ äîïîëíèòåëüíûì ìàòåðèàëîì íåèçâåñòíîãî ïðîèñõîæäåíèÿ íà êîðîòêîì ïëå÷å 8 õðîìîñîìû íà ó÷àñòêå ð23(ìîæåò ÷òî-òî íåïðàâèëüíî, ïåðåâîäèëà ñ óêð.ÿçûêà). êàêèå ïðîãíîçû?
|
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå! Âûëîæèòå ñêàí/ôîòî çàêëþ÷åíèÿ, ïîæàëóéñòà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
#4
|
|||
|
|||
|
#5
|
||||
|
||||
Ôîòî áåç îïèñàíèÿ ðåáåíêà êîììåíòèðîâàòü íå âîçìîæíî.
Ïî àíàëèçó. Ýòîãî ðåçóëüòàòà íå äîñòàòî÷íî äëÿ ïðîãíîçîâ. Ìîæåò áûòü, îáíàðóæåííàÿ îñîáåííîñòü õðîìîñîìû íå èìååò âîîáùå çíà÷åíèÿ. Òàêîå ìîæåò áûòü. Èìåííî ïî ýòîìó ðåêîìåíäóþò ïðîâåñòè êàðèîòèïèðîâàíèå ðîäèòåëåé. Âïîëíå âîçìîæíî, ÷òî ó îäíîãî èç âàñ òàêàÿ æå õðîìîñîìà. Åñëè æå íåò, òî íóæíî ïðîâîäèòü äîïîëíèòåëüíûå àíàëèçû ñ èñïîëüçîâàíèåì áîëåå òî÷íûõ ìîëåêóëÿðíûõ ìåòîäîâ äëÿ îïðåäåëåíèÿ ñâîéñòâ ýòîãî äîïîëíèòåëüíîãî ôðàãìåíòà.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#6
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#7
|
||||
|
||||
Ïî òàêîìó îïèñàíèþ íè÷åãî íå ïîíÿòíî.
Åñëè ó ðåáåíêà âûÿâëÿåòñÿ íå ÿñíàÿ îñîáåííîñòü êàðèîòèïà, òî â ïåðâóþ î÷åðåäü ñòîèò ïîñìîòðåòü êàðèîòèïû ðîäèòåëåé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#8
|
|||
|
|||
ïîìîãèòå ðàçîáðàòüñÿ ñ àíàëèçàìè
Äîáðûé äåíü! âñå âîçìîæíûå àíàëèçû ìû ñäàëè, òîëüêî âîò íàì òàê íè÷åãî è íå îáúÿñíèëè. ïðîøó ïîìîùè ó Âàñ! Íàòàëèÿ, åñëè ó âàñ áóäåò ñâîáîäíàÿ ìèíóòêà ïîñìîòðèòå ïîæàëóéñòà íà íàøè èññëåäîâàíèÿ! çàðàíåå áëàãîäàðíà. ìîæåò âû íàì ÷òî-íèáóäü ïîñîâåòóåòå?
Âëîæåíèå 83502 Âëîæåíèå 83503 Âëîæåíèå 83504 Âëîæåíèå 83505 |
#9
|
|||
|
|||
Íàòàëèÿ, ó ìåíÿ åùå åñòü ïàðó çàêëþ÷åíèé, íî îíè íå âëàçÿò....
|
#10
|
||||
|
||||
Âèêà Âû î÷åíü ñóìáóðíî ïîäàåòå èíôîðìàöèþ, è, ïî-ìîåìó, íå ñëûøèòå ìîèõ îòâåòîâ. Ïîïðîáóéòå ýòî èñïðàâèòü.
Íàéäèòå âîçìîæíîñòü ïåðå÷èñëèòü ñäåëàííûå èññëåäîâàíèÿ è ïðåäñòàâèòü èõ ðåçóëüòàòû. Êàðèîòèï Âàø è ìóæà ñìîòðåëè?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#11
|
|||
|
|||
äîáðûé äåíü. êàðèîòèï íàì ñäåëàëè. ó íàñ îáû÷íûé êàðèîòèï- ó ìóæà 46õó, ó ìåíÿ 46õõ
|
#12
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
|
#13
|
||||
|
||||
Èòàê, îñîáåííîñòü êàðèîòèïà äî÷åðè íå óíàñëåäîâàíà, à çíà÷èò ìîæåò áûòü çíà÷èìîé.
