#1
|
|||
|
|||
Делеция короткого плеча 4 хромосомы, прошу помочь разобраться
Доброго дня!
Моя ситуация следующая: на сроке 12 недель по результату Узи обнаружена аплазия носовой кости. Кровь первого скрининга показала заниженный ХГЧ - 0,171 МоМ. Генетик рекомендовала Узи в 16 недель. Сходила на Узи в 16 недель - обнаружена также аплзия, правостороннее косолапие, микрогения. Генетик советовала амниоцентез. В 17 недель делаю амниоцентез. Через 4 недели результат ДОСЛОВНО: кариотип 46ХХ, del (4) (p 15.3). Заключение - делеция короткого плеча 4 хромосомы. Для определения характера хромосомной аномалии необходимо кариотипировать родителей. Ко всему прочему в 19 недель сделала еще УзИ врач нашла еще пороки: уже варусная деформация обеих стоп, умеренный гипертелоризм, осталась микрогения и гипоплазия костей носа. Какие прогнозы Вы можете дать для ребенка? с такой аномалией какие эти дети??? |
#2
|
|||
|
|||
Почему мне никто не отвечает ? может быть нужна еще какая то информация, более подробная??? Помогите пожалуйста мне
|