|
#1
14.02.2012, 00:34
|
|||
|
|||
|
Слабость в ногах, мышечная дистрофия, помогите определиться с формой и лечением.
Здравствуйте, Меня зовут Кристина, мне 21 год, Вес 55кг , Рост 174см
У меня слабость в ногах. Началось все где- то с возраста 14 лет, сначала просто при приседании помогала себе руками упираясь на колени, затем стало тяжелее передвигаться по ступеням, подниматься в гору по дороге, вставать со стула, подниматься в общественный транспорт. Слабые задние мышцы ног(бедро) и спина. В руках слабость есть, но намного меньше. Сначала врачи ставили спинальную амиотрофию, потом мышечную дистрофию. КФК в крови превышает норму – 2446 (2011год) Сейчас мне 21 год, по ступеням могу ходить только держа кого то под руку, упираюсь на колено рукой или держась за перила. В последнее время после перенапряжения (Например поднялась по ступеням из выхода в метро) бывает дрожь в ногах. Очень сильно трясутся если стоять…когда начинаю идти, проходит. Походка утиная. Я из двойни, но у сестры ничего такого не наблюдается, из родственников моих никто не страдает данным заболеванием. Прилагаю вам выписки из больниц, которые имеются. Хочется определиться с диагнозом (определить точную форму), и понять что дальше делать чтоб болезнь не прогрессировала. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#2
14.02.2012, 07:52
|
|||
|
|||
|
Уважаемая, Кристина . к сожалению интернет консультирование ограничено в постановке диагноза, окончательный ответ за врачами, которые вас наблюдают.
могу сказать следующее: во-первых, данные осмотра за 2008 год несколько противоречат осмотру за последующие годы, отсюда клиника получается окончательно не понятной, во-вторых, по данным игольчатой ЭМГ судить о том каков процесс ( первично-мышечный или нейрональный) невозможно: нет полного описания данного обследования , если есть возможность выложите его, пожалуйста. и в -третьих, консультация генетика с проведением ДНК диагностики при подозрении на миопатию или СМА желательна, только она не в 100% укажет вам результат, и прежде чем ее проводить необходимо определиться с процессом ( первично-мышечный или нейрональный). в семье у кого-нибудь были подобные проблемы? и еще проводили ли вы контроль АЛТ и АСТ (эти ферменты выше нормы), и какие лекарственные средства вы сейчас принимаете?
|
|
#3
15.02.2012, 01:09
|
|||
|
|||
|
Изначально при первом обследовании (2008г) был поставлен диагноз спинальная амиотрофия, что следовало из ЭМГ, была нарушена нейронная проводимость. Но при последующих обследованиях( ЭМГ проводилось ежегодно до 2011года) ранее поставленный диагноз был поставлен под сомнение, и стали склоняться больше к диагнозу мышечная дистрофия.
ДНК диагностику и биопсию мышц мы не проводили, была только консультация в медико-генетическом центре. В семье и родственников никто даным заболеванием не страдал.Данные АЛТ и АСТ есть в выписках, в графе АНАЛИЗЫ. Они повышены в несколько раз также как и КФК. ЭМГ за последний год на руки не выдавали, просто написали в выписке заключение. Принимаю коензим Q10 (3месяца пью,три месяца перерыв), Эссенциали для печени, и разные витамины: нейровитан,мельгаму. АТФ-лонг. Раньше назначали нейромеин,но потом отменили. Я не знаю имеет ли это значение, но в 2000 году, мне поставили диагноз связанный с судорожной готовностью мозга, но никаких жалоб на здоровье в то время не было вообще. Только спустя три года возникли проблемы со слабостью в ногах. Последующие обследования РЭГ,ЭЭГ были нормальными.
|
|
#4
15.02.2012, 01:11
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#5
15.02.2012, 01:12
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#6
15.02.2012, 07:23
|
|||
|
|||
|
данные РЭГ и ЭЭГ не имеют никакого отношения к диагностике данной патологии.
по предоставленному заключению стимуляц.ЭМГ в посте 4 вообще сомневаюсь в компетентности нейрофизиолога, который проводил вам это исследование, т.к. по результата стим.ЭМГ судить о патологии нейронов спинного мозга или мышечного аппарата невозможно, это может показать только игольчатая ЭМГ. Ваша цель: постановка окончательного диагноза. для этого необходимо сделать игольчатую ЭМГ, там, где это умеют делать, определиться с процессом ( об этом я писала выше) и только после этого, по-возможности, провести молекулярно-генетическое исследование. предупрежу ваш вопрос относительно лечения: к сожалению, в настоящий момент специфической терапии лечения мышечной дистрофии и СМА не существует во всем мире.
|
|
#7
15.02.2012, 15:16
|
|||
|
|||
|
Вот я выкладываю данные игольчатой ЭМГ в которой есть какое-то заключение внизу. Данные последующих игольчатыхЭМГ есть только в графиках,без расшифровки.Это делал другой специалист.
Если это тоже не то,сделаем новую.
|
|
|
|
#8
15.02.2012, 15:22
|
|||
|
|||
|
Извините,сейчас попробую.Просто впервые скидывала так фотографии.
|
|
#10
15.02.2012, 16:08
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#11
15.02.2012, 16:10
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#12
15.02.2012, 16:14
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#13
15.02.2012, 16:47
|
|||
|
|||
|
исследование по малоберцовому нерву проведено не полностью, нет проксимальной точки стимуляции выше головки малоберцовой кости. те кривые , которые вы предоставили -это данные стим.ЭМГ.
относительно игольчатой ЭМГ: обследовать необходимо как минимум 4 мышцы- это стандарт ( 2 на ноге, 2 на руке), выложите по возможности ПДЕ ( кривые) игольчатой ЭМГ, которые без расшифровки, там должны быть также параметры ПДЕ в цифрах.
|
|
#14
15.02.2012, 18:18
|
|||
|
|||
|
Сейчас скину все оставшиеся которые имеются. Мне тяжело разобрать какая откуда.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#15
15.02.2012, 18:22
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
Линейный вид