×òîáû îïðåäåëèòü íà ñêîëüêî ýòî çíà÷èìàÿ îñîáåííîñòü íàäî ïðèìåíÿòü ìîëåêóëÿðíûå ìåòîäû, êîòîðûå äîâîëüíî ñëîæíî îñóùåñòâèòü è ñàìîå ãëàâíîå - äîðîãî. Ïî ýòîìó, íàäî ïîíÿòü, èñõîäÿ èç ñîñòîÿíèÿ ðåáåíêà, íà ñêîëüêî ïðàâîìåðíî ïðåäïîëàãàòü íàëè÷èå õðîìîñîìíîé àíîìàëèè. Îïèøèòå ðåáåíêà, äåòàëüíî, ïîñëåäîâàòåëüíî, ðåçóëüòàòû îñìîòðîâ âðà÷àìè, êàê ñïåöèàëèñòû îöåíèâàþò ðàçâèòèå? Ïðåäñòàâüòå ãðàôèêè ðàçâèòèÿ, êàê â ýòîé òåìå îïèñàíî http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=87856 Òóò Âû íàéäåòå èíôîðìàöèþ ïðî îöåíêó ðàçâèòèÿ ðåáåíêà http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=327547
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#14
|
|||
|
|||
Öèòàòà:
Ðîäèëàñü äåâî÷êà ñ âåñîì 2,600, ðîñò 48. Ðîäû ïðîõîäèëè ëåãêî è îòíîñèòåëüíî áûñòðî : ïðèåõàëà â ðîäèëüíûé äîì ïðèìåðíî â 22,00 áûëî ðàñêðûòèå 4ñì.  2,15 íî÷è óæå ðîäèëà. Ðîæàëà áåç ñòîðîííåé ïîìîùè - íè ôèçè÷åñêîé íè ìåäèêàìåíòîçíîé. Îöåíêà ðîäîâ ïî øêàëå Àíãàð "8" áàëëîâ.  îáùåì âñ¸ õîðîøî ïðîøëî. Óçè ãîëîâíîãî ìîçãà íà ïåðâûå ñóòêè æèçíè ðåáåíêà ïîêàçàëî óâåëè÷åíèå æåëóäî÷êîâ Ã.Ì. à òàê æå íåçíà÷èòåëüíîå íàêîïëåíèå "êèñò" íåáîëüøîãî ðàçìåðà. Ñîñàëà îíà î÷åíü î÷åíü ïëîõî, â ñâÿçè ñ ÷åì ïðèøëîñü óéòè íà èñêóññòâåííîå âñêàðìëèâàíèå (ê ñëîâó íîðìàëüíî ñîñàòü ñîñêó íà÷àëà óæå â âîçðàñòå ìåñÿöåâ 11)  ïåðâûå ìåñÿöû æèçíè âðà÷àìè áûëà çàìå÷åíà íåêîòîðàÿ ñòåïåíü çàäåðæêè íàáîðà âåñà. À òàê æå òîíóñ ìûøö íîã è øåéíî-ïëå÷åâîãî êîìïëåêñà. Ìíîãî÷èñëåííûå ñåàíñû ìàññàæà ðåçóëüòàòà íå äàâàëè. ×òî êàñàåòñÿ ôèçè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ, ïåðåâîðà÷èâàòüñÿ ñ æèâîòèêà íà ñïèíêó ðåáåíîê íà÷àë "âî âðåìÿ", îäíàêî ñëåäóåò îáðàòèòü âíèìàíèå íà òî, ÷òî ëåæà íà æèâîòå ðåáåíîê íå ìîã ïîäíèìàòü ãîëîâó - íå ìîãëà âûòÿíóòü øåþ! Õîòÿ â âåðòèêàëüíîì ïîëîæåíèè ãîëîâó äåðæàëà, íå áûëî íåîáõîäèìîñòè ïðèäåðæèâàòü çàòûëîê êîãäà êëàëà ðåáåíêà íà ñïèíó - ãîëîâêà áûëà êàê áû âæàòà â ïëå÷è. Ñèäåòü è ñàäèòüñÿ ó ðåáåíêà íå ïîëó÷àëîñü. À âîò ïîëçàòü ïî ïëîñòóíñêè áîëåå ìåíåå ïîëó÷àëîñü. Ïîòîì (ìåñ. â 8-10) íàñ ïåäèàòð íàïðàâèë íà ãåíåòè÷åñêîå îáñëåäîâàíèå. Îäíàêî íåâðîïàòîëîã (ìû òîëüêî îáðàòèëèñü ê íåé, òàê êàê ïðåäûäóùèå íè÷åãî íå ìîãëè ïîíÿòü è îáúÿñíèòü íàì) äèàãíîñòèðîâàëà ó ðåáåíêà ðîäîâóþ òðàâìó è ñîîòâåòñòâåííî çàäåðæêó ðàçâèòèÿ. Ê ñëîâó, ïðèíèìàÿ ëå÷åíèå ïðîïèñàííîå ýòèì íåâðîïàòîëîãîì ñèìïòîìû ëèáî îñëàáåâàþò ëèáî âîâñå èñ÷åçàþò - ðåáåíîê ñòàë ñàäèòüñÿ è âñòàâàòü ó îïîðû, à òàê æå ïåðåäâèãàòüñÿ âäîëü îïîðû (äèâàíà) ïðèñòàâíûì øàãîì. íà ñåãîäíÿøíèé äåíü íàì 1,7 âåñ 10, 850. ðîñò 78ñì |